Un homme incapable de prendre du poids et souffrant également de diabète de type 2 a enfin découvert la cause de sa maladie rare et mystérieuse.
Les scientifiques ont identifié le syndrome MDP chez l'athlète paralympique britannique Tom Stanford, une maladie causée par une seule mutation génétique qui cause des problèmes de santé apparemment sans rapport.
Tom, 23 ans, est né avec un poids normal, mais en grandissant, il a perdu toute la graisse sous-cutanée de son visage et de ses membres. Sa maladie signifie que le corps est privé de sa dépréciation naturelle. L'homme souffre de douleurs dans les jambes et en cas de chute, le risque de fracture d'un os pour Tom est nettement supérieur à celui des gens ordinaires.
Cependant, les taux de graisse dans le sang de Tom sont inhabituellement élevés, comme s'il était obèse. C'est ce qui a conduit au développement du diabète. L'audition de Tom s'est également détériorée dans son enfance et porte maintenant des appareils auditifs.
Tom espère que le nouveau diagnostic permettra aux médecins de choisir le traitement avec plus de précision et qu'il aura une chance de guérison. Maintenant, l'homme participe aux compétitions de qualification, s'il gagne, il représentera la Grande-Bretagne aux Jeux paralympiques de Rio en 2016.
Le syndrome MDP est une maladie extrêmement rare et complexe. Actuellement, seuls huit cas de la maladie sont connus dans le monde. Tom et d'autres patients présentaient des anomalies dans le gène POLD1, qui modifie une enzyme qui joue un rôle important dans la réplication de l'ADN.
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Des chercheurs de l'Université d'Exeter ont comparé le code génétique du cycliste à celui de trois autres patients présentant les mêmes symptômes, et ont également examiné l'ADN des membres de sa famille.
Le professeur Andrew Hattersley a déclaré: «La maladie de Tom est un mystère pour nous depuis des années. Nous pouvions voir les symptômes, y compris un cas très inhabituel de diabète de type 2 chez une personne sans graisse corporelle, mais nous ne savions pas ce qui les causait. Nous avons dû chercher la réponse dans les 30 millions de paires d'ADN de Tom. Il y a quelques années, c'était impossible."