Quand Tori Punch est née, rien n'annonçait des problèmes, mais bientôt les médecins lui ont diagnostiqué un terrible diagnostic - le syndrome de Proteus. Cela signifie que certaines parties de son corps sont agrandies et que la maladie progressera avec l'âge.
Beaucoup se souviennent probablement du célèbre Joseph Merrick, mieux connu sous le nom de Elephant Man, il souffrait du syndrome de Proteus compliqué d'une neurofibromatose de type 1.
Le syndrome de Proteus est une maladie congénitale très rare caractérisée par une croissance excessivement rapide et atypique des os et de la peau. Elle s'accompagne souvent de tumeurs de certaines parties du corps.
Aujourd'hui, Tory Punch a 19 ans, elle vit avec sa mère dans la ville australienne de Bundaberg et depuis son enfance ne peut se déplacer qu'en fauteuil roulant.
Le syndrome de Proteus a fait allonger le crâne de Tori, gonfler et faire des bosses sur ses jambes et des jambes tordues. À cause des bosses sur ses pieds, Tori ne peut même pas porter de chaussures. De plus, elle a un retard mental, maintenant à dix-neuf ans son intelligence est au niveau d'un enfant de 7 ans. Tori a même du mal à conduire un fauteuil roulant car sa maladie progresse et ses bras sont également courbés.
La mère de la fille, Wendy, s'occupe de sa fille 24 heures sur 24, c'est son travail depuis 19 ans et elle est complètement désespérée. Elle a raconté à la presse l'histoire de Tory, espérant que certains médecins prendraient en charge son traitement. Actuellement, un groupe de généticiens de l'Université Queen Mary de Londres travaille sur une méthode pour obtenir l'ADN des os de Tory afin de l'étudier en détail et de tout savoir sur sa maladie.
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- Quand j'étais enceinte de trois mois, on m'a dit que le fœtus avait du liquide dans la tête et qu'il serait atteint du syndrome de Down. Mais elle est née l'enfant la plus ordinaire. L'alarme a retenti quand elle a commencé à se lever et a essayé de commencer à marcher, quelque chose n'allait pas avec ses jambes, elles étaient tordues.
Les jambes de Tori sont devenues tordues et anormalement longues, elle ne peut pas se lever et marcher
La mère et l'enfant ont été envoyés pour examen à l'hôpital royal des femmes et des enfants de Brisbane, où les médecins ont diagnostiqué au petit Tory le syndrome de Proteus. Wendy Punch a été complètement dévastée par la nouvelle, surtout quand on lui a dit que sa fille serait gravement handicapée.
Chaque année, l'état de Tory s'aggrave, elle a déjà subi plusieurs opérations après avoir eu les jambes cassées, l'un de ses ovaires a également été enlevé en raison du développement d'un kyste, et bientôt une opération est prévue pour enlever la seconde, c'est-à-dire les enfants de Tory. ne sera jamais.
Les os de son crâne continuent de s'étirer vers le haut et de petites tumeurs se développent activement sur la plante de ses pieds et entre ses orteils, c'est pourquoi elle ne peut pas porter de chaussures.
Maintenant que les médecins sont sûrs que ses mains perdent également leur fonctionnalité, il lui est très difficile de maîtriser un fauteuil roulant. Sa mère a été forcée de quitter son ancien emploi et de consacrer sa vie à s'occuper de sa fille.
«J'ai travaillé dans un motel, mais quand Tory a été diagnostiquée avec elle, j'ai dû démissionner. C'est très difficile, mais je n'arrête pas de me dire que je fais tout correctement parce que cela doit être fait. Le soutien de ma famille m'aide à tenir bon.
À l'avenir, Wendy veut acheter une poussette motorisée pour Tori, car avec une fille ordinaire, c'est difficile à manipuler, sa main tordue la fait tomber. Il est également prévu d'acheter un élévateur spécial pour la voiture, afin que vous puissiez vous y asseoir sans descendre de la poussette.
Malgré le diagnostic difficile, Mme Patch est sûre que sa fille est joyeuse, elle dit qu'elle adore regarder l'émission amusante Hannah Montana et qu'elle adore jouer aux jeux vidéo comme n'importe quel adolescent.