Les généticiens ont découvert un morceau d'ADN qui, lorsqu'il est désactivé, empêche le corps de devenir un homme. Il a maintenant été étudié uniquement chez la souris. La découverte aidera à expliquer le phénomène des organismes femelles avec un ensemble mâle de chromosomes et aidera à comprendre les mécanismes similaires d'occurrence de nombreuses maladies. La recherche est publiée dans la revue Science.
Dans les premières semaines de vie, dans la plupart des embryons de mammifères, seuls les gènes du chromosome X «femelle» sont actifs, tandis que le chromosome Y «mâle» s’active plus tard. S'il n'est toujours pas activé, tous les embryons se transformeront en femelles. Le gène SRY sur le chromosome Y est responsable de la suppression partielle des traits féminins et du développement des traits mâles. Il active indirectement un autre gène, Sox9, qui est directement responsable de la formation des organes génitaux masculins. Les biologistes savaient qu'un ou plusieurs amplificateurs sont impliqués dans ce processus - des régions d'ADN en dehors des gènes qui ne codent pas pour les protéines, mais servent à leur attacher des enzymes qui leur lisent des informations génétiques. Le génome humain contient environ un million d'activateurs qui contrôlent l'activité de 21 000 gènes. Par conséquent, trouver le bon morceau d'ADN est déjà assez difficile.
Dans le nouveau travail, les généticiens du Francis Crick Institute de Londres ont utilisé plusieurs méthodes pour trouver les activateurs désirés dans les embryons de souris. Ils ont trouvé 16 candidats et d'autres expériences ont permis d'en identifier un. Il a une longueur de 557 nucléotides et est situé à un demi-million de bases de Sox9. Pour qu'un site aussi éloigné affecte le gène, une boucle spéciale est formée dans le chromosome. La désactivation de cet amplificateur a rendu Sox9 moins actif, c'est pourquoi tous les embryons avec un tel changement se sont transformés en femelles, quel que soit l'ensemble de chromosomes.
Outre l'importance fondamentale qui est importante pour élucider les mécanismes de détermination du sexe chez les animaux, les travaux peuvent également être utiles en médecine. Environ un bébé sur 5500 naît avec un ensemble de chromosomes mâles, mais aucun organe génital masculin n'est formé. Désormais, les causes de ce trouble du développement peuvent être établies dans moins de la moitié des cas. "Cet amplificateur est si important chez la souris qu'il est susceptible d'avoir un impact significatif sur le développement humain", a déclaré le chef d'équipe Robin Lowell-Badge. "Il peut être possible d'appliquer les connaissances acquises afin de comprendre et même de modifier les fonctions des organes génitaux [chez l'homme]."
