De nombreuses personnes connaissent les problèmes de sommeil. Quelqu'un souffre une nuit, quelqu'un plus longtemps, mais ensuite, en règle générale, tout revient à la normale. Habituellement, cette situation désagréable se résout d'elle-même. Mais que faire si vous ne pouvez pas dormir pendant des mois ou même le reste de votre vie?
3En 1964, un écolier américain Randy Gardner a mené une expérience qui a établi le record de la durée de l'éveil - il n'a pas dormi pendant 11 jours et 25 minutes. Étant en très bonne forme, Gardner pouvait faire du sport même en l'absence de sommeil, mais ses capacités cognitives et sensorielles, grâce auxquelles nous ressentons et percevons le monde qui nous entoure et nous-mêmes, ont progressivement diminué. Plus Gardner restait éveillé, plus il devenait irritable, avec le temps, il commençait à avoir des difficultés à se concentrer, il développait des hallucinations et des problèmes de mémoire à court terme. Lorsque la santé de l'élève a été menacée, l'expérience a été interrompue.
Mais les expériences sont une chose, et parfois il y a une telle chose que les experts ont appelée «insomnie familiale fatale», cela se termine par un échec.
Quand la maladie est apparue …
On pense que cette maladie a été découverte pour la première fois au 18ème siècle par un médecin vénitien qui est soudainement tombé dans une stupeur immobile. Plus tard, la même chose est arrivée à son neveu Giuseppe, de lui la maladie a commencé à être héritée aux descendants.
Cependant, l'étude de l'insomnie familiale mortelle n'a commencé que dans les années 70 du siècle dernier, lorsque le médecin italien Ignazio Reuter a tenté sans succès d'aider la tante de sa femme. Malgré tous les efforts du médecin, la femme souffrant d'insomnie ne pouvait pratiquement pas dormir normalement.
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Son état s'est aggravé et un an plus tard, elle s'est endormie, mais déjà avec un sommeil éternel. Un temps relativement court s'est écoulé et des symptômes similaires sont déjà apparus chez la sœur de la tante décédée. L'incapacité de fournir une assistance aux proches, ainsi que l'intérêt professionnel ont incité le Dr Reuter à faire une demande à une clinique psychiatrique, où le grand-père des femmes décédées a été traité à un moment donné. Les antécédents médicaux ont montré que la personne âgée présentait des symptômes similaires. Ce résultat a permis de supposer que les médecins sont confrontés à une maladie de nature pathologique héréditaire.
En 1983, la maladie a frappé un autre membre de la famille - cette fois l'oncle de la femme, qui était le frère cadet d'une femme atteinte d'une étrange maladie, est tombé malade. Après la mort de l'homme, il ne faisait aucun doute que la maladie était héréditaire. Ignazio Reuter a documenté toute l'évolution de la maladie et, après une triste issue, il s'est assuré que le cerveau du patient était envoyé pour des recherches aux États-Unis.
La cause de la maladie
Il a été possible d'établir la cause de la maladie dans les dernières années du 20e siècle - il s'est avéré que dans le 178e gène du 20e chromosome, l'acide aspartique a été remplacé par l'asparagine elle-même. Cela conduit au fait que la molécule de protéine sûre change de forme et se transforme en un prion pathogène. Ensuite, le prion commence à affecter d'autres molécules de protéines, qui renaissent également. En conséquence, des plaques amyloïdes se forment dans le thalamus (la partie du cerveau responsable du sommeil), ce qui provoque des troubles du sommeil.
Résultats d'un scanner cérébral d'un patient souffrant d'insomnie familiale mortelle.
Selon la mutation, le gène peut provoquer divers troubles cognitifs et maladies neurodégénératives, telles que la maladie de la vache folle chez les bovins, la maladie de Creutzfeldt-Jakob et une insomnie familiale mortelle chez l'homme.
La maladie est héritée par l'allèle dominant, donc si les deux parents sont en bonne santé, alors rien ne menace les enfants (à l'exception des mutations extrêmement rares). Si l'un des parents est malade, la probabilité de transmission de la maladie par héritage est de 50%. Au total, il y a maintenant environ 40 familles dans le monde qui souffrent d'insomnie familiale mortelle.
La maladie elle-même se manifeste exclusivement chez les adultes âgés de 30 à 60 ans et dure de 6 à 48 mois. La maladie étant héréditaire, son traitement est, par définition, extrêmement difficile, au moment où aucun médicament n'a encore été créé.
Qu'arrive-t-il à une personne privée de sommeil
L'insomnie familiale fatale comporte quatre étapes. Leur durée est différente, les données moyennes seront indiquées ici:
- La maladie commence soudainement et sans raison apparente, il y a d'abord simplement un trouble du sommeil, qui au fil du temps s'intensifie et se transforme en véritable insomnie, qui s'accompagne d'attaques de panique et de peurs déraisonnables. Cette étape dure environ quatre mois.
- Dans la deuxième étape, qui dure cinq mois, les crises de panique s'intensifient et des hallucinations apparaissent.
- Au troisième stade, qui dure environ trois mois, la privation de sommeil entraîne une perte de poids rapide et des troubles cognitifs.
- Enfin, au quatrième stade (qui dure six mois), les patients commencent à souffrir de démence, caractérisée par une dégradation de la mémoire, de la pensée, du comportement et de la capacité à effectuer les activités quotidiennes. Parfois, il est encore possible d'éveiller la conscience, mais ces éclairs de l'esprit sont de moins en moins fréquents et durent de plus en plus court. Tout ce que vous pouvez faire pour aider un patient est un soutien physique et mental. À la fin de la quatrième étape, les patients tombent dans le coma, puis la mort survient.
Un des patients, connu sous le nom de Daniel, a longtemps lutté contre les effets de la maladie. Il prenait des suppléments de vitamines et faisait du sport pour améliorer sa condition physique générale. Lorsque les vitamines ont cessé de fonctionner, Daniel a commencé à prendre des anesthésiques, grâce à cela, il a pu s'endormir pendant une courte période, pendant environ 15 minutes. Une fois, pendant le traitement, il a eu un micro-AVC et il a dormi pendant trois jours.
Il a même acheté une capsule de privation sensorielle. C'est une capsule en forme d'oeuf qui limite presque complètement les sensations visuelles, auditives, olfactives et tactiles de la personne qui s'y trouve.
Voici à quoi ressemble une capsule de privation sensorielle.
L'appareil inventé pour stimuler la relaxation musculaire et mentale lui a fait plus de mal que de bien. Alors qu'elle était dans la capsule, en l'absence de stimuli externes, Danielle a commencé à souffrir d'hallucinations, ne sachant pas s'il était vivant ou mort.
Bien que le cœur de Daniel se soit arrêté deux ans après le début de la maladie, il a pu vivre plus longtemps et plus efficacement que ce à quoi on aurait pu s'attendre lors de son diagnostic.
