Des scientifiques de la famille Fugat, qui se sont installés dans les hautes terres de Troublesome Creek dans le Kentucky il y a deux siècles, sont toujours observés.
Cette famille était connue sous le nom de "Blue Fugates" ou "Blue Fugates" (Blue Fugates) et ils étaient donc surnommés pour leur couleur de peau unique, qui était en effet une teinte bleu clair.
Les fondateurs de la famille bleue, Martin Fugat et son épouse Elizabeth Smith, étaient tous deux porteurs du rare gène récessif Met-H, raison pour laquelle ils avaient une maladie appelée méthémoglobinémie.
L'hémoglobine est une protéine contenant du fer dans le sang avec l'oxydation du fer 2+, qui réagit avec l'oxygène et aide à le transporter vers les organes du corps. L'hémoglobine est également responsable de la couleur rouge du sang.
La méthémoglobine est une forme spéciale d'hémoglobine, lorsque le fer qu'elle contient est oxydé en 3+ et que, sous cette forme, l'hémoglobine ne peut plus transporter d'oxygène.
Chez les personnes normales, la méthémoglobine dans le sang se produit par hasard et il n'y en a pas plus de 1 à 2%. Mais chez les personnes atteintes de méthémoglobinémie, le taux de méthémoglobine est beaucoup plus élevé et varie de 20 à 50%. Par conséquent, leur sang a diverses nuances brun bleuâtre non naturelles, car le pourcentage d'hémoglobine qu'il contient est inférieur. Et la peau claire devient bleuâtre.
En raison de cette anomalie, les Fugat avaient probablement divers problèmes de santé, mais ils vivaient et se reproduisaient assez normalement, malgré cette maladie. De plus, Martin et Elizabeth ont vécu de 85 à 90 ans impressionnants, même pour des personnes en bonne santé.
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Martin et son épouse Elizabeth ont hérité d'un gène récessif rare de parents que les chercheurs ont pu retracer au début du 18e siècle, et sur leurs petits-enfants, ce gène aurait probablement disparu. Cependant, les enfants des Fugat ont réussi à se retrouver mari et femme dans le «clan» voisin où vivaient leurs parents mâles éloignés et ont reçu une nouvelle portion du gène bleu à partir de là.
Ainsi, les petits-enfants des Fugat sont également nés partiellement avec la peau bleue. Des années plus tard, ces petits-enfants cherchaient des mariés dans la même région et ont ensuite transmis le gène récessif à leurs enfants.
Arbre généalogique des Fugates bleus.
Tous les enfants et petits-enfants de Fugats n'ont pas reçu un gène récessif, mais il était présent dans toutes les générations et était invariablement hérité.
Les médecins locaux n'ont prêté attention à une famille inhabituelle à la peau bleue qu'au XXe siècle. L'hématologue Madison Kauin a mené une étude sur leur sang et a également été la première à construire un arbre généalogique des Fugates pour découvrir d'où il venait et dans quelle mesure leur gène rare s'était propagé. En 1964, il publie son article sur Fugates dans la revue médicale Archives of Internal Medicine.
L'un des Fugates bleus (à gauche) au milieu du 20e siècle.
Pendant ce temps, les Fugates ont commencé à se disperser du Kentucky vers d'autres États et il est devenu beaucoup plus difficile de suivre leur pool génétique. De nos jours, face à des patients atteints de méthémoglobinémie, les médecins américains leur demandent souvent s'ils sont des parents de Fugates, et le plus souvent il s'avère que c'est le cas.
Le dernier descendant direct connu de Martin Fugat est Benjamin Stacy, né en 1975. Dans sa jeunesse, il avait une couleur de peau nettement bleue, mais avec l'âge, il ressemblait de plus en plus à une personne ordinaire.
Benjamin Stacy (à gauche) avec sa femme et ses parents (à droite).