Historiquement, pour une raison quelconque, il se trouve que des personnes qui étaient en quelque sorte différentes des autres étaient qualifiées de monstres et de monstres. On se moque d'eux et on se moque d'eux. Cependant, la science moderne a prouvé que les apparences inhabituelles ne sont qu'une petite partie de la variation génétique qui existe.
L'une des mutations génétiques les plus connues est Progeria - vieillissement précoce. En règle générale, les enfants en souffrent et ils ne vivent même pas jusqu'à l'âge adulte, mourant à l'âge d'environ 13 ans. La cause du décès dans ce cas est un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Cette mutation survient chez un enfant sur 8 millions de personnes et est causée par des changements dans le gène de la lamin A / C (une protéine qui fournit un soutien au noyau cellulaire). De plus, Progeria se caractérise par une peau dure complètement dépourvue de poils, un retard de croissance, des anomalies osseuses et une forme de nez caractéristique.
Un autre trouble génétique est le soi-disant syndrome de Juner Tan. Elle se caractérise principalement par le fait que les gens marchent à quatre pattes, souffrent d'insuffisance cérébrale congénitale et utilisent la parole primitive.
L'hypertrichose, également appelée «syndrome d'Abrams» ou «syndrome du loup-garou», est d'un grand intérêt pour les scientifiques. Cette mutation génétique est très rare - environ une fois sur un milliard, et seuls 50 de ces cas ont été documentés dans l'histoire. Les personnes atteintes de cette pathologie se caractérisent par une quantité excessive de poils sur les oreilles, le visage et les épaules. Leur apparition est provoquée par une violation de la connexion entre l'épiderme et le derme lors de la formation de follicules pileux chez un fœtus de trois mois.
En 2007, le monde a appris l'apparition d'une autre mutation. Ensuite, une vidéo est apparue avec un résident indonésien de 34 ans, que les médecins ont enlevé près de 6 kilogrammes de excroissances de son corps. Ainsi, une épidermodysplasie verruciforme a été identifiée, caractérisée par l'apparition sur le corps humain de papules squameuses et de taches pouvant se développer sur les jambes, les bras et même sur le visage et ressembler à des verrues, et parfois ressembler à de l'écorce d'arbre. De telles tumeurs peuvent apparaître sur le corps humain à un jeune âge. Il est impossible de guérir une telle maladie et, avec l'aide d'une thérapie intensive, il est possible de suspendre temporairement et de réduire la propagation des excroissances.
Les personnes nées avec une mutation telle qu'une immunodéficience combinée sévère n'ont pas un système immunitaire efficace. La maladie est devenue connue en 1976, lorsque le film "Boy in a Plastic Bubble" est apparu. Le prototype du protagoniste a pu vivre avec cette maladie jusqu'à l'âge de 13 ans, mais après une greffe de moelle osseuse infructueuse, avec l'aide de laquelle les médecins ont tenté de renforcer le système immunitaire, il est décédé.
Cette maladie n'est pas causée par un, mais par plusieurs gènes, y compris ceux qui provoquent des anomalies dans les réponses des lymphocytes B et T qui ont un effet négatif sur la production de lymphocytes. Certains traitements sont désormais possibles avec des soins intensifs.
Une autre mutation qui survient chez un enfant sur environ 400 000 personnes est le syndrome de Lesch-Nychen, qui se caractérise par une augmentation de la synthèse d'acide urique. À la suite de certains processus chimiques, cet acide pénètre dans la circulation sanguine, s'accumule sous la peau et provoque l'apparition d'arthrite goutteuse. De plus, il peut provoquer la formation de calculs dans la vessie et les reins. Les personnes atteintes de ce syndrome éprouvent des contractions musculaires involontaires qui ressemblent à des convulsions ou à un balancement involontaire des membres. Parfois, les personnes malades peuvent se blesser en se mordant les lèvres et les doigts et en se cognant la tête sur des objets durs.
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Chez les personnes qui souffrent d'ectrodactylie, les doigts et les orteils sont absents ou sous-développés, de sorte que les membres ressemblent à des griffes. Heureusement, cette mutation est assez rare. La maladie peut se manifester de différentes manières, de sorte que parfois les doigts peuvent être séparés à l'aide de la chirurgie plastique, et parfois rien ne peut être aidé, car les doigts ne sont même pas formés. Parfois, la mutation s'accompagne d'une perte auditive. Les causes de la maladie sont des anomalies du septième chromosome.
Un autre trouble génique est connu sous le nom de syndrome de Proteus, qui est causé par la neurofibromatose de type 1. Avec cette maladie, la peau et les os du patient peuvent se développer très rapidement, ce qui perturbe les proportions normales du corps. En règle générale, le syndrome de Proteus peut apparaître vers l'âge de 6 à 18 mois. La maladie survient une fois sur un million de personnes. Ainsi, seuls quelques centaines de ces cas ont été enregistrés dans l'histoire.
La principale cause de cette maladie est la mutation d'un gène qui régule la croissance cellulaire, à la suite de quoi certaines cellules commencent à croître et à se diviser à un rythme élevé, tandis que d'autres continuent à croître à un rythme normal. En conséquence, les cellules normales et anormales se mélangent, provoquant des anomalies externes.
L'une des maladies génétiques les plus rares est la triméthylaminurie, mais en même temps, si la personne qui en souffre est à proximité, il est très facile de la ressentir. Le fait est que la tritémilamine s'accumule dans le corps d'une personne malade, ce qui crée une odeur désagréable - d'une personne, elle sent les œufs pourris, le poisson pourri.
Mais l'une des mutations les plus courantes est le soi-disant syndrome de Marfan, il survient chez une personne sur 20 mille. Il s'agit d'un trouble du développement des tissus conjonctifs. L'une des formes de déviations est la myopie, mais le plus souvent, la maladie se manifeste par une croissance disproportionnée des os sur les bras et les jambes et une mobilité élevée des articulations du coude et du genou. Parfois, chez ces patients, les côtes se développent ensemble, formant une poitrine enfoncée ou convexe. De plus, la courbure de la colonne vertébrale est caractéristique de ces personnes.
Il existe une autre mutation assez rare à cause de laquelle certaines personnes sur la planète n'ont pas d'empreintes digitales. Selon les généticiens, ces mutations sont très simples à expliquer: les empreintes digitales se forment à environ 5 mois de grossesse normale. De plus, chaque personne a son propre modèle, même des jumeaux. Cependant, si à ce moment une femme a subi un stress grave qui a conduit à un échec, des mutations non seulement mineures, mais aussi plus graves peuvent apparaître.
Ce sont les types les plus rares de mutations génétiques, il est donc insensé de parler de personnes à deux têtes ou à six doigts.
En plus des humains, les animaux sont également sensibles à divers types de mutations. Ainsi, par exemple, en Chine, un veau avec six jambes est né, tandis que deux jambes supplémentaires ont poussé de son cou. Selon les vétérinaires, cela pourrait arriver si un fœtus était absorbé par un autre dans l'utérus. Quoi qu'il en soit, mais des centaines de spectateurs de tout le pays viennent voir le veau.
Un chat à deux têtes d'Amérique n'est pas moins célèbre. À la naissance de l'animal, ses propriétaires ont amené le chaton à la clinique vétérinaire avec l'intention de l'euthanasier. Mais il a été sauvé par l'un des employés de la clinique, qui lui a apporté le chaton inhabituel. Malgré les prévisions décevantes, le chat vit depuis plus de 12 ans, pour lesquels il est entré dans le livre Guinness des records. Un chat a deux bouches, trois yeux et deux nez, mais il n'y a qu'un seul cerveau.
La Chine a également sa propre étoile à deux faces dans le monde animal - c'est un cochon avec une tête, trois yeux et deux porcelets. En Chine, le cochon est considéré comme un symbole de richesse, elle a donc eu beaucoup de chance avec son lieu de naissance. Et, en plus, le porcelet est né l'année du cochon. Les Chinois le considéraient comme un véritable cadeau du ciel et entouraient l'animal inhabituel avec soin et honneurs.
Mais une vache de l'État américain du Wisconsin a surpris tout le monde de manière inattendue avec son … patch. L'animal a un nez régulier, au-dessus duquel se trouve un second, petit et très semblable à un cochon. Au début, le propriétaire de la vache avait très peur et s'est tourné vers le vétérinaire pour obtenir de l'aide, mais après l'examen, il a déclaré qu'elle était en parfaite santé. La vache est devenue une vraie star, elle est filmée dans toutes sortes d'émissions de télévision, et avec l'argent reçu, le propriétaire nourrit forcément sa chérie avec quelque chose de savoureux. L'homme s'est vu proposer à plusieurs reprises de vendre une vache inhabituelle, en outre, pour une somme substantielle, mais il n'a pas l'intention de le faire.
Un autre animal inhabituel vit en Slovaquie. Il y a une tortue nommée Magdalena, qui a une coquille, mais en même temps - deux têtes, cinq pattes et deux systèmes nerveux. À propos, le nom de la tortue a été spécialement choisi pour être divisé en deux - la tête droite s'appelait Magda et la gauche - Lena. En plus de son apparence inhabituelle, la tortue est également célèbre pour le fait qu'elle a une certaine tendance à la providence. En 2011, elle a été chargée de prédire les résultats du championnat du monde de hockey: l'animal devait choisir dans quelle moitié de la patinoire se rendre. La plupart des prédictions se sont réalisées.
Cependant, en plus des membres supplémentaires, certains animaux sont toujours considérés comme des mutants dans leur apparence. Dans ce cas, nous parlons d'un gorille albinos mâle qui a été capturé en 1966 en Espagne. L'animal est devenu la véritable mascotte du zoo de Barcelone, où il a été vendu, où il a vécu jusqu'à la fin de sa vie. Il avait plus de deux douzaines de petits, mais aucun d'entre eux n'a hérité d'une couleur unique. Les tentatives des scientifiques pour faire sortir artificiellement le gorille albinos ont également été infructueuses. En 2003, il a dû être euthanasié car l'animal souffrait d'un cancer de la peau.
Et au Canada, il y a un vrai chien "jock", qui a reçu le surnom de "Arnold Schwarzenegger". Un chien de chasse pèse plus de 25 kilogrammes et a une masse musculaire telle que tout bodybuilder peut lui envier. En effet, l'animal souffre d'une mutation génétique rare - il possède plusieurs gènes défectueux qui sont responsables de la production d'une protéine qui limite la croissance musculaire. Le chien a un énorme 24 abs, au lieu de six. Malgré une apparence aussi formidable, le chien est très paisible et adore surtout courir.
Ainsi, les mutations génétiques ne sont pas seulement un problème humain. Les animaux en souffrent également. Et la science n'est pas encore en mesure de déterminer pourquoi ils se produisent, par conséquent, elle ne peut pas empêcher l'émergence de personnes et d'animaux porteurs de mutations.
