Quel est le génome humain? Ceci est un plan détaillé pour le développement du corps. Il contient des informations sur le codage des protéines. Imaginez qu'une molécule d'ADN soit un grand test de tests protéiques ou de gènes. Mais, étonnamment, il n'y a que 28 000 gènes de ce type, soit 1% du test ADN total. Naturellement, parallèlement aux tests protéiques, divers ARN sont également codés. Mais ils n'ont rien à voir avec des protéines, telles que l'ARNt ou l'ARNr.
Il existe également des sites qui jouent un rôle de régulation. Ils activent et désactivent divers gènes selon les besoins. Mais encore une fois, à ces fins, une part insignifiante du test total est requise - environ 1% supplémentaire.
Alors, que font les 98% d'ADN restants? Ces jours-ci, on pense que c'est des ordures. En d'autres termes, de l'ADN indésirable. Tous ces déchets se sont accumulés au cours de l'évolution. Autrement dit, cela n'affectait en rien la taille de la molécule, car elle avait des tâches plus importantes. Mais le plus simple est une question complètement différente. Ils n'ont pas de déchets.
Cependant, il y a une autre opinion. Ceux qui y adhèrent croient que la science a encore une très mauvaise idée du fonctionnement du génome. Par conséquent, il classe comme des déchets tout ce qui ne peut pas être utilisé. Plus nous en saurons sur le génome, moins il restera de déchets inutiles, dont il y en a maintenant une énorme quantité.
L'une des choses les plus intéressantes à faire est de comparer différents génomes. Il existe même un domaine connexe appelé bioinformatique. Elle étudie les ensembles de gènes chez les humains, leurs lointains ancêtres, ainsi que dans d'autres organismes vivants qui habitent la planète. Cependant, les ensembles de gènes des différentes espèces et sous-espèces diffèrent très peu. Alors, qu'est-ce qui fait d'une personne «la couronne de la nature»? Très probablement, sites de régulation, ainsi que des mutations ponctuelles dans les gènes.
Mais si tout est si monotone pour des créatures absolument différentes, que pouvons-nous dire des différences individuelles entre les personnes. Ces différences concernent des substitutions ponctuelles de nucléotides. Ils sont appelés snips. Ils sont dispersés de manière inégale dans tout le génome et n'entraînent pas de modifications des séquences protéiques. Nous n'irons pas dans la jungle, mais disons seulement que strictement individuellement ces SNP sont exprimés dans des régions hypervariables d'ADN. Ils sont aussi uniques à chaque personne que les empreintes digitales.
Nous arrivons donc à la chose la plus importante. Depuis les années 1980, le génome humain a fourni une aide inestimable aux criminologues pour résoudre un crime. C'est à ce moment qu'apparaît un terme tel que «analyse ADN». Au début, elle n'était effectuée que pour résoudre les crimes de viol. Après tout, les criminels ont laissé une grande quantité de sperme. Mais la science a progressé et au 21e siècle, les possibilités de diagnostic ADN ont considérablement augmenté.
Vidéo promotionelle:
Il suffit maintenant de trouver une goutte de sang ou de salive, un cheveu, une particule microscopique de peau sur la scène du crime - et cela suffira amplement. Nous pouvons donc parler en toute sécurité d'une révolution en médecine légale. Souvenons-nous des empreintes digitales. Elle a grandement facilité l'enquête. Maintenant, c'est devenu encore plus facile. Grâce à des méthodes de diagnostic progressives, les condamnés innocents ont été libérés. Au moins, cet état de fait est observé partout aux États-Unis.
L'analyse ADN est également bonne en ce qu'elle vous permet d'établir l'identité des personnes décédées depuis longtemps dont il ne reste plus d'échantillons d'ADN. Dans ce cas, une analyse est effectuée avec des proches. Le fait est que les séquences des régions hypervariables chez les parents sont très similaires. Si l'ADN génomique n'aide pas, l'ADN mitochondrial est le verdict final. Autrement dit, l'erreur est complètement éliminée.
Analyse ADN.
Aux États-Unis et en Grande-Bretagne, un projet visant à créer une base de données informatisée contenant des marqueurs ADN de toutes les personnes ayant commis des crimes graves est en voie d'achèvement. En d'autres termes, il y avait autrefois un classeur d'empreintes digitales et maintenant une base de données mondiale avec des marqueurs. Pour obtenir un tel marqueur, il suffit de prélever de la salive pour analyse.
Et un exemple précis. En 2003, Lacey Peterson, qui vivait à la périphérie de San Francisco, a disparu aux États-Unis pour Noël. Elle était enceinte de 8 mois et son mari, Scott, a affirmé que pendant qu'il pêchait, sa femme avait été kidnappée. Il n'y avait aucune trace et la police a été forcée d'arrêter les recherches.
Mais au bout de 4 mois, les corps d'une femme et d'un bébé, décapités et gravement endommagés par les poissons, ont été retrouvés au bord de l'océan. Ce n'étaient même plus des corps, mais des squelettes. Il n'a fallu que 2 jours pour établir qu'ils appartenaient à Lacey et à son fils à naître. Scott a été arrêté alors qu'il traversait la frontière mexicaine. Le fait était qu'au cours de l'enquête, Scott a indiqué son lieu de pêche à un demi-mille de la partie de la côte où les restes humains ont été trouvés. S'il n'y avait pas d'analyse ADN, il n'y aurait aucun moyen d'identifier les corps.
Cependant, il ne faut pas oublier que si de telles analyses sont très coûteuses. Par conséquent, afin de déterminer le génome humain avec une séquence nucléotidique complète, vous devez débourser une somme ordonnée. Aujourd'hui, dans le monde, il existe des génomes complets de seulement 2 habitants de la planète. Voici Jim Watson et Craig Venter. Ils étaient engagés dans un projet génomique et ont décidé de déchiffrer leurs propres tests ADN.
Mais la médecine légale n'est qu'une partie des opportunités qui s'ouvrent à l'humanité. Ayant sous la main toute la chaîne génétique d'une personne en particulier, on peut se faire une idée de ses maladies héréditaires. Par conséquent, il sera possible de prévenir certaines maladies graves. Et si les gènes sont ajustés, dans ce cas, la personne pourra se débarrasser de nombreux problèmes de santé. Mais tout cela est une question d'avenir et, très probablement, pas si lointain.