Les chercheurs ont développé un système d'intelligence artificielle capable de diagnostiquer 216 maladies héréditaires rares à partir de la photographie avec une grande précision. Comme indiqué dans Nature Medicine, elle a été formée pour reconnaître un trouble génétique (choisissez parmi les 10 options les plus probables) avec une précision de 91%. Les scientifiques ont également facilité l'utilisation du système dans la pratique: ils ont créé une application mobile pour les médecins qui permet d'identifier un trouble génétique à partir d'une photographie d'un patient.
Diagnostiquer un trouble héréditaire est souvent difficile. Il existe plusieurs milliers de maladies associées à des troubles génétiques, dont la plupart sont extrêmement rares. De nombreux médecins au cours de leur pratique peuvent simplement ne pas être confrontés à de telles maladies, de sorte qu'un système informatique de référence qui aiderait à reconnaître les maladies héréditaires rares faciliterait le diagnostic. Les chercheurs ont déjà créé des systèmes similaires basés sur la reconnaissance faciale, mais ils n'ont pu identifier jusqu'à présent pas plus de 15 troubles génétiques, alors que la précision de la reconnaissance de plusieurs maladies ne dépassait pas 76%. De plus, de tels systèmes ne pouvaient parfois pas distinguer une personne malade d'une personne en bonne santé. Dans le même temps, l'échantillon de formation ne dépassait souvent pas 200 photos, ce qui est trop petit pour un apprentissage en profondeur.
Ainsi, des scientifiques et employés américains, allemands et israéliens de la société FDNA, sous la direction de Yaron Gurovich de l'université de Tel Aviv, ont développé le système de reconnaissance faciale DeepGestalt, qui a permis de diagnostiquer plusieurs centaines de maladies. En utilisant des réseaux de neurones convolutifs, le système divise le visage en 100 × 100 pixels séparés et prédit la probabilité de chaque maladie pour un fragment particulier. Ensuite, toutes les informations sont résumées et le système détermine le trouble probable pour la personne dans son ensemble.
DeepGestalt divise le visage des photographies en fragments séparés et évalue comment ils correspondent à chacune des maladies du modèle. Sur la base de l'agrégat de fragments, le système établit une liste classée des maladies possibles. Y. Gurovich et coll. / Médecine de la nature, 2019.
Les chercheurs ont formé le système pour distinguer une maladie héréditaire spécifique d'un certain nombre d'autres. Pour la formation, ils ont utilisé 614 photographies de personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange, une maladie héréditaire rare qui se manifeste, entre autres, sous la forme d'un retard mental et de malformations congénitales des organes internes. Les auteurs ont utilisé plus d'un millier d'autres images comme témoins négatifs. DeepGestalt a différencié le syndrome de Cornelia de Lange des autres maladies avec une précision de 97% (p = 0,01). Les auteurs d'autres études ont atteint une précision de 87%, tandis que les experts ont posé le bon diagnostic, en moyenne 75% des cas. Dans une autre expérience, les scientifiques ont utilisé 766 photographies de patients atteints du syndrome d'Angelman ("syndrome de Petrushka"), qui, entre autres, se caractérise par des mouvements chaotiques,rires ou sourires fréquents. Le système a reconnu la maladie avec une précision de 92 pour cent (p = 0,05); dans l'étude précédente, la précision était de 71%.
Les chercheurs ont également appris au système à reconnaître différents types de la même maladie héréditaire en utilisant l'exemple du syndrome de Noonan. Il existe plusieurs types de ce trouble, dont chacun est causé par des mutations dans un gène particulier et chacun présente des différences subtiles dans les traits du visage (comme les sourcils clairsemés). En utilisant un échantillon de 81 photographies, les auteurs de l'article ont appris au système DeepGestalt à distinguer cinq types de cette maladie avec une précision de 64% (p <1 × 10-5).
Au total, pour former le système, les scientifiques ont utilisé un total de 17 106 photographies représentant 216 maladies héréditaires. Les chercheurs ont testé l'efficacité de DeepGestalt sur 502 photographies de patients déjà diagnostiqués et, sur un autre échantillon de 329 photographies de patients avec un diagnostic connu de la London Medical Database. Le système a déterminé la maladie du patient à partir des 10 variantes les plus probables avec une précision de 91 pour cent (p <1 × 10-6).
Les chercheurs ont également facilité la mise en pratique de DeepGestalt - ils ont créé une plateforme de diagnostic des maladies héréditaires par phénotype, ainsi qu'une application mobile pour les médecins Face2Gene, avec laquelle un médecin peut diagnostiquer son patient.
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L'année dernière, les chercheurs ont créé un système pour reconnaître automatiquement les plantes à partir de leurs images dans les herbiers. Le réseau neuronal convolutif a appris à identifier les plantes avec une précision de 90%.
Ekaterina Rusakova