Des spécialistes du Centre de recherche en génétique médicale (MGSC) ont identifié une maladie qui n'avait jamais été rencontrée en Russie auparavant, il s'agit du syndrome d'Ehlers-Danlos avec cyphoscoliose, a rapporté le service de presse du centre.
Pendant un an et demi, des chercheurs du laboratoire de diagnostic ADN du Centre scientifique d'État de Moscou ont analysé les résultats d'études de patients atteints de différents types de pathologie musculaire et de pathologie du tissu conjonctif, a expliqué le service de presse.
«D'après de nombreuses données, nous avons vu que la même mutation se répète dans le gène FKBP14. Nous avons découvert qu'il existe une forme nosologique distincte - le syndrome d'Ehlers-Danlos avec cyphoscoliose, et cette mutation est caractéristique de lui. Auparavant, les médecins n'étaient pas familiers avec une telle forme nosologique », a déclaré Alexander Polyakov, chef du laboratoire de diagnostic ADN au Centre scientifique d'État de Moscou, dont les mots sont cités dans le message.
La cause du syndrome d'Ehlers-Danlos avec cyphoscoliose n'a été décrite qu'en 2012. La maladie est rare, mais 20 patients ont déjà été identifiés en Russie, ce qui représente la moitié du nombre de patients dans le monde, a indiqué le service de presse.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos avec cyphoscoliose est un trouble du tissu conjonctif qui s'accompagne d'une hypermobilité articulaire sévère, d'une peau fragile et hyper-extensible, d'une hypotension musculaire sévère dès la naissance et d'une scoliose progressive.
