Vieillesse à 13 ans, peau de vampire et syndrome de l'accent étranger - le jour des maladies rares, Gazeta. Ru parle des maux les plus inhabituels de l'humanité.
En 2008, le dernier jour de février a été déclaré le jour des maladies rares (orphelines). Ceux-ci incluent les maladies qui affectent 1 personne sur 1000 ou moins. En Russie, il est proposé de considérer les maladies avec une prévalence similaire comme rares - pas plus de 10 cas pour 100 000 personnes.
Au total, selon diverses sources, il y aurait jusqu'à 7000 maladies rares. Gazeta. Ru raconte le plus inhabituel d'entre eux.
Progeria
Malgré son extrême rareté (environ 350 cas signalés), la Progeria est une maladie bien connue. En raison d'un défaut génétique, le corps du patient vieillit à un rythme effréné. Les changements sont perceptibles dès deux ou trois ans: peau amincie avec des veines translucides, une grosse tête avec un petit visage, une mâchoire inférieure sous-développée.
L'espérance de vie moyenne des patients atteints de progeria est de 13 ans. Ils souffrent d'atrophie musculaire, de crises cardiaques, d'accidents vasculaires cérébraux, de modifications du tissu osseux, d'athérosclérose. Certains peuvent vivre jusqu'à 25-27 ans - par exemple, le musicien et artiste sud-africain Leon Botha a vécu jusqu'à 26 ans. Une autre personne célèbre avec Progeria est Sam Burns, qui a vécu jusqu'à 17 ans, un activiste impliqué dans la diffusion d'informations sur sa maladie.
Vidéo promotionelle:
Peu de temps avant la mort de Burns, un film documentaire "Du point de vue de Sam" a été tourné sur lui. «Je ne vous montre pas ma vie pour que vous vous sentiez désolé pour moi. Vous n'avez pas besoin de vous sentir désolé pour moi, parce que je veux juste que vous appreniez à mieux me connaître, à connaître ma vie », a-t-il commenté à la sortie du film.
Syndrome de Juner Thane
En 2005, le biologiste turc Juner Tan a rencontré la famille Ulas, qui vivait dans la campagne turque. Tous ses membres - cinq frères et sœurs - se sont mis à quatre pattes. Deux ont parfois pris une position verticale, trois étaient complètement «à quatre pattes». En plus de la façon inhabituelle de marcher, les membres de la famille avaient des problèmes d'élocution et des retards de développement.
Le scientifique a suggéré que ce comportement pourrait être un «retour en arrière» dans l'évolution, mais le mouvement des membres de la famille des Ulas était différent du mouvement des autres primates - ils reposaient sur leurs paumes, et non sur les articulations des doigts.
«Ils font la même chose que toute personne qui ne peut pas se lever», explique l'anthropologue Lisa Shapiro.
Selon elle, le mouvement sur quatre membres n'était pas un retour aux origines évolutives, mais une adaptation à l'état du corps.
Dans le même temps, la mobilité des doigts n'était pas perdue - les femmes pouvaient broder et crocheter.
Vraisemblablement, une dégradation du gène VLDLR, qui est responsable du développement du cervelet, une région du cerveau qui régule la coordination des mouvements et la régulation de l'équilibre, est à blâmer pour la maladie. Cependant, les facteurs sociaux pouvaient également jouer un rôle - les parents n'essayaient pas d'apprendre à leurs enfants «à quatre pattes» à marcher debout.
Xeroderma
La lumière ultraviolette est dangereuse non seulement pour les vampires de fiction, mais également pour les personnes très réelles souffrant de xéroderma pigmentosa. Il s'agit d'une maladie génétique dans laquelle le corps est incapable de résister aux effets néfastes du rayonnement ultraviolet.
La maladie se manifeste généralement à l'âge de deux à trois ans. Après avoir été au soleil, un enfant a une desquamation, une irritation, des taches sur les zones cutanées ouvertes. Les symptômes s'aggravent à chaque épisode ultérieur d'exposition au soleil. Quelques années plus tard, à certains endroits, il y a une atrophie cutanée, une pigmentation inégale, des formations vasculaires, des fissures, des croûtes.
La maladie affecte non seulement la peau, mais également le tissu conjonctif.
En conséquence, avec le temps, les narines, les oreilles et la bouche se déforment. Au stade final, la maladie conduit à l'apparition de tumeurs bénignes et malignes. 2/3 des patients décèdent avant l'âge de 15 ans.
Le seul moyen de prolonger la vie du patient est d'éviter autant que possible l'exposition aux rayons ultraviolets (porter des vêtements fermés, utiliser un écran solaire), d'utiliser des médicaments qui réduisent la sensibilité de la peau au soleil et d'éliminer les néoplasmes sur le corps le plus rapidement possible.
Ichtyose
La maladie a été nommée pour la similitude de la peau des patients avec des écailles de poisson. Avec l'ichtyose dans le corps, la synthèse de la kératine est perturbée, ce qui conduit à une kératinisation de la peau à des degrés divers, selon la forme de la maladie - dans certains cas, elle s'avère incompatible avec la vie.
L'une des célèbres patientes atteintes d'ichtyose sévère est une jeune Américaine nommée Hunter Steinitz.
Dans des documentaires, elle raconte comment elle fait face à la maladie - passe jusqu'à plusieurs heures par jour dans la salle de bain, avec l'aide d'un agent de santé, se débarrasse des excès de squames cutanées et utilise tout un arsenal de crèmes et lotions pour adoucir la peau et éviter la perte d'humidité - le séchage de la peau des patients atteints d'ichtyose augmente pelage et fissuration.
Les lésions cutanées entraînent un certain nombre d'autres problèmes. Ainsi, en raison de l'épaississement de la peau au fil des ans et de l'incapacité de la peau à sécréter de la sueur, les patients atteints d'ichtyose sont sujets à une surchauffe. En outre, en raison de l'épaississement de la peau, ils peuvent perdre la capacité de cligner des yeux. Dans certains cas, la maladie conduit à la calvitie.
Épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est la formation de cloques et d'érosions sur la peau avec des blessures mécaniques même mineures. La maladie est associée à des défauts dans les gènes responsables de la formation des protéines - leur travail correct est nécessaire à la régénération. Il se manifeste à un âge précoce, ces enfants sont appelés «enfants papillons».
Il n'existe pas de méthodes radicales de traitement de l'épidermolyse bulleuse - toute l'aide aux patients consiste à prévenir les lésions cutanées et à soigner les cloques qui en résultent.
Cependant, en 2017, des scientifiques ont réussi à utiliser la thérapie génique pour guérir un garçon qui avait 80% de sa peau touchée.
À partir de cellules souches génétiquement modifiées de l'épiderme du garçon, les médecins allemands ont créé des greffes de peau, qui ont été transplantées sur les zones touchées du corps - les bras et les jambes, tout le dos, les côtés et en partie sur l'estomac, le cou et le visage. Après la première opération, réalisée en octobre 2015, l'état du garçon a commencé à s'améliorer. Quelques années plus tard, après avoir remplacé toutes les zones touchées, la nouvelle peau remplissait toutes les fonctions, même les follicules pileux étaient actifs. Le garçon a pu aller à l'école et participer activement à la vie de la famille.
Syndrome de l'accent étranger
Cette pathologie n'est pas associée à des gènes, mais, en règle générale, à des traumatismes crâniens ou à des accidents vasculaires cérébraux. En cas de maladie, le discours des patients est toujours intelligible, mais ils utilisent la prononciation et l'intonation caractéristiques d'une autre langue. À ce jour, seuls environ 60 cas de syndrome sont connus.
L'une des patientes, l'Américaine Michelle Myers, s'est couchée le soir avec un terrible mal de tête en 2015. Quand elle s'est réveillée, elle s'est rendu compte qu'elle avait un accent britannique, qui restait avec elle pendant des années. Avant cela, selon Myers, après les mêmes maux de tête sévères, elle s'est réveillée avec des accents irlandais et australiens, mais ils ont disparu au bout d'une semaine.
Alla Salkova
