Quand Andryusha est né, un miaulement … perçant a retenti dans la salle d'accouchement. Les médecins ont examiné avec effroi la salle stérile - d'où venait le chat? Mais ils ont immédiatement réalisé que le bébé pleurait.
Andryusha, deux ans, serre fermement sa mère et se frotte contre elle avec une joue enfantine tendre, ronronnant de plaisir. Oksana Ivanova (nom de famille changé) la serre dans ses bras, lui ébouriffe les cheveux et demande:
- Voulez-vous manger, chaton?
Ce traitement affectueux révèle à la fois un amour maternel et une amère sympathie: le fils d'Oksana a un diagnostic rare de syndrome du cri de chat dans son dossier médical.
LES MÉDECINS ONT AIMÉ COMMENT ANDRYUSHA PLEURE
Quand Andrei est né, un piercing … miaulement a retenti dans la salle d'accouchement! Les médecins ont examiné avec effroi la salle stérile - d'où venait le chat? Et seulement après quelques secondes, ils ont réalisé que c'était un nouveau-né qui pleurait.
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- Les premiers jours après la naissance d'Andryusha, les médecins et les infirmières rigolaient ouvertement, - se souvient Oksana. - Ils sont venus et ont dit: votre fils hurle si drôle comme un chaton. Mais ensuite ils ont cessé d'être déplacés - il est devenu clair qu'Andrei «miaulait» à cause de la mauvaise structure du larynx.
Les médecins ont envoyé le sang du bébé pour une analyse génétique et, voyant les résultats, ont eu le souffle coupé. Le nouveau-né a un rare «syndrome du cri du chat». Le miaulement d'Andryusha n'était que la pointe de l'iceberg de sa maladie - le bébé a été diagnostiqué avec des problèmes cardiaques, rénaux et de développement.
À la maison, les Ivanov n'ont pas pu s'habituer au cri inhabituel de leur fils pendant quelques semaines. Mais progressivement, les parents ont commencé à distinguer le «miaulement» par l'intonation et à comprendre immédiatement ce que leur enfant extraordinaire veut.
«Avant, Andrei ne mangeait presque rien», se souvient Oksana. - Nous devions lui donner du lait presque à partir d'une pipette, alors ces rares moments où il demandait lui-même à manger étaient de vraies vacances pour nous!
Le traitement d'Andrei a été compliqué par le fait que dans le petit village de Troitsky près de Talitsa, personne n'avait jamais entendu parler du «syndrome du cri du chat». Les médecins locaux ont seulement haussé les sourcils de surprise lorsqu'ils ont vu sur la carte un enregistrement d'une maladie mystérieuse. Maman devait souvent parler elle-même aux médecins d'une maladie génétique rare.
- Le petit fils n'a pas encore appris à marcher, - soupire Oksana. - Mais il a presque deux ans. À cause de la maladie, il ne parle même pas - le syndrome a ralenti son développement.
Cependant, Andrei joue assez intelligemment avec les autres enfants. Certes, il ne s'intéresse pas particulièrement aux pyramides lumineuses et aux voitures de course. L'enfant aime plus les boîtes et les sacs.
Le syndrome du chat Scream ou syndrome de Lejeune (du nom du scientifique français qui l'a décrit en 1963) est une maladie génétique rare causée par l'absence d'un fragment du 5e chromosome
«Nous avons des jouets dans des boîtes en carton», admet Ivanova. - Récemment j'ai quitté la pièce pour une minute, je reviens - ma chère mère! Il a tout secoué, a mis la boîte sur sa tête et s'est cachée … Il joue avec ces boîtes tout le temps.
Les amis d'Andrey sont également inhabituels - le garçon trouve un langage commun même avec les animaux les plus nocifs. Maman se souvient encore avec un frisson comment elle a vu une fois Andryusha, jouant avec enthousiasme avec le chat noir capricieux Barsik. Mais Barsik a toujours donné en retour, dès que l'un des membres de la famille a essayé de le caresser.
- Ce chat m'a griffé moi et le fils aîné, - Oksana montre les cicatrices sur ses bras. - Par conséquent, quand j'ai vu qu'Andryushka tendait la main pour le caresser, j'ai eu vraiment peur. Mais Barsik n'a même pas relâché ses griffes - admit-il peut-être …
CHATON BÉBÉ
En raison de la maladie de son fils, sa mère l'appelle gentiment «bébé chaton» et remarque même quelques similitudes avec des représentants de la famille féline. Soit le bébé renifle bizarrement, puis fredonne (c'est aussi une caractéristique du larynx), confortablement assis dans les bras de sa mère.
- Dieu merci, le miaulement est presque parti, - dit Oksana. - Encore quelques mois et il disparaîtra complètement. Cela se produit chez tous les porteurs de ce syndrome. Mais c'est plutôt un joli défaut qui ne présente pas de danger. Le principal problème maintenant est que nous ne marchons ni ne parlons toujours. Mais nous étudions constamment et n'abandonnerons pas!
Pour payer le traitement de son fils, le père d'Andrei a commencé à travailler par rotation. À propos, à cause de cela, il n'a même pas soupçonné pendant longtemps que l'enfant avait reçu un diagnostic rare.
- Mon mari a découvert la maladie d'Andryusha à l'âge de 9 mois, - admet Oksana. - Avant ça, j'avais peur de lui dire: tu sais, beaucoup d'hommes quittent leur famille. Mais notre père s'est avéré être complètement différent.
Eugène, ayant appris le diagnostic, est immédiatement revenu de la montre. Il serra fermement sa bien-aimée, prit Andrey dans ses bras et dit fermement:
- Combattez!
Maintenant, le père est de nouveau loin de la famille - il travaille pour soigner son fils. Mais il n'y a jamais d'argent supplémentaire dans une famille avec un enfant handicapé. Maintenant, par exemple, Andryusha a besoin d'un déambulateur pour réparer son corps - sans eux, il est très difficile pour un bébé d'apprendre à marcher.
Si vous souhaitez aider Andryusha, vous pouvez virer le montant qui vous convient sur le numéro de carte 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha avec sa mère en 2015 dans l'émission Homme / Femme
Par l' expert PURPORT
Il est impossible de guérir ce syndrome
«Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique», explique Irina Akimova, spécialiste au laboratoire Genomed. - Vous ne pouvez aider un enfant atteint d'une pathologie similaire qu'en prenant soin de lui, car un tel changement (dans le cas du syndrome du cri du chat - l'absence de chromosome 5) s'est produit dans chaque cellule du corps et, malheureusement, il est impossible de le guérir.