Les autorités américaines ont approuvé l'utilisation du médicament pour la thérapie génique de la déficience visuelle héréditaire chez les enfants.
La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé pour la première fois une thérapie génique pour une maladie héréditaire. L'utilisation du médicament Luxturna est maintenant approuvée, rétablissant la vision des personnes atteintes d'une forme particulière de dégénérescence rétinienne (dystrophie rétinienne). Ceci est rapporté sur le site officiel de la FDA.
Certaines dystrophies rétiniennes pédiatriques sont causées par des mutations dans les deux copies du gène RPE65 (toute cellule du corps, à l'exception des cellules reproductrices, porte deux copies du même gène). Ce gène code une protéine qui aide à restaurer les molécules de pigment sensibles à la lumière dans les cellules rétiniennes. Ces pigments sont détruits par la lumière. C'est en partie pourquoi l'acuité visuelle diminue temporairement si vous regardez des objets bien éclairés pendant une longue période. Ainsi, la protéine codée par des copies défectueuses de RPE65 est incapable de fournir une régénération pigmentaire normale. Dans les premières années de la vie, cela est compensé par un certain nombre de mécanismes biochimiques, mais la vision se détériore progressivement. Certains patients atteints de dystrophies rétiniennes peuvent la perdre complètement dès l'adolescence.
Des représentants de la société Spark Therapeutics ont présenté un remède qui peut aider à lutter contre ces maladies. Leur développement, appelé Luxturna, est un virus qui porte dans son ADN des copies des gènes normaux RPE65. Une fois dans les cellules rétiniennes (le médicament sera injecté directement dans les yeux), ils remplacent leur RPE65 défectueux par des sains. Des études sur des animaux ont montré que Luxturna est sûr à utiliser: le virus n'infecte pas les sujets expérimentaux et il n'a pas d'effets secondaires prononcés. Et dans les essais cliniques portant sur 29 patients âgés de 4 à 44 ans, la quasi-totalité d'entre eux ont amélioré leur vision grâce au médicament. L'effet a été exprimé à des degrés divers. Certains officiellement aveugles ont retrouvé leur vision minimale.
La FDA a déjà approuvé deux autres thérapies géniques, Kymriah (pour la leucémie) et Yescarta (pour le lymphome). Luxturna est le troisième médicament approuvé de ce type et le premier à traiter une maladie héréditaire plutôt qu'acquise. Cependant, le médicament sans précédent présente un inconvénient majeur: le prix. Spark Therapeutics n'a pas encore dit combien coûtera une dose de son médicament, mais sur la base des données de Kymriah, cela coûtera au moins quelques centaines de milliers de dollars. Cependant, l'entreprise manufacturière promet d'aider les patients à acheter des fonds.
SVETLANA YASTREBOVA
