Les chercheurs qui étudient les bases biologiques de la maladie mentale ont mené la première analyse génomique de la schizophrénie en Afrique et identifié de multiples mutations rares qui sont plus courantes chez les personnes atteintes de la maladie. Des mutations ont principalement été trouvées dans des gènes importants pour le développement du cerveau et des synapses cérébrales - de minuscules structures qui coordonnent la communication entre les neurones. Les gènes trouvés correspondent à des gènes identifiés dans d'autres études similaires sur la schizophrénie, cependant, presque toutes les études précédentes ont été menées dans des pays européens ou asiatiques. Le travail a été publié dans la revue Science.
Pourquoi l'Afrique?
Les résultats de l'étude sont cohérents avec les hypothèses actuelles sur l'origine biologique de la schizophrénie, qui peut provoquer une gamme de symptômes tels que des hallucinations, des délires et des troubles de la pensée. Les chercheurs pensent que chaque mutation peut apporter une petite contribution au risque global de développer la maladie, et la perturbation des synapses peut être critique pour le développement de la maladie.
Car la recherche sur le séquençage du génome a prospéré au cours des dernières décennies, permettant de détecter de nombreuses maladies. Cependant, les chercheurs ont souvent été critiqués pour ne pas avoir sélectionné différentes populations, négligeant largement les Africains. Environ 80% de tous les participants à la recherche génétique sont d'origine européenne et moins de 3% sont africains. Ce biais signifie que les tests de diagnostic et les traitements basés sur une recherche étroite peuvent ne pas fonctionner dans certaines populations. Par exemple, une étude de 2016 a révélé que les tests génétiques qui calculent le risque de maladie cardiovasculaire mortelle conduisaient souvent à des diagnostics erronés. Cela s'est produit parce que les gènes sur lesquels il était basé ont été identifiés dans la recherche,qui n'impliquait pas de personnes originaires d'Afrique, qui, en règle générale, ont de nombreuses variantes génétiques différentes qui affectent le risque de développer des maladies.
La recherche dans différentes populations permet également aux scientifiques de développer une image plus complète de la maladie. En particulier, certains Africains ont un génome plus diversifié que d'autres populations. De plus, il contient un grand nombre de variantes génétiques uniques. Les chercheurs expliquent cela par le fait que la plus grande période de l'évolution humaine a eu lieu en Afrique, où l'Homo sapiens moderne est né. On pense que les gens ont quitté l'Afrique il y a 50 000 à 100 000 ans et que seul un nombre relativement restreint de personnes ont émigré vers l'Europe et l'Asie. En conséquence, la diversité génétique dans ces régions est beaucoup plus modeste.
Vidéo promotionelle:
La gravité de la schizophrénie affecte-t-elle les résultats de l'étude?
La dernière étude, menée par des scientifiques en Afrique du Sud et aux États-Unis, a porté sur environ 900 personnes atteintes de schizophrénie et un nombre similaire qui n'en souffraient pas. Tous les participants se sont identifiés comme Xhosa, un grand groupe ethnique vivant en Afrique du Sud.
Les chercheurs ont séquencé une partie du génome des sujets à la recherche de mutations qui endommagent les gènes. Ils ont constaté que ces mutations étaient beaucoup plus fréquentes chez les personnes atteintes de schizophrénie que chez les sujets témoins et étaient concentrées dans des gènes hautement exprimés dans le cerveau ou impliqués dans la fonction synaptique. L'équipe a comparé ses résultats avec ceux d'une grande étude suédoise sur la schizophrénie qui utilisait les mêmes méthodes. Des études ont identifié des gènes similaires, mais la densité des mutations dans le gène avait tendance à être plus courante chez les Sud-Africains.
Lyubov Sokovikova