En avril de l'année dernière, est né le premier enfant du monde, conçu par trois parents. Ses cellules contiennent l'ADN de trois personnes - deux femmes et un homme. Mais il n'y a pas si longtemps, un article est apparu, dans lequel la procédure effectuée l'année d'avant-dernier était décrite en détail et ses conséquences possibles étaient décrites. Cette expérience, il est à noter, a provoqué une vive controverse dans la communauté scientifique.
Le garçon est né grâce au travail et aux grands efforts des médecins du New Hope Fertility Center (New York). Ils ont subi une thérapie de remplacement mitochondrial, également connue sous le nom de «méthode des trois parents». maladie génétique.
L'encéphalomyopathie nécrosante subaiguë ou syndrome de Leigh est une maladie incurable qui affecte le système nerveux central. En règle générale, les premiers symptômes commencent à apparaître chez les enfants d'un an et se manifestent par des vomissements, de la diarrhée, un dysfonctionnement de la déglutition, à la suite desquels l'enfant perd rapidement du poids. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le travail des muscles (en particulier des muscles oculaires) est perturbé, car le cerveau est privé de la capacité de contrôler le processus de leur contraction. La cause la plus fréquente de décès est l'insuffisance respiratoire.
Le syndrome de Leigh survient à la suite de mutations dans les gènes associées au travail des mitochondries. Beaucoup d'entre eux sont contenus dans le génome mitochondrial, malgré le fait que plus de trois douzaines de gènes nucléaires ont été décrits dans la science, qui peuvent également être impliqués dans le développement de la maladie. Environ un quart de tous les cas connus de la maladie sont associés à des mutations qui se développent dans l'ADN mitochondrial. Ces mutations peuvent provoquer des perturbations dans le travail de l'ATPase, une enzyme qui catalyse la dégradation de la molécule d'ATP et libère de l'énergie qui est utilisée par de nombreux processus vitaux dans le corps.
Très souvent, il arrive que des mitochondries défectueuses (sans ATPase normale) et normales coexistent dans la même cellule - cette condition est appelée hétéroplasmie. Les symptômes de la maladie apparaissent en fonction du nombre de mitochondries défectueuses, qui détermine la charge mutationnelle.
Selon les recherches, le syndrome de Leigh est le plus susceptible d'apparaître lorsque le niveau d'heréroplasmie atteint 6070%. Une femme jordanienne qui s'est rendue dans un centre de New York pour obtenir de l'aide avait une charge de mutation de 24,5%. Ainsi, elle n'était que porteuse de mitochondries «endommagées», mais elle-même ne souffrait pas de la maladie. Dans le même temps, chez deux de ses enfants décédés, le taux d'hétéroplasmie a atteint 95%. Pour protéger l'enfant à naître de cette maladie génétique, les médecins ont décidé de recourir à une étape désespérée: remplacer toutes les mitochondries possibles de son œuf qui pourraient être transmises à son enfant.
Lorsque des informations sont apparues sur la naissance d'un enfant, les scientifiques ont critiqué l'expérience, tout en reconnaissant son énorme importance. À cette époque, les détails de l'expérience étaient très peu connus, de sorte que de nombreux scientifiques attendaient des explications des auteurs de l'expérience.
Début avril, un article est paru dans l'une des publications spécialisées, dans lequel les médecins parlent en détail des méthodes utilisées dans le processus de création d'un embryon.
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L'expérience a été menée par le chirurgien américain John Zhang. La procédure de stimulation ovarienne et le prélèvement d'ovocytes ont été réalisés au Centre de fertilité. De la même manière, toutes les manipulations nécessaires avec du matériel biologique y ont été effectuées. Les scientifiques ont agi avec un faisceau laser sur une section de la membrane de l'œuf de la mère, grâce auquel ils ont réussi à insérer avec précision une pipette de micro-injection et à retirer le noyau. Le noyau était entouré d'une membrane, il était fusionné avec un ovule sain de donneur. À cette fin, la méthode d'électrofusion a été appliquée, au cours de laquelle les cellules ont été exposées à de petites impulsions électriques.
L'ovule résultant a été fécondé avec le sperme du père, après quoi l'embryon résultant a été congelé et transporté au Mexique, dans une clinique affiliée. C'est là que l'opération a été réalisée pour implanter un ovule fécondé dans l'utérus, car la loi américaine interdit l'utilisation de cette technique pour la conception. Le bébé est né à la 37e semaine.
Certains experts ont réagi favorablement à la publication. Ainsi, en particulier, selon le chercheur américain sur les cellules souches Dietrich Egli, cette étude est un travail scientifique historique.
Dans le même temps, les expérimentateurs eux-mêmes ont admis qu'une partie de l'ADN défectueux de la mère avait été transférée au hasard dans la cellule du donneur. Selon les scientifiques, cela peut provoquer des conséquences imprévisibles pour le corps de l'enfant, car certaines des mitochondries de ses cellules ne fonctionneront pas normalement. Le nombre de mitochondries défectueuses diffère selon les tissus. Seulement deux pour cent de l'ADN mitochondrial de la mère ont été détectés dans le sédiment urinaire; neuf pour cent étaient déjà détectés dans les cellules du prépuce. Dans le même temps, il est impossible de déterminer la quantité contenue dans les cellules du cerveau ou du cœur sans intervention chirurgicale. Il est probable que la charge mutationnelle dans ces tissus soit beaucoup plus élevée. Cependant, en général, les scientifiques évaluent très positivement les chances de l'enfant de mener une vie saine.
Comme le souligne Egli, l'expérimentation humaine peut aider les chercheurs à apprendre quelque chose de complètement nouveau. Cependant, dans ce cas, nous ne parlons pas d'un enfant déjà né, puisque ses parents ont refusé toute recherche complémentaire, sauf en cas de besoin médical urgent. De plus, Zhang n'a pas répondu à une question des journalistes pour savoir si ses collègues avaient obtenu le consentement des parents pour effectuer un suivi médical à long terme.
Si les scientifiques sont empêchés d'observer le développement d'un patient unique, la valeur de leur travail sera considérablement réduite. Les scientifiques estiment qu'il est trop tôt pour appliquer une telle technique de traitement, car on ne sait pas quelles pourraient être les conséquences à long terme pour les enfants nés de cette manière.