La technologie de séquençage de l'ADN aide les scientifiques à trouver des réponses aux questions qui tourmentent les gens depuis des siècles. En cartographiant les génomes d'animaux, nous comprenons mieux comment la girafe a eu son long cou et pourquoi les serpents sont si longs. Le séquençage du génome nous permet de comparer et de contraster l'ADN de différents animaux et de comprendre comment ils ont évolué et sont devenus ce qu'ils sont devenus.
Mais parfois, nous sommes confrontés à un mystère. Les génomes de certains animaux ne semblent pas inclure certains gènes qui apparaissent dans d'autres espèces similaires et doivent être présents pour maintenir les animaux en vie. Ces gènes apparemment manquants ont été appelés «ADN noir». Son existence peut changer notre compréhension de l'évolution.
Pour la première fois, des scientifiques dirigés par Adam Hargreaves de l'Université d'Oxford ont rencontré ce phénomène en séquençant le génome du rat des sables (Psammomys obesus), une espèce de gerbille vivant dans les déserts. Ils ont notamment souhaité étudier les gènes de la gerbille associés à la production d'insuline pour comprendre pourquoi cet animal est particulièrement sensible au diabète de type II.
Lorsqu'ils ont recherché le gène Pdx1, qui contrôle la sécrétion d'insuline, ils ont découvert que l'insuline manquait, ainsi que 87 autres gènes qui l'entouraient. Certains de ces gènes manquants, dont Pdx1, sont vitaux et l'animal ne peut pas survivre sans eux. Où sont-elles?
Le premier indice était que dans plusieurs tissus du corps du rat de sable, les scientifiques avaient trouvé des produits chimiques qui pouvaient apparaître selon les «instructions» de gènes «manquants». Cela ne serait possible que si les gènes étaient présents quelque part dans le génome. Et cela indiquerait qu'ils n'étaient pas manquants, mais simplement disparus.
Les séquences d'ADN de ces gènes sont très riches en guanine et en cytosine, deux des quatre molécules «de base» qui composent l'ADN. Nous savons que les séquences riches en cytosine et en guanine posent des problèmes pour certaines méthodes de séquençage d'ADN. Et il devient plus probable que les gènes que nous recherchions étaient en place, mais difficiles à trouver. Pour cette raison, nous avons appelé cette séquence cachée «ADN sombre» en référence à la matière noire, qui représente 25% de l'univers, mais que nous ne pouvons pas trouver.
En étudiant le génome du rat de sable, nous avons constaté que dans une partie de celui-ci, en particulier, il y avait beaucoup plus de mutations que dans les gènes d'autres rongeurs. Tous les gènes de ce foyer de mutations avaient un ADN riche en cytosine et en guanine, et mutés à un point tel qu'ils étaient difficiles à détecter en utilisant des méthodes standard. Une sur-mutation empêche souvent le gène de fonctionner, mais les gènes du rat des sables continuent de jouer leur rôle malgré le changement radical de la séquence d'ADN. C'est une tâche très difficile pour les gènes. C'est comme chanter "Katyusha" en utilisant uniquement des voyelles.
Ce type d'ADN sombre a déjà été trouvé chez les oiseaux. Les scientifiques ont découvert que 274 gènes sont «absents» dans les génomes aviaires actuellement séquencés. Parmi eux, le gène de la leptine (une hormone qui régule l'équilibre énergétique), que les scientifiques n'ont pas pu trouver depuis de nombreuses années. Encore une fois, ces gènes ont une teneur extrêmement élevée en cytosine et guanine et leurs produits se retrouvent dans les tissus du corps des oiseaux, même si les gènes eux-mêmes ne sont pas pour ainsi dire dans les séquences génomiques.
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Un rayon de lumière dans l'ADN sombre
Dans la plupart des manuels, il existe une définition dont il résulte que l'évolution se déroule en deux étapes: la mutation est suivie de la sélection naturelle. La mutation de l'ADN est un processus courant et continu qui se produit complètement par accident. La sélection naturelle détermine quelles mutations doivent passer et lesquelles non, généralement en fonction du résultat qu'elles ont montré dans le processus de reproduction. En bref, une mutation crée une variation dans l'ADN d'un organisme, et la sélection naturelle décide de rester ou de l'abandonner, et c'est ainsi que l'évolution se produit.
Mais des poches de mutations élevées dans le génome signifient que les gènes à certains endroits ont plus de chances de muter que d'autres. Cela signifie que ces foyers peuvent être un mécanisme sous-estimé qui peut également déterminer le cours de l'évolution. Cela signifie que la sélection naturelle n'est peut-être pas la seule force motrice. Jusqu'à présent, l'ADN noir semble avoir été présent chez deux types d'animaux différents et communs. Mais on ne sait toujours pas à quel point il est répandu. Les génomes de tous les animaux pourraient-ils contenir de l'ADN noir, et sinon, qu'est-ce qui rend les gerbilles et les oiseaux si uniques? Le casse-tête le plus addictif sera de déterminer quel impact l'ADN sombre a eu sur l'évolution animale. Dans l'exemple du rat de sable, le foyer de la mutation peut avoir conduit à l'adaptation de l'animal aux conditions du désert. Mais d'un autre côté, la mutation peut êtreest arrivé si rapidement que la sélection naturelle n'a pas pu fonctionner assez rapidement pour éliminer tout ce qui est nocif dans l'ADN. Si tel est le cas, des mutations nuisibles pourraient interférer avec la survie du rat de sable en dehors de son environnement désertique actuel. La découverte d'un phénomène aussi étrange soulève définitivement des questions sur la manière dont le génome évolue et sur ce que nous pourrions manquer dans les projets de séquençage du génome existants. Peut-être devrions-nous faire demi-tour et regarder de plus près.et ce que nous aurions pu manquer dans les projets de séquençage du génome existants. Peut-être devrions-nous faire demi-tour et regarder de plus près.et ce que nous aurions pu manquer dans les projets de séquençage du génome existants. Peut-être devrions-nous faire demi-tour et regarder de plus près.
Ilya Khel
