En septembre 2006, une nouvelle sensationnelle s'est répandue dans le monde entier: dans la ville chinoise de Panjing, dans la province du Laoning, vit une fille nommée Yanyang, qui n'avait que 12 ans, mais sa peau était comme celle d'une grand-mère de quatre-vingts ans et son front était plein de rides.
Une maladie dont personne n'a encore été guéri
Selon les médias chinois, la taille de Yanyang (pseudonyme) est petite - seulement 1 m, tandis que ses jambes mesurent 60 cm de long, sa longueur de corps de 30 cm et sa tête et son cou ne mesurent que 10 cm, elle est très fine, ses yeux sont enfoncés, ses doigts sont fins, comme des bâtons. Lorsque sa mère quitte la maison avec elle, les gens autour d'eux regardent la fille avec curiosité, ce qui rend sa mère désagréable.
La mère de Yanyang dit que le 8 mars 1994, lorsque la fille est née, elle n'a remarqué aucune déviation en elle. Seulement quand elle avait un an, il est devenu évident que Yanyang avait une très petite tête, de plus, ses pairs pouvaient déjà se tenir debout, mais elle ne le pouvait pas.
Lorsque la fille avait 6 ans, des rides sur son visage ont commencé à apparaître, à l'âge de 7 ans, ses dents ont changé et maintenant presque toutes sont tombées de la vieillesse.
En 2006, Yanyang a développé un symptôme d'aversion pour la nourriture, chaque jour elle ne boit qu'un seul paquet de kéfir et mange un maximum de deux cuillères. Son poids est passé de 11 kg à 9,5 kg. Auparavant, elle pouvait marcher seule, appuyée contre le mur, mais maintenant elle ne peut même plus se tenir debout.
Progeria, ou syndrome de Hutchinson-Guildford, est le nom de cette terrible maladie dont personne n'a encore été guéri. Et il n'a pas survécu. Il est condamné à mort à cent pour cent. Comme la morsure du serpent le plus venimeux.
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Progeria affecte les nourrissons d'un an sans distinction de sexe, de race ou de statut social. C'est comme si un destin maléfique s'infiltrait chez des enfants nés absolument normaux de parents en bonne santé. Soudain, l'enfant commence à devenir rapidement décrépit. Vieillir littéralement devant ses proches. Et vit rarement jusqu'à 12-13 ans.
Les enfants malades vont à leurs tombes avec des grands-parents ridés.
Mais pas du tout débile d'esprit. Jusqu'à la dernière minute, ils conservent leur sagesse acquise au-delà de leurs années.
«Je mourrai bientôt. Je le sais avec certitude. Et je ne souffre pas du tout. Nous serons tous là tôt ou tard, - Joseph, 10 ans, de Biélorussie, raisonné philosophiquement. Et souriant sournoisement, il demanda: - Savez-vous quand vous mourrez? Non? C'est mauvais. Dois savoir…"
Joseph est mort en 2000, en chuchotant qu'il voulait vraiment quitter enfin son corps sans valeur.
Il y a un an, un autre cas de progeria a été enregistré en Biélorussie. La femme de 26 ans en regarde tous les 80 aujourd'hui, en outre, on lui a diagnostiqué une calcification cardiaque, qui ne survient que dans la vieillesse. Toutes les tentatives des journalistes pour connaître le nom et l'adresse d'un patient unique rencontrent des principes inébranlables d'éthique médicale.
«Il est immoral d'organiser une bacchanale autour du malheur de quelqu'un d'autre», répondent les personnes impliquées dans cette histoire. On sait seulement que maintenant la femme vit dans l'un des centres régionaux de la région de Minsk, menant une vie très active.
Comme l'explique le gériatre en chef du ministère de la Santé du Bélarus, le professeur Alexander Khapalyuk, le syndrome de Hutchinson-Guildford est une pathologie extrêmement rare au niveau génétique: «C'est un exemple casuistique en médecine, comme, par exemple, la syphilis chez un grand-père de 75 ans. Pour la première fois, les médecins ont décrit la progeria pour enfants en 1886, bien que, si vous plongez dans l'histoire, quelque chose de similaire a été rencontré bien avant cela.
La maladie se fait d'abord sentir avec de grandes taches pigmentées sur l'abdomen, et bientôt les enfants commencent à être vaincus par les maladies les plus réelles de la vieillesse - maladie cardiaque, vaisseaux sanguins, diabète, cheveux et dents tombent, la graisse sous-cutanée disparaît. Au sens littéral du terme, chaque année va au-delà de 10. Les malheureux vivent rarement jusqu'à 20 ans.
Panne d'horloge biologique
Alors que le sort du vieillissement rapide est de se cacher des flashs d'appareils photo et des interrogations sans tact. Leurs photos sont publiées sur Internet pour que tout le monde puisse les voir. Et même après la mort, ils n'ont pas de repos: il y a eu un cas où le cadavre d'un enfant américain atteint du syndrome de Hutchinson-Guildford, des fraudeurs ont voulu passer pour … les restes d'un extraterrestre.
«Progeria vieillit les enfants en externe et en interne», explique Igor Bykov, docteur en biologie. - Tout intérêt pour la vie disparaît. Le plus étonnant, c'est que presque tous se ressemblent. Comme des jumeaux. Comme si quelqu'un les avait spécialement clonés. Comme si j'aurais fait sortir une race différente de gens qui vivent dans le temps accéléré …
Et pourtant, les patients atteints de progeria ne sont pas seulement des victimes du destin, pas seulement une exposition pour un profane oisif. Certains scientifiques voient dans les «vieillards réticents» la clé de la jeunesse éternelle. La nature taquine l'homme, pour ainsi dire: regardez, la chaîne de la vie peut être changée! Et s'il peut être raccourci si cruellement, pourquoi ne pas essayer de faire le contraire - ajouter plusieurs liens à la fois?
Surtout aujourd'hui les «jeunes vieux» au Japon - 1 personne sur 40 000. Les mêmes Japonais ont estimé qu'il y en avait un sur 4 millions dans le monde.
"Il y a juste un vieillissement accéléré et il y a la maladie de Progeria. Parfois, ils coïncident, parfois non", explique Aleksandr Vayserman, chercheur principal au Laboratoire de méthodes mathématiques pour modéliser le vieillissement à l'Institut de gérontologie. -80 ans et après la mort de 80 à 90 ans. L'accélération du vieillissement peut être due au mode de vie, à l'habitat, au travail acharné et Progeria est associée à des gènes. La mutation d'un gène peut abattre l'horloge biologique interne, et ils commenceront à descendre à 5 10 fois plus vite."
«Au début, lorsque les scientifiques ont découvert ce modèle, ils étaient ravis. Ils pensaient avoir découvert le gène de la longévité. Par exemple, nous saurons quel gène accélère le timing, nous le ralentirons et la vie sera prolongée. Mais tout s'est avéré beaucoup plus compliqué."
«Il y a des gènes qui agissent comme des horloges», dit Weiserman. - Vous souvenez-vous qu'il y avait des platines sur lesquelles le disque pouvait faire défiler 33 tours, mais c'était possible - par 78? Ainsi, la vie peut soudainement s'écouler à un rythme accéléré. Ensuite, l'enfant commence à se développer rapidement, à grandir et … à vieillir, bien qu'en principe il n'y ait pas d'interdiction de l'immortalité dans la nature - il n'y a pas de minuterie de mort. Mais pourquoi les gens vieillissent et meurent? Ce mystère est grand."
L'exemple le plus frappant et unique en son genre est celui du saumon. Si chez l'homme le vieillissement instantané est un phénomène extrêmement rare, il est courant chez ces poissons. Les poissons en bonne santé à leur apogée, ayant surmonté des centaines de kilomètres de rivière turbulente, après la fécondation des œufs, deviennent soudainement décrépits, faibles, couverts de croûtes, et les champignons pathogènes rongent leur corps. Les femmes meurent en premier, puis les hommes: 3-9 jours - et la vie est finie. Il s'avère qu'eux, les seules créatures sur terre, ont un gène tueur. Chez l'homme, tout le génome joue le rôle d'une horloge, donc tout est beaucoup plus compliqué.
Les souris ont déjà appris à traiter Progeria
La rareté du syndrome de Hutchinson-Guildford rend son étude difficile. Néanmoins, ces dernières années, les scientifiques ont pu établir que la cause principale de la maladie est une mutation qui modifie la structure de la protéine prélamine A. Cette protéine est impliquée dans la création d'un «cadre interne» des noyaux cellulaires. Dans les cellules des patients atteints de progeria, les membranes nucléaires se rétrécissent, les noyaux acquièrent une forme irrégulière. Ces cellules ne peuvent pas se diviser normalement. En conséquence, le corps cesse non seulement de grandir, mais perd également la capacité de remplacer les cellules mourantes par de nouvelles, ce qui accélère le vieillissement.
Chez les personnes et les animaux en bonne santé, la protéine prélamine subit un certain nombre de transformations avant d'assumer ses «fonctions». Premièrement, une enzyme spéciale appelée FTI attache une molécule de farnésyle à l'une de ses extrémités. La prélamine «modifiée» est ensuite transportée vers le noyau.
Farnesil, selon les experts, sert probablement comme une sorte de signal conditionné grâce auquel les molécules de transport "comprennent" que cette protéine doit être délivrée à la face interne de l'enveloppe nucléaire. Enfin, l'enzyme, à laquelle les scientifiques américains ont attribué le code ZMPSTE24, coupe de la prélamine livrée "à l'adresse" la pointe même sur laquelle le farnesil était attaché. Le résultat est une protéine «mature» appelée lamin A.
La violation de l’une de ces étapes est lourde de conséquences dangereuses. Chez les patients atteints de progeria infantile, la prélamine A est modifiée de telle manière que l'enzyme ne peut pas couper son extrémité farnésylée. En conséquence, la protéine, déjà incorporée dans l'échafaudage interne de l'enveloppe nucléaire, reste "inachevée", défectueuse.
Les substances qui interfèrent avec l'IMOA ont été testées comme traitement possible du cancer: elles inhibent la division cellulaire. Mais des expériences préliminaires avec des cellules individuelles de patients atteints de progéria ont montré qu'il existe également un effet positif: l'utilisation de FTI réduit la déformation des membranes nucléaires.
Et tout récemment, il est venu à des expériences sur des souris. Les expériences ont été réalisées sur une souche de souris reproduite artificiellement avec un gène ZMPSTE24 désactivé. Les résultats n'étaient pas parfaits, mais toujours très encourageants. Bien que l'utilisation de l'IMOA n'ait pas conduit à une disparition complète des symptômes de la progeria, elle les a grandement affaiblis.
Sans traitement, les souris de cette lignée, déjà à l'âge de 14 semaines, deviennent si décrépites qu'elles perdent complètement la capacité de rester à l'envers, s'accrochant à la grille métallique avec leurs pattes. La moitié des souris traitées par FTI ont réalisé ce stunt acrobatique avec succès même à 20 semaines d'âge.
Dans l'ensemble, l'effet positif du traitement FTI chez les souris Progeria était clairement plus fort que l'effet négatif. Par conséquent, apparemment, déjà dans un avenir proche, les médecins seront en mesure d'alléger considérablement le sort des enfants malheureux atteints de progeria …
Gennady NIKOLAEV