Les employés de l'hôpital pour enfants UCSF Benioff d'Oakland ont été les premiers aux États-Unis à tester l'édition du génome directement dans le corps d'une personne vivante, plutôt qu'en y injectant des cellules précédemment éditées. Les médecins ont dû faire une démarche aussi risquée car le patient souffrait d'une maladie génétique incurable, dont il n'était pas possible de le sauver par d'autres moyens. Il est trop tôt pour juger si les médecins ont réussi à vaincre la maladie, car les premiers résultats du traitement expérimental devraient se manifester dans environ deux mois.
Le patient qui a accepté le traitement risqué était Brian Maddox, qui souffre du syndrome de Hunter. Il s'agit de l'une des formes de mucopolysaccharidose, une maladie génétique rare récessive liée à l'X résultant d'une carence en plusieurs enzymes et conduisant à l'accumulation de complexes protéines-glucides et de graisses dans les cellules. En règle générale, il ne se manifeste chez une personne que lorsqu'elle hérite du gène défectueux des deux parents. La maladie commence progressivement à affecter divers organes et tissus et ses symptômes apparaissent dès la deuxième année de la vie d'une personne.
Auparavant, le syndrome de Hunter était traité exclusivement de manière symptomatique, avec une greffe de moelle osseuse et des injections artificielles d'enzymes. Une telle thérapie de soutien est coûteuse pour les patients et coûte plus de 100 000 $ par année. Les médecins de l'hôpital pour enfants d'Oakland ont opté pour un traitement expérimental dans le cas de Brian Maddox uniquement parce qu'il a subi plus de 25 opérations dans sa vie pour éliminer toutes sortes de hernies, de croissance osseuse dans la moelle épinière et d'autres procédures désagréables. Bien sûr, l'homme de 44 ans était prêt à tout pour avoir une chance de récupérer.
La principale différence entre la technique expérimentale était le fait que le génome était édité directement dans le corps du patient. Auparavant, nous rappelons que l'édition se faisait sur des cellules extraites du corps, voire cultivées séparément. Fait révélateur, au lieu de la technologie d'édition de gène CRISPR populaire aujourd'hui, les scientifiques ont utilisé une alternative - la nucléase à doigt de zinc. Il s'agit de l'introduction dans le corps de virus neutralisés qui portent un outil codé pour l'édition du génome. L'instrument est synthétisé dans les cellules du foie, après quoi il commence à régir activement le génome de l'organisme. Dans ce cas, il est nécessaire qu'au moins 1% des cellules hépatiques aient une copie correcte du gène requis. Sinon, le traitement sera inefficace.
Comme nous l'avons dit précédemment, les résultats du traitement expérimental peuvent être jugés au plus tôt deux mois plus tard. Brian Maddox lui-même est bien conscient que cette expérience peut aboutir à rien, mais il ne perd toujours pas espoir que sa vie deviendra enfin au moins un peu plus confortable et plus facile. Selon lui, pendant 15 ans, il attendait que les scientifiques apprennent à modifier le génome humain et à pouvoir le sauvegarder. Eh bien, nous souhaitons bonne chance à cette personne et espérons que le traitement lui sera vraiment bénéfique.
Sergey Gray
