Cela aide une personne à ressentir sa position dans l'espace
L'étude d'une mutation génétique extrêmement rare a permis aux scientifiques de mieux comprendre la nature de la proprioception - une sensation qui est parfois appelée officieusement le «sixième sens». La proprioception est la capacité d'une personne à ressentir la position de parties de son propre corps les unes par rapport aux autres dans l'espace. La recherche est susceptible d'aider à comprendre une des raisons pour lesquelles certaines personnes sont plus gênantes que d'autres.
Un groupe de chercheurs dirigé par Carsten Bönemann, qui travaille dans l'un des instituts nationaux de la santé aux États-Unis, a découvert des symptômes similaires chez une fille de 9 ans et une fille de 19 ans souffrant d'une maladie inconnue à l'époque. Tous deux souffraient de problèmes très importants de coordination des mouvements, leurs genoux, leurs articulations des doigts et des coudes étaient souvent dans des positions étranges, il leur était difficile de marcher et parfois ils ne sentaient pas le contact d'objets étrangers sur leur peau ou le sentaient «mal» - par exemple, l'herbe molle perçus par eux comme des épines. En outre, les deux patients souffraient de scoliose.
Les experts ont suggéré que les filles souffrent de la même mutation génétique et, après un certain nombre d'études, elles l'ont trouvée dans un gène appelé PIEZO2, qui était auparavant lié au toucher et à la coordination. Dans le même temps, tout d'abord, les scientifiques ont été frappés non pas tant par la rareté de la maladie, qui n'a même pas de nom, mais par le fait que dans des expériences précédentes, les souris ne pouvaient pas survivre sans le gène PIEZO2. On a supposé qu'une personne ne pouvait pas non plus naître avec une mutation aussi importante.
Des recherches plus poussées ont montré que les filles, probablement en raison de la variante extrêmement inhabituelle de PIEZO2, étaient privées de proprioception - sens musculaire. Leur sens du toucher a également été affecté, tandis que la sensibilité à la température ou à la douleur est restée inchangée. Selon toute vraisemblance, la mutation PIEZO2 était indirectement associée au développement pas tout à fait correct du squelette des filles - l'incapacité de maintenir le corps dans la bonne position au fil du temps a conduit au développement de problèmes similaires à la scoliose.
Les experts ont publié leurs résultats dans la revue scientifique The New England Journal of Medicine. À l'avenir, ils espèrent obtenir des informations supplémentaires sur le rôle du gène PIEZO2 dans le corps humain et sur l'importance de l'influence de certaines de ses variations «habituelles» sur le fait qu'une personne sera simplement maladroite.
Dmitry Erusalimsky
