Beaucoup d'entre nous sont nés avec des qualités qui nous aident à mieux rivaliser dans la société: beauté, intelligence, apparence spectaculaire ou force physique. En raison du succès de la génétique, il commence à sembler que nous deviendrons bientôt disponibles pour quelque chose qui n'était auparavant pas soumis à - «concevoir» les gens avant même leur naissance. Demander les qualités nécessaires, si elles ne sont pas données par la nature, prédéterminer les opportunités si nécessaires dans la vie. C'est ce que nous faisons avec les voitures et autres objets inanimés, mais maintenant que le génome humain a été décodé et que nous apprenons déjà à l'éditer, il semble que nous nous rapprochons de l'émergence d'enfants dits «concepteurs», «projetés». Le semble-t-il ou deviendra-t-il bientôt réalité?
Lulu et Nana de la boîte de Pandore
La naissance des premiers enfants avec un génome modifié fin 2019 a provoqué une sérieuse résonance dans la communauté scientifique et auprès du public. He Jiankui, biologiste à la Southern University of Science and Technology, Chine (SUSTech) - Le 19 novembre 2018, à la veille du deuxième Sommet international sur l'édition du génome humain à Hong Kong, dans une interview avec Associated Press, a annoncé la naissance des tout premiers enfants avec un génome modifié.
Les jumelles sont nées en Chine. Leurs noms, ainsi que ceux de leurs parents, n'ont pas été révélés: les premiers «enfants OGM» de la planète sont connus sous le nom de Lulu et Nana. Selon le scientifique, les filles sont en bonne santé et l'interférence avec leur génome a rendu les jumeaux immunisés contre le VIH.
L'événement, qui peut sembler une nouvelle étape dans le développement de l'humanité, ou du moins la médecine, comme déjà mentionné, n'a pas provoqué d'émotions positives chez les collègues du scientifique. Au contraire, il a été condamné. Les agences gouvernementales en Chine ont commencé une enquête et toutes les expériences avec le génome humain dans le pays ont été temporairement interdites.
He Jiankui.
L'expérience, peu appréciée du public, était la suivante. Le scientifique a pris le sperme et les ovules des futurs parents, a effectué une fécondation in vitro avec eux, il a édité les génomes des embryons résultants en utilisant la méthode CRISPR / Cas9. Après l'implantation des embryons dans la muqueuse de l'utérus de la femme, la future mère des filles n'a pas été infectée par le VIH, contrairement au père, qui était porteur du virus.
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Le gène CCR5, qui code pour une protéine membranaire utilisée par le virus de l'immunodéficience humaine pour pénétrer dans les cellules, a été édité. S'il est modifié, une personne avec une telle mutation artificielle sera résistante à l'infection par le virus.
Lulu et Nana.
La mutation qu'He Jiankui a tenté de créer artificiellement s'appelle CCR5 Δ32: elle se trouve également dans la nature, mais seulement chez quelques personnes, et a longtemps attiré l'attention des scientifiques. Des expériences sur des souris en 2016 ont montré que CCR5 Δ32 affecte la fonction de l'hippocampe, améliorant considérablement la mémoire. Ses porteurs sont non seulement immunisés contre le VIH, mais récupèrent également plus rapidement après un accident vasculaire cérébral ou un traumatisme crânien, ont une meilleure mémoire et des capacités d'apprentissage que les personnes «ordinaires».
Cependant, jusqu'à présent aucun scientifique ne peut garantir que CCR5 Δ32 ne comporte pas de risques inconnus et que de telles manipulations avec le gène CCR5 n'entraîneront pas de conséquences négatives pour le porteur de la mutation. Aujourd'hui, la seule conséquence négative d'une telle mutation est connue: l'organisme de ses propriétaires est plus sensible à la fièvre du Nil occidental, mais cette maladie est assez rare.
Pendant ce temps, l'université où travaillait le scientifique chinois a renié son employé. L'alma mater a déclaré qu'ils n'étaient pas au courant des expériences de He Jiankui, qu'ils qualifiaient de violation flagrante des principes éthiques et de la pratique scientifique, et qu'il s'y livrait hors des murs de l'institution.
Il convient de noter que le projet lui-même n'a pas reçu de confirmation indépendante et n'a pas réussi l'examen par les pairs et que ses résultats n'ont pas été publiés dans des revues scientifiques. Tout ce que nous avons, ce ne sont que les déclarations d'un scientifique.
Le travail de He Jiankui a violé le moratoire international sur de telles expériences. L'interdiction est établie au niveau législatif dans presque tous les pays. Les collègues du généticien conviennent que l'utilisation de la technologie d'édition génomique CRISPR / Cas9 chez l'homme comporte d'énormes risques.
Mais le point clé de la critique est que le travail d'un généticien chinois n'a rien d'innovant: personne n'a entrepris de telles expériences auparavant par crainte de conséquences imprévisibles, car nous ne savons pas quels problèmes les gènes modifiés peuvent créer pour leurs porteurs et descendants.
Comme l'a dit la généticienne britannique Maryam Khosravi sur son compte Twitter: «Si nous pouvons faire quelque chose, cela ne signifie pas que nous devons le faire».
À propos, en octobre 2018, avant même la déclaration choquante du scientifique chinois, les généticiens russes du Centre national de recherche médicale en obstétrique, gynécologie et périnatologie du nom de Kulakov ont également annoncé le changement réussi du gène CCR5 en utilisant l'éditeur génomique CRISPR / Cas9 et en obtenant des embryons qui ne sont pas soumis aux effets du VIH. Naturellement, ils ont été détruits, de sorte que cela ne soit pas venu à la naissance d'enfants.
40 ans avant
Avance rapide de quatre décennies. En juillet 1978, Louise Brown est née au Royaume-Uni - le premier enfant né d'une fécondation in vitro. Puis sa naissance a fait beaucoup de bruit et d'indignation, et est allée chez les parents du «bébé éprouvette» et les scientifiques, surnommés «les médecins de Frankenstein».
Louise Brown. Dans l'enfance et maintenant.
Mais si ce succès a effrayé certains, il a redonné de l'espoir à d'autres. Ainsi, aujourd'hui sur la planète, il y a plus de huit millions de personnes qui doivent leur naissance à la technique de FIV, et de nombreux préjugés qui étaient alors populaires ont été dissipés.
Certes, il y avait une autre préoccupation: puisque la méthode de FIV suppose qu'un embryon humain «prêt» est placé dans l'utérus, il peut être génétiquement modifié avant l'implantation. Comme on peut le voir, après plusieurs décennies, c'est exactement ce qui s'est passé.
Procédure de FIV.
Alors peut-on faire un parallèle entre les deux événements - la naissance de Louise Brown et les jumeaux chinois Lula et Nana? Cela vaut-il la peine de dire que la boîte de Pandore est ouverte et que très bientôt il sera possible de «commander» un enfant créé selon un projet, c'est-à-dire un concepteur. Et surtout - l'attitude de la société envers ces enfants va-t-elle changer, comme elle a pratiquement changé envers les enfants «d'une éprouvette» aujourd'hui?
Sélection d'embryons ou modification génétique?
Cependant, ce n'est pas seulement l'édition du génome qui nous rapproche d'un avenir où les enfants auront des qualités pré-planifiées. Lulu et Nana doivent leur naissance non seulement aux technologies d'édition de gènes CRISPR / Cas9 et à la FIV, mais aussi au diagnostic génétique préimplantatoire des embryons (DPI). Au cours de son expérience, He Jiankui a utilisé le DPI d'embryons modifiés pour détecter le chimérisme et les erreurs hors cible.
Et si l'édition d'embryons humains est interdite, alors le diagnostic génétique préimplantatoire, qui consiste à séquencer le génome des embryons pour certaines maladies génétiques héréditaires, et la sélection ultérieure d'embryons sains ne l'est pas. Le DPI est une sorte d'alternative au diagnostic prénatal, uniquement sans qu'il soit nécessaire d'interrompre la grossesse si des anomalies génétiques sont détectées.
Au cours du DPI, les embryons obtenus par fécondation in vitro sont soumis à un dépistage génétique. La procédure consiste à retirer des cellules d'embryons à un stade très précoce de développement et à «lire» leurs génomes. Tout ou partie de l'ADN est lu pour déterminer les variantes de gènes qu'il porte. Par la suite, les futurs parents pourront choisir quels embryons implanter dans l'espoir d'une grossesse.
Preim. diagnostic génétique lantational (DPI).
Le diagnostic génétique préimplantatoire est déjà utilisé par les couples qui pensent être porteurs des gènes de certaines maladies héréditaires pour identifier les embryons dépourvus de ces gènes. Aux États-Unis, de tels tests sont utilisés dans environ 5% des cas de FIV. Elle est généralement réalisée sur des embryons âgés de trois à cinq jours. De tels tests peuvent détecter des gènes porteurs d'environ 250 maladies, dont la thalassémie, la maladie d'Alzheimer précoce et la fibrose kystique.
Aujourd'hui seulement, le DPI n'est pas très attrayant en tant que technologie pour concevoir des enfants. La procédure d'obtention des œufs est désagréable, comporte des risques et ne fournit pas le nombre de cellules requis pour la sélection. Mais tout changera dès qu'il sera possible d'obtenir plus d'œufs pour la fécondation (par exemple, à partir de cellules de la peau), et en même temps, la vitesse et le prix du séquençage du génome augmenteront.
Le bioéthicien Henry Greeley de l'Université de Stanford en Californie déclare: "Presque tout ce que vous pouvez faire avec l'édition de gènes, vous pouvez le faire avec la sélection d'embryons."
Est-ce que DNA Destiny?
Selon les experts, dans les décennies à venir dans les pays développés, les progrès des technologies de lecture du code génétique enregistré dans nos chromosomes donneront à un nombre croissant de personnes la possibilité de séquencer leurs gènes. Mais utiliser des données génétiques pour prédire le type de personne qu'un embryon deviendra est plus difficile qu'il n'y paraît.
De nombreuses personnes croient qu'il existe un lien direct et sans ambiguïté entre leurs gènes et leurs traits. L'idée de l'existence de gènes directement responsables de l'intelligence, de l'homosexualité ou, par exemple, des capacités musicales, est répandue. Mais même avec l'exemple du gène CCR5 mentionné ci-dessus, un changement dans lequel affecte le cerveau, nous avons vu que tout n'est pas si simple.
Il existe de nombreuses maladies génétiques - pour la plupart rares - qui peuvent être reconnues avec précision par une mutation génétique spécifique. En règle générale, il existe vraiment un lien direct entre une telle dégradation génétique et la maladie.
Les maladies ou prédispositions médicales les plus courantes - diabète, cardiopathie ou certains cancers - sont associées à plusieurs voire plusieurs gènes et ne peuvent être prédites avec certitude. En outre, ils dépendent de nombreux facteurs environnementaux - par exemple, du régime alimentaire d'une personne.
Mais quand il s'agit de choses plus complexes comme la personnalité et l'intelligence, ici nous ne savons pas grand-chose sur les gènes impliqués. Cependant, les scientifiques ne perdent pas leur attitude positive. Au fur et à mesure que le nombre de personnes dont les génomes ont été séquencés augmente, nous pourrons en apprendre davantage sur ce domaine.
Pendant ce temps, Euan Birney, directeur de l'Institut européen de bioinformatique de Cambridge, laissant entendre que le décodage du génome ne répondra pas à toutes les questions, note: "Nous devons nous éloigner de l'idée que votre ADN est votre destin."
Chef d'orchestre et orchestre
Cependant, ce n'est pas tout. Non seulement les gènes sont responsables de notre intelligence, de notre caractère, de notre physique et de notre apparence, mais aussi des étiquettes spécifiques aux épigènes qui déterminent l'activité des gènes, mais n'affectent pas la structure primaire de l'ADN.
Si le génome est un ensemble de gènes dans notre corps, alors l'épigénome est un ensemble de balises qui déterminent l'activité des gènes, une sorte de couche régulatrice située, pour ainsi dire, au-dessus du génome. En réponse à des facteurs externes, il commande quels gènes devraient fonctionner et lesquels devraient dormir. L'épigénome est le chef d'orchestre, le génome est l'orchestre, dans lequel chaque musicien a sa propre part.
Ces commandes n'affectent pas les séquences d'ADN, elles activent (expriment) simplement certains gènes et en désactivent (répriment) d'autres. Ainsi, tous les gènes présents sur nos chromosomes ne fonctionnent pas. La manifestation d'un trait phénotypique particulier, la capacité d'interagir avec l'environnement et même le taux de vieillissement dépendent du gène bloqué ou débloqué.
Le mécanisme épigénétique le plus célèbre et, comme on le croit, le plus important est la méthylation de l'ADN, l'addition du groupe CH3 par des enzymes ADN - méthyltransférases à la cytosine - l'une des quatre bases azotées de l'ADN.
Épigénome.
Lorsqu'un groupe méthyle est attaché à la cytosine d'un gène, le gène est désactivé. Mais, étonnamment, dans un tel état "dormant", le gène est transmis à la progéniture. Un tel transfert de caractères acquis par les êtres vivants au cours de la vie est appelé héritage épigénétique, qui persiste pendant plusieurs générations.
L'épigénétique - la science appelée la petite sœur de la génétique - étudie comment l'activation et la désactivation des gènes affectent nos traits phénotypiques. Selon de nombreux experts, c'est dans le développement de l'épigénétique que réside le succès futur de la technologie de création d'enfants de conception.
En ajoutant ou en supprimant des «tags» épigénétiques, nous pouvons, sans affecter la séquence d'ADN, combattre les deux maladies qui sont apparues sous l'influence de facteurs défavorables, et élargir le «catalogue» des caractéristiques de conception de l'enfant prévu.
Le scénario Gattaki et les autres peurs sont-ils réels?
Beaucoup craignent qu'en éditant le génome - afin d'éviter de graves maladies génétiques - nous passions à l'amélioration des gens, et là, ce n'est pas loin avant l'apparition du surhomme ou la ramification de l'humanité en castes biologiques, comme le prédit Yuval Noah Harari.
Le bioéthicien Ronald Greene du Dartmouth College dans le New Hampshire croit que les progrès technologiques peuvent rendre le «design humain» plus accessible. Dans les 40 à 50 prochaines années, dit-il, «nous verrons l'utilisation de l'édition génétique et des technologies de reproduction pour améliorer les humains; nous pouvons choisir la couleur des yeux et des cheveux de notre enfant, nous voulons des capacités athlétiques améliorées, des compétences en lecture ou en calcul, etc."
Cependant, l'émergence des enfants de créateurs est lourde non seulement de conséquences médicales imprévisibles, mais également d'une aggravation des inégalités sociales.
Comme le souligne le scientifique bioéthique Henry Greeley, une amélioration de la santé réalisable de 10% à 20% grâce au DPI qui complète les avantages déjà générés par la richesse pourrait conduire à un écart croissant dans l'état de santé des riches et des pauvres, à la fois dans la société et entre les pays.
Et maintenant, dans l'imaginaire, des images terribles d'une élite génétique, telles que celles décrites dans le thriller dystopique Gattaca, surgissent: les progrès de la technologie ont conduit au fait que l'eugénisme n'est plus considéré comme une violation des normes morales et éthiques, et la production de personnes idéales est mise en marche. Dans ce monde, l'humanité est divisée en deux classes sociales - «valide» et «non valide». Les premiers, en règle générale, sont le résultat de la visite d'un parent chez un médecin, et les seconds sont une fécondation naturelle. Toutes les portes sont ouvertes au «bon», et les «inaptes», en règle générale, sont à la mer.
Image tirée du film "Gattaca" (1997, USA).
Revenons à notre réalité. Nous avons noté qu'il n'est pas encore possible de prédire les conséquences d'une interférence avec la séquence d'ADN: la génétique ne fournit pas de réponses à de nombreuses questions, et l'épigénétique est en fait à un stade précoce de développement. Chaque expérience avec la naissance d'enfants avec un génome modifié est un risque important qui à long terme peut devenir un problème pour ces enfants, leurs descendants et, éventuellement, toute l'espèce humaine.
Mais les progrès de la technologie dans ce domaine, qui nous ont sauvés, probablement de certains problèmes, en ajouteront de nouveaux. L'émergence d'enfants concepteurs parfaits à tous égards qui, ayant mûri, deviennent membres de la société, peut créer un problème sérieux sous la forme d'une aggravation des inégalités sociales déjà au niveau génétique.
Il y a un autre problème: nous n'avons pas regardé le sujet à l'étude à travers les yeux d'un enfant. Les gens ont parfois tendance à surestimer les capacités de la science, et la tentation de remplacer le besoin de soins minutieux de leur enfant, de son éducation et de ses études par le paiement des factures dans une clinique spécialisée peut être grande. Et si le gamin créateur, dans lequel tant d'argent est investi et qui a tant d'attentes, ne répondait pas à ces espoirs? Si, malgré l'intelligence programmée dans les gènes et une apparence spectaculaire, il ne devient pas ce qu'ils voulaient faire? Les gènes ne sont pas encore le destin.
