Sur la photo: Chercheur avec un crâne de Néandertal
Comme vous le savez, les généticiens considèrent jusqu'à 95% de tout l'ADN humain comme des ordures, c'est-à-dire ne contenant aucune information utile. Pendant longtemps, les scientifiques n'ont pas réussi à expliquer pourquoi la nature avait créé un si grand ballast. Il n'est que récemment devenu clair que les chercheurs se précipitent pour se débarrasser de l'ADN indésirable.
"Boîte noire" du passé
Pensons à notre ADN comme à un magazine gras, gros et dodu. La nature le dirige depuis des temps immémoriaux, sur les pages il y a un grand nombre de notes, de modifications. Chaque animal de la chaîne de l'évolution a été marqué par la nature sur ces pages, puis encore, encore et encore, et ainsi de suite jusqu'à ce moment marquant où, enfin, est apparu un homme capable de dire: " Cogito, ergo sum " ("Je pense, donc j'existe"). Il reste de nombreux dessins, commentaires et même dessins animés sur les pages du "magazine" de l'auteur: des dinosaures sont dessinés, des croquis d'ailes palmées, de pattes velues, de longues moustaches, des oreilles pointues et des queues pelucheuses …: "Il n'y en a pas d'autres, mais ceux-ci sont loin."
C'est ce qu'est notre ADN indésirable, au sens figuré. Il contient des fragments de gènes et des gènes entiers, quelques ajouts obscurs à quelque chose qui n'a pas existé depuis longtemps. La nature, pour ainsi dire, nous dit que nous sommes les descendants de créatures qui ont longtemps disparu dans l'abîme du temps.
Une part importante de l'ADN humain, qui contient des gènes actifs, n'occupe que 4 à 5%, c'est-à-dire un volume microscopique du nombre total d '«entrées de journal». Cela conduit au fait qu'un très petit changement dans l'ADN de travail suffit pour muter ou endommager l'un des gènes. Il arrive souvent que des maladies héréditaires surviennent du fait que l'entrée dans une partie importante de l'ADN se fait avec une erreur. Dans ce cas, si vous vous souvenez de notre comparaison avec le magazine, même une virgule incorrecte peut suffire.
Par exemple, en raison d'une mutation de l'ADN, survient le syndrome de «l'homme de verre», dans lequel le collagène est mal synthétisé et les os d'un enfant sont si fragiles qu'ils se brisent au moindre impact. Mais dans la nature, il existe également des variantes positives et évolutives heureuses de la dégradation des gènes. Avec de telles mutations, les protéines des gènes peuvent s'assembler le long d'une chaîne d'une manière fondamentalement nouvelle, ce qui peut doter le corps de nouvelles fonctions, et implique souvent la perte de caractéristiques ataviques, c'est-à-dire anciennes. L'un des exemples les plus frappants en est l'émergence de la parole chez l'homme, qui a été causée par des mutations avec le gène FOXP2 il y a environ 200 000 ans.
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Débarrassez-vous des déchets de la théorie
L'ADN indésirable est présent non seulement chez les humains, mais aussi chez les animaux, absent uniquement dans les virus les plus simples. Après avoir mené une série d'études, il s'est avéré que certaines parties de l'ADN indésirable sont étonnamment similaires dans de nombreuses espèces d'êtres vivants qui se tiennent loin les unes des autres dans le processus d'évolution. En particulier, le scientifique David Kingsley avec un groupe de collègues de Stanford, après ses expériences, a déclaré qu'il y avait plus de 500 morceaux d'ADN identiques chez les animaux étudiés, mais absents chez l'homme. Cette étude a également comparé l'ADN humain à l'ADN de nos chimpanzés «proches», avec lesquels les gènes correspondent à 96%. Le résultat était inattendu - les différences entre les humains et les chimpanzés et de nombreux autres mammifères pour la plupart ne sont pas dans des acquisitions génétiques, c'est-à-dire pas en présence de nouveaux gènes apparus en lui,et dans les pertes génétiques - l'absence de certains fragments dans les chaînes d'ADN. Étonnamment, c'est vrai: il nous manque ces fragments manquants dans un ADN non codant, c'est-à-dire un ADN indésirable. En conséquence, la conclusion suggère qu'elle n'est pas si malhonnête …
Donnons un exemple: la partie manquante de l'ADN humain tombe sur l'un des fragments du génome associé à la production du récepteur aux androgènes AR, qui répond aux hormones mâles - testostérone et dihydrotestostérone. On suppose que la perte de ce fragment particulier a conduit à la disparition chez l'homme des caractéristiques inhérentes aux chimpanzés et autres mammifères, à savoir: les poils vibrisses sensibles (par exemple, les moustaches chez les chats), ainsi que les épines de kératine sur le pénis. De nombreux mammifères ont ces caractéristiques distinctives, des souris aux singes.
Le deuxième morceau d'ADN qui a disparu des humains est situé près du gène GADD45G. Ce gène est responsable de la croissance cellulaire, et son absence entraîne des conséquences néfastes pour le corps - une croissance cellulaire incontrôlée, conduisant à l'apparition et à la croissance de tumeurs cancéreuses. Cependant, l'absence de fragments d'ADN à côté de ce gène a contribué à l'augmentation de la taille de certaines zones du cerveau humain. Chez les embryons de souris et de chimpanzés, artificiellement privés d'un tel fragment, les zones visuelles du cerveau et un certain nombre d'autres régions cérébrales ont commencé à augmenter.
Ainsi, l'ADN indésirable est peut-être considéré à tort comme une collection de «documents» anciens et dénués de sens hérités de nos lointains ancêtres. Ne jouant pas de rôle direct dans le transfert des informations génétiques, il se comporte comme un «cardinal gris», c'est-à-dire contrôle les gènes environnants, et aussi «se substitue sous les coups du destin», en prenant les attaques de virus et de mutations.
La découverte de John Mattick
Rechercher un chat noir dans une pièce sombre, surtout si l'obscurité atteint 95% de son volume, est une tâche ingrate. Mais les circonstances peuvent changer radicalement si vous parvenez soudain à éclairer une pièce sombre, même avec une lumière très faible.
Le scientifique australien John Mattick a pu faire la lumière sur la chambre noire de l'ADN indésirable. La lumière n'est pas encore trop brillante, les ombres sont visibles sur les murs, les objets au crépuscule prennent des formes déformées, mais son mérite est évident: il a pu réaliser une révision officielle de l'idée des scientifiques de l'ADN indésirable comme une collection de ballast héritée des temps anciens. Et pour cela, le premier scientifique australien à se voir décerner le Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research.
«Les idées que j'ai eues il y a 10 ans étaient assez radicales, mais j'ai toujours pensé que j'avais raison», a déclaré Mattik, qui est récemment devenu le nouveau PDG de l'Institut Garvan. Il explique: «Lorsque James Watson et Francis Crick ont découvert que l'ADN était composé d'une double hélice il y a environ 50 ans, les scientifiques ont commencé à croire que la plupart des gènes sont des instructions écrites pour les protéines, les éléments constitutifs de tous les processus corporels. Cette hypothèse était vraie pour les bactéries, mais pas pour les organismes aussi complexes que les humains."
Le scientifique a découvert que des parties de l'ADN indésirable, entre autres, sont responsables de la production d'ARN - acide ribonucléique. Et l'ARN lui-même, auparavant considéré comme totalement non codant, c'est-à-dire non fonctionnel, est tout un réseau qui contrôle le travail du corps.
"Une possibilité évidente et très excitante est qu'il existe une autre couche d'informations exprimées par le génome - l'ARN non codant forme un réseau de régulation massif et jusqu'alors méconnu qui stimule le développement humain", a conclu Mattik.
L'ARN est une chose assez curieuse. Comme l'ADN, il peut stocker des informations sur les processus biologiques. L'ARN peut également être utilisé comme génome de virus et de particules de type virus. Par exemple, le virus de la grippe à tous les stades contient un génome constitué exclusivement d'ARN. De plus, l'ARN est considéré comme une sorte d '«ancêtre» de l'ADN, qui a depuis longtemps transféré toutes les fonctions de contrôle à son «héritier» jeune et plus performant. Et maintenant, il s'est avéré que l'ARN n'a pas encore perdu toutes les rênes du contrôle de notre corps! En particulier, de nombreux scientifiques supposent maintenant que l'ARN est nécessaire pour les humains pour la plasticité cérébrale et l'apprentissage. On suppose que de nouvelles recherches sur l'ARN aideront à comprendre les mécanismes de développement de certaines maladies.
En bref, la génétique se rapproche de la révision de certains de ses fondements, et il y a de moins en moins de points noirs dans la théorie de l'ADN indésirable.