En ramenant un gène qui pourrait être désactivé et qui pourrait être l'une des causes de l'autisme, les scientifiques ont sauvé les souris de laboratoire d'un certain nombre de symptômes autistiques.
Pour autant que l'on sache, l'autisme a des racines génétiques bien définies, même si elles ne sont pas encore claires. L'un des principaux «suspects» est le gène Shank3, qui joue un rôle important dans le développement du cerveau et est défectueux chez 1% des personnes présentant des symptômes d'autisme. Le produit protéique de ce gène chez les personnes sans perturbations se trouve dans les synapses, où il joue un rôle structurel, assurant le fonctionnement normal des molécules de signalisation et des protéines. Il est logique de croire que l'absence du gène Shank3 normal ou sa diminution d'activité peut servir de base neurologique au développement des symptômes de l'autisme, y compris des comportements stéréotypés, des difficultés dans les interactions sociales et de l'anxiété.
En effet, un groupe de professeur du MIT Guoping Feng a développé une souche GM spéciale de souris de laboratoire avec knock-out du gène Shank3, dont les représentants ont développé les symptômes autistiques correspondants. Auparavant, les scientifiques ont déjà montré que chez ces souris, dans certaines synapses (en particulier dans le striatum) du cerveau, un nombre réduit d'épines dendritiques - des tubercules, qui augmentent l'efficacité des contacts entre les neurones - se forment.
Et récemment, Guoping Feng et son équipe ont mis de nouvelles expériences sur ces souris. Les scientifiques ont conçu le promoteur du gène Shank3 afin de pouvoir l'activer au bon moment. Et lorsque les souris ont atteint l'âge adulte et ont développé tous les bons symptômes, c'est exactement ce qu'elles ont fait: elles ont lancé Shank3. En conséquence, certains des symptômes inhérents à l'autisme - comportement stéréotypé et retrait des interactions sociales - ont vraiment disparu. Au niveau cellulaire, un retour au nombre normal d'épines dendritiques a été observé dans les synapses striatales.
En revanche, le résultat n'était pas parfait. L'anxiété et certaines violations de la coordination des mouvements persistaient. Cela a conduit les scientifiques à l'idée que ces manifestations peuvent être associées à des perturbations dans la structure des synapses, qui sont déjà en train de mûrir et «fixées» par l'état adulte. Pour tester cela, les auteurs ont activé le gène Shank3 chez de jeunes souris (âgées de 20 jours) et ont finalement normalisé le reste des symptômes.
Aujourd'hui, Guoping Feng et ses collègues ont tout mis en œuvre pour trouver le moment optimal pour une telle intervention, car à l'avenir, lorsque nous apprendrons à interférer en toute sécurité avec le génome de travail d'un organisme vivant, une telle approche peut donner de l'espoir à de nombreux autistes et à leurs familles. Cependant, Shank3 est loin d'être le seul gène sur lequel il convient de prêter attention, et les scientifiques continuent de lutter pour révéler tous les détails du développement de ces troubles.
Sergey Vasiliev
