Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique causée par un gène défectueux sur le chromosome X, en relation avec laquelle une personne se mange littéralement, et personne ne sait avec certitude pourquoi cela se produit.
Comme dans le cas de l'hémophilie, les femmes avec deux chromosomes X sont des porteuses asymptomatiques de cette maladie, donc cette maladie est observée principalement chez les hommes.
Le gène endommagé, qui code pour une enzyme au nom très long, l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGFT), est vital pour le système de recyclage des cellules vivantes. Dans les cellules, la molécule d'ADN est "décomposée" en ses composants. Les pièces résultantes, à leur tour, doivent également être divisées en composants. Deux de ces parties - l'adénine et la guanine - sont précisément divisées grâce à l'enzyme HGFT.
En raison de l'absence de cette enzyme, il y a tellement de composés qu'ils forment de l'acide urique. L'acide urique commence à pénétrer dans la circulation sanguine, à la suite de quoi l'urine devient sursaturée en cristaux. Ce phénomène est également appelé «calculs rénaux». Les calculs rénaux sont le principal symptôme qui aide les médecins à diagnostiquer un patient atteint du syndrome de Lesch-Nychen.
Mais le symptôme le plus désagréable et le plus dégoûtant de la maladie est un type spécifique d'automutilation. Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan se mordent les lèvres, la langue, les ongles, les doigts et parfois ce comportement se transforme en des formes plus terrifiantes - manger les avant-bras (jusqu'à l'auto-amputation) et laisser aller le sang. C'est pourquoi cette maladie est également appelée «auto-cannibalisme» ou «autosarcophagie».
Les médecins ne peuvent toujours pas comprendre la cause de ce comportement. L'explication la plus simple de ce phénomène est que l'acide urique irrite les cellules, et tout comme certaines personnes peignent une piqûre de moustique jusqu'à ce qu'elle saigne, les patients piquent les tissus les plus sensibles, provoquant ainsi des douleurs.
Selon une autre théorie, l'effet de l'acide urique sur le développement du cerveau entraîne un manque d'une substance spéciale appelée dopamine. Certains scientifiques considèrent le syndrome de Lesch-Nyhan comme l'exact opposé de la maladie de Parkinson. Par exemple, les personnes atteintes de la maladie de Parkinson sont limitées dans de nombreuses activités auxquelles elles peuvent penser. Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan, par contre, ne peuvent se résoudre à arrêter de faire ce à quoi elles pensent. S'ils pensent à se mordre, ils le feront certainement, même s'ils ne veulent pas se faire du mal.
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Les partisans d'une autre théorie soutiennent que de telles blessures contribuent à la libération de dopamine dans le cerveau. Une blessure accidentelle au visage ou à la main provoque une poussée de plaisir qui fait que le malade se blesse de plus en plus.
L'un des moyens conçus pour protéger le patient des morsures est d'enlever complètement les dents. Cependant, ceux qui ont pris cette mesure extrême continuent de gratter impitoyablement différentes parties du corps avec leurs mains. Probablement, cette maladie est caractérisée par un trouble du comportement.
Le syndrome de Lesch-Nyhan étant une maladie héréditaire, il est logique que les femmes qui ont des cas de syndrome dans la famille soient examinées par un médecin pendant la planification de la grossesse et déterminent si elle sera porteuse du gène défectueux. Malheureusement, pour le moment, il n'existe aucun médicament capable de guérir complètement un patient atteint du syndrome de Lesch-Nychen. Les médecins ne peuvent que freiner le développement du syndrome et atténuer la manifestation des symptômes.