L'éditeur de génome CRISPR a déjà été utilisé avec succès pour traiter diverses anomalies. Et maintenant, les rédacteurs de Science Alert rapportent que CRISPR a de nouveau montré son efficacité. Cette fois dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.
La dystrophie musculaire de Duchenne (également appelée dystrophie musculaire de Becker) est une maladie génétique associée à une mutation du gène DMD qui code la protéine dystrophine. La maladie est liée au chromosome X et se caractérise par une faiblesse musculaire proximale causée par la dégénérescence des fibres musculaires. Ces patients à un âge précoce perdent la capacité de marcher et, à l'âge de 30 ans, la plupart développent une insuffisance cardiopulmonaire, qui est souvent la cause du décès. Pour compliquer davantage les choses, le gène DMD se compose de nombreuses «parties» (exons) qui peuvent être endommagées pendant le processus de formation, ce qui entraînera un défaut dans le gène.
Des scientifiques de l'Université du Texas, ainsi que des collègues du Royal Veterinary College de Londres, ont utilisé une approche plutôt intéressante appelée saut d'exon. Cela réside dans le fait que chez 13% des patients, la lecture du gène peut être restaurée en supprimant 51 exons. L'étude portait sur des chiens beagle qui ont la même maladie et le même gène est responsable de son développement, dont les dommages entraînent les mêmes conséquences.
Schéma de restauration du gène de la dystrophine utilisant le saut d'exon ou la restauration de sa séquence.
Au total, 2 expériences ont été réalisées avec le système CRISPR: chez les deux premiers chiots porteurs d'un gène DMD affecté, des particules virales avec CRISPR ont été injectées dans le muscle gastrocnémien et une mesure de contrôle a été réalisée après 6 semaines. Il s'est avéré que la production de dystrophine dans le tissu musculaire a commencé dans un total de 60% de la norme. Dans une deuxième expérience, deux autres chiots ont été injectés avec les mêmes particules que celles injectées dans le muscle. Après 8 semaines, la quantité de dystrophine atteint une concentration allant jusqu'à 50% de la norme chez 1 chiot et jusqu'à 90% de la norme chez le deuxième chiot.
Dans le même temps, malgré des résultats aussi impressionnants, selon les scientifiques, le traitement par CRISPR nécessite des essais supplémentaires et extrêmement longs, car pour le moment, on ne sait pas combien de temps la concentration en protéines est maintenue dans les muscles au niveau requis et comment elle affecte le corps en la totalité.
Vladimir Kuznetsov
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