Des chercheurs américains de l'hôpital méthodiste de Houston ont réussi à trouver une nouvelle méthode pour arrêter une maladie génétique grave - Progeria, qui se caractérise par un vieillissement prématuré et rapide du corps. Comme il a été constaté, hypothétiquement, l'état des patients peut être amélioré en utilisant des substances destinées aux télomères (zones de chromosomes qui raccourcissent avec l'âge), et non au gène défectueux.
La progeria est une maladie très rare. Il existe une forme infantile (appelée syndrome de Hutchinsaw-Guildford) et une forme adulte (appelée syndrome de Werner). Une étude menée par des chercheurs aux Pays-Bas suggère qu'environ un enfant sur quatre millions de personnes est touché par la maladie. Au total, environ 140 cas ont été enregistrés dans le monde, mais dans le même temps, les scientifiques sont convaincus que ce tableau est loin d'être complet, et il y a au moins deux fois plus de cas. Les enfants souffrant de progeria, en règle générale, ne vivent pas jusqu'à l'âge adulte.
Cependant, il existe des exceptions. Ainsi, en particulier, le musicien et artiste sud-africain Leon Botha est décédé à l'âge de 26 ans. Il a adhéré à un style de vie assez actif, s'est engagé dans le DJing, a joué dans des vidéoclips et a également organisé des expositions d'art. De plus, il a travaillé avec le groupe de hip-hop Die Antwoord. À l'âge de 20 ans, il a subi une chirurgie cardiaque réussie. Cette opération était prophylactique et avait pour but de prévenir les crises d'athérosclérose. Environ un an avant sa mort, Botha a été victime d'un accident vasculaire cérébral, après quoi sa santé s'est considérablement détériorée.
Selon les scientifiques, la principale cause de la forme infantile de Progeria est une mutation aléatoire dans le gène LMNA, qui est responsable de la synthèse de la protéine prélamine A, qui est impliquée dans la formation de la lame - la membrane interne du noyau cellulaire. Cette membrane est d'une grande importance dans le processus de copie d'ADN et de division cellulaire. De plus, cette enveloppe fournit le niveau de substances nécessaire pour réparer l'ADN endommagé. Dans le cas où le gène LMNA est défectueux, il se forme alors un analogue endommagé de la prélamine A, la progérine, qui ne peut pas faire partie de la membrane nucléaire. En fin de compte, la coque s'affaiblit et ne peut plus fournir un support structurel suffisant au noyau. Ainsi, les cellules perdent leur capacité à se diviser normalement.
Cela a un effet négatif sur tout le corps de l'enfant, des troubles systémiques se manifestent dès la naissance, mais malgré cela, la maladie ne peut être déterminée qu'après quelques années. Les cheveux de l'enfant commencent à tomber, le visage acquiert des caractéristiques spécifiques (petite mâchoire, nez pointu, grands yeux), la peau devient plus fine, une atrophie musculaire se produit, des lésions des organes internes et des vaisseaux sanguins. Tous ces changements sont le résultat de changements moléculaires rapides qui sont déclenchés par des mutations dans un seul gène. Un patient souffrant de progeria meurt d'une insuffisance rénale ou de complications de l'athérosclérose.
Cependant, les chercheurs ne sont pas pressés d'assimiler la progéria au vieillissement. Certaines maladies séniles ne sont pas typiques des personnes atteintes du syndrome de Hutchinson-Guildford. En règle générale, ces patients ne souffrent pas de démence, ne deviennent pas plus sensibles à l'arthrose ou au cancer. Dans le même temps, certains changements pathologiques, même ceux qui se produisent au niveau moléculaire, sont très similaires à ceux qui se produisent dans le corps des personnes âgées. Dans le cas de la progeria, un raccourcissement des télomères est observé (ce sont les extrémités des chromosomes qui sont responsables de la protection des gènes contre les dommages causés par la sous-réplication terminale).
La sous-réplication terminale est un phénomène courant lors de la copie d'ADN. L'enzyme ADN polymérase ne peut pas synthétiser une copie d'ADN dès le début. Ainsi, les nouveaux chromosomes sont légèrement plus courts que leurs prédécesseurs. Pour les cellules, cela pourrait être un véritable désastre, mais seulement si des parties importantes des gènes étaient perdues. Cependant, selon les scientifiques, les chromosomes ont des "coiffes" spéciales - des télomères, qui ne portent aucune information importante. Dans le processus de remplacement d'une génération de cellules par une autre, les télomères sont progressivement raccourcis. Il est bien évident que ce processus ne peut pas se poursuivre indéfiniment. Les télomères à un moment donné deviennent trop courts, de sorte qu'ils ne peuvent plus protéger l'ADN important contre les dommages.
La longueur des télomères permet un certain nombre maximum de divisions cellulaires, ce qui est communément appelé la limite de Hayflick. Pour les cellules du corps humain, cette limite est de 52. À mesure que les cellules se rapprochent de cette limite, elles acquièrent des signes de vieillissement, puis meurent. Cellules avec une enzyme télomérase active, les télomères sont capables de s'allonger, ce qui les rend théoriquement immortels (les cellules cancéreuses peuvent être appelées à titre d'exemple). Dans le même temps, la relation entre le vieillissement du corps dans son ensemble et le raccourcissement des télomères n'est toujours pas claire. Certaines études ont montré que l'espérance de vie et la longueur des télomères ne sont pas liées. Mais dans une étude scientifique menée par des spécialistes de l'Institut national espagnol du cancer, il a été prouvé qu'après des injections du gène de la télomérase chez la souris, l'espérance de vie augmentait de 13%.
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Ainsi, la longueur des télomères a encore un lien certain avec le vieillissement général de l'organisme. Mais cette connexion n'est pas directe. Ceci est également indiqué par les résultats de recherche de scientifiques américains. Ils ont découvert que l'état des cellules avec un gène LMNA muté peut être amélioré avec la télomérase. Les scientifiques sont arrivés à des conclusions similaires après avoir placé le matériel responsable de la synthèse de la polymérase dans des cellules isolées d'enfants malades. Ce terrarium était plus efficace que précédemment réalisé. Divers marqueurs du vieillissement cellulaire sont devenus moins évidents, en particulier, le nombre de protéines inflammatoires a diminué. De plus, certains marqueurs ont complètement disparu.
Comme l'ont noté les chercheurs, dans les années à venir, il se peut qu'il y ait des études avec la participation humaine. Les méthodes thérapeutiques qui existent à l'heure actuelle sont inefficaces et peuvent prolonger la vie des personnes atteintes de progeria de quelques années seulement.
