Le secrétaire britannique à la Santé, Matthew Hancock, a annoncé le projet du service national de santé du pays de commencer à séquencer (lire) l'ADN de chaque enfant né à Foggy Albion. Le projet pilote couvrira 20 000 enfants. Cependant, tous les experts ne soutiennent pas cette idée et ne pensent pas qu'un tel dépistage soit réellement nécessaire.
Pour être clair, de nombreux bébés sont déjà testés pour certains problèmes de santé peu après la naissance. Cependant, il est peu probable qu'un séquençage complet de l'ADN fasse partie du dépistage de routine.
Aujourd'hui, les bébés nés au Royaume-Uni sont testés pour neuf maladies génétiques. Ils ont été choisis par les spécialistes car, sachant qu'ils sont présents, ils peuvent prévenir leurs pires formes avec un traitement préventif.
Nous parlons, par exemple, de phénylcétonurie - une maladie héréditaire associée à une violation du métabolisme des acides aminés, principalement la phénylalanine. Cette maladie peut causer des lésions cérébrales, mais elle peut être évitée avec un régime pauvre en protéines.
Malheureusement, la plupart des maladies génétiques ne sont pas si simples et pour beaucoup, il n’existe toujours pas de traitement adéquat. Nous pouvons dire que les experts commencent tout juste à étudier le génome humain, et certaines informations obtenues en «lisant» l'ADN peuvent conduire à des dilemmes difficiles, écrit The New Scientist.
Un exemple est la maladie génétique de Huntington. Elle se fait sentir à l'âge de 30 à 50 ans, entraîne une invalidité grave et une mort prématurée qui en résulte. Il n'y a aucun remède pour cette condition.
Les proches des patients atteints de la maladie de Huntington peuvent passer des années à décider eux-mêmes s'ils veulent ou non être testés pour la présence de certains problèmes. Et, au fait, beaucoup préfèrent ne pas faire cela (pour ne pas vivre dans une peur constante plus tard).
Si nous parlons d'enfants qui pourraient potentiellement hériter de la maladie de Huntington, alors si les parents demandent aux médecins de vérifier leur enfant, ils sont généralement refusés (selon les recommandations internationales à cet égard). La décision de savoir si une personne a le gène responsable de cette maladie est un choix personnel qui devrait être fait à une personne après l'âge de 18 ans.
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Bien sûr, la maladie de Huntington est rare, mais des dilemmes similaires peuvent survenir pour des conditions plus courantes. Certains gènes sont connus pour rendre les gens plus susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer et certains types de cancer. Cependant, il y a actuellement peu de mesures à prendre pour éviter la démence (démence acquise).
Certaines personnes préféreraient ne pas connaître ces risques avant que la nécessité de lutter contre la maladie ne vienne (et cela peut ne pas venir, car le test génétique dans la plupart des cas détermine uniquement la probabilité de développer une maladie particulière).
Il n'aurait pas non plus de sens de séquencer les génomes des bébés à la naissance, puis d'attendre qu'ils deviennent majeurs pour leur fournir les résultats.
Et bien que le séquençage de l'ADN devienne inévitablement une méthode d'examen moins chère et plus avancée dans les années à venir, il serait plus raisonnable de l'offrir à chaque adulte, estiment de nombreux experts.
Cependant, il existe un petit groupe d'enfants pour qui le séquençage du génome peut apporter de réels avantages: ceux qui ont des maladies rares non diagnostiquées par d'autres méthodes.
Ainsi, dans l'une des études, le séquençage de l'ADN a conduit au diagnostic chez un cinquième des enfants en réanimation, et ce chiffre est susceptible d'augmenter avec le temps. Selon les experts, dans ces cas, les parents peuvent consentir à tester leurs bébés, car dans ce cas, le séquençage ADN n'est pas fait par pure curiosité.
À ce jour, il n'y a pas d'autres détails sur les plans britanniques pour ce programme. Pendant ce temps, les experts reconnaissent que le séquençage de l'ADN de tous les bébés est une étape importante qui nécessitera une consultation publique sur des questions éthiques et pratiques.
Evgeniya Efimova
