Progeria (progērōs grec prématurément vieilli) est un état pathologique caractérisé par un complexe de changements dans la peau et les organes internes causés par le vieillissement prématuré du corps. Les principales formes sont la progeria infantile (syndrome de Hutchinson-Guildford) et la progeria adulte (syndrome de Werner).
La progeria infantile est très rare. L'étiologie et la pathogenèse ne sont pas connues. Dans la plupart des cas, il se produit sporadiquement, dans plusieurs familles, il est enregistré chez les frères et sœurs, incl. de mariages consanguins, ce qui indique la possibilité d'un type d'hérédité autosomique récessif. Dans les cellules cutanées des patients, des violations de la réparation de l'ADN et du clonage des fibroblastes, ainsi que des modifications atrophiques de l'épiderme et du derme, et la disparition du tissu sous-cutané ont été constatées. Bien que P. pédiatrique puisse être congénitale, chez la plupart des patients, les signes cliniques apparaissent généralement au cours de la 2-3ème année de vie. La croissance de l'enfant est fortement ralentie, des modifications atrophiques du derme, du tissu sous-cutané, en particulier du visage et des membres, sont notées. La peau devient plus fine, devient sèche, ridée, sur le tronc il peut y avoir des foyers ressemblant à un scléroderme, des zones d'hyperpigmentation. Les veines brillent à travers la peau amincie. L'apparence du patient: une grosse tête, des tubercules frontaux dépassent d'un petit visage pointu («oiseau») avec un nez en forme de bec, la mâchoire inférieure est sous-développée. Une atrophie musculaire, des processus dégénératifs dans les dents, les cheveux et les ongles sont également observés; il y a des changements dans l'appareil ostéo-articulaire, le myocarde, une hypoplasie des organes génitaux, une altération du métabolisme des graisses, l'opacité du cristallin, l'athérosclérose.
Lena vieillit cinq ans dans un an
Hier, dans une clinique de Moscou, des médecins ont effectué la première opération sur un patient souffrant du syndrome du vieillissement prématuré
Andrey RODKIN, photo de Ramil GALI. - 23.03.2005
La voix de Lena est jeune et sonore, ses mouvements sont impétueux de fille et, surtout, ses yeux sont brillants et frais. Seulement très triste … Lena vieillit rapidement. Cela arrive rarement, mais cela arrive aux jeunes.
- Au début, mes lobes d'oreille ont commencé à pendre d'une manière étrange. Ensuite, j'ai remarqué des rides remarquablement profondes entre les sourcils, - dit la jeune fille de 23 ans.
Au premier regard sur Lena Melnikova, vous commencez même à douter. Mais comment cette femme de 40 à 50 ans qui s'ennuie rusé et qui aspire à la renommée généralisée et à la chirurgie plastique des meilleurs chirurgiens?! Malheureusement, cela s'est déjà produit.
Vous ne pouvez même pas interroger Lena sur sa vie personnelle… Bien que la fille sourit courageusement:
- Tout va bien.
Lena n'a pratiquement aucune chance. Diagnostic: "syndrome de vieillissement prématuré" ("progeria"). Les sommités médicales du monde entier affirment qu'à partir du moment de la maladie, les gens ne vivent en moyenne que 13 ans. Et comment rendre la jeunesse ou au moins calmer la vieillesse, personne ne le sait …
Lena a commencé à montrer des symptômes terribles il y a cinq ans. Tout d'abord, le visage a vieilli, puis la peau de tout le corps. Elena a ensuite étudié en 1ère année à l'Institut Polytechnique Mari.
- Tu sais, c'était dommage… Les gars viennent faire connaissance avec mon ami et ils me traitent avec emphase poliment, ils prennent ma mère pour moi. Presque la permission a été demandée pour rencontrer "fille".
Après avoir obtenu son diplôme de l'Université polytechnique de Mari, la jeune fille a opté pour la chirurgie plastique. Mais le lifting circulaire banal n'a pas aidé. Seulement laissé des cicatrices sur le cou et les tempes. Le mystérieux processus de vieillissement s'est poursuivi. Les médecins locaux n'ont pu conseiller à Elena qu'une seule chose: prendre des vitamines et être constamment surveillé.
La jeune fille - au fait, ingénieur-architecte certifié - n'a pas désespéré et est allée à Moscou. Melnikova s'est intéressée à la chère clinique de chirurgie plastique "Beauty Plaza". Ses experts ont décidé d'aider une femme provinciale en difficulté. Et c'est totalement gratuit.
- Nous avons décidé d'essayer. S'il est généralement admis que rien ne peut être fait, alors vous devriez au moins essayer, - a déclaré le principal chirurgien de la clinique, docteur en sciences médicales, le professeur Alexander TEPLYASHIN à la veille de l'opération. - Bien qu'il ne soit pas sûr pour Elena d'opérer, car la maladie pourrait affecter l'état des organes internes.
- Elle est si jeune! Elle a besoin de vivre normalement, de communiquer avec les jeunes. Premièrement, nous ferons une grimace, puis nous commencerons à combattre la maladie au niveau génétique », le professeur Teplyashin est plein de détermination.
«Je fais vraiment confiance au professeur», nous convainc avec insistance Elena Melnikova. Il est très probable qu'elle se convainc également.
Elena est arrivée à la clinique hier matin. Ils ont commencé à la préparer pour l'opération. Attribué une chambre séparée, où elle a attendu. Pour l'instant, le professeur Teplyashin se prépare également à son travail très difficile. Un quart d'heure avant l'opération, Elena est calme.
«Je n'ai peur de rien», répète-t-elle et répète tout. Et à la fin il sanglote encore. Il y a quelque temps, la jeune fille envisageait sérieusement de se suicider.
Le moment est venu pour l'opération. Lena se lève et, regardant droit devant elle, avance d'une démarche résolument ferme dans les entrailles de la clinique.
Soudain, elle s'arrête une minute et se tourne nettement plus vers elle-même que vers son entourage: «J'avais très peur de cette première opération, et maintenant j'ai la seconde. Et je n'ai pas le choix. Mon dernier espoir . - Et se dirige résolument vers l'anesthésiste.
Vidéo promotionelle:
Les médecins de la clinique ont permis au photographe "KP" d'entrer dans le saint des saints - la salle d'opération de chirurgie esthétique.
La première étape de l'opération est le sein. Le médecin coupe la peau de la poitrine et prépare une bioimplantation spéciale.
La composition est l'un des secrets de la clinique. L'essentiel n'est pas de silicone étranger. Comme une pâte, le professeur Teplyashin pétrit vigoureusement l'implant pour que le matériau souple suinte presque entre ses doigts. Enfin, il est placé dans le corps.
La deuxième et principale étape est le visage. Et la première difficulté ici est d'éliminer les cicatrices et les imperfections de la chirurgie plastique précédente. La vue n'est pas pour les faibles de cœur. Mais tout semble bien se passer …
Après que Lena Melnikova ait suivi un cours de rééducation spécial à la clinique, les généticiens et les biologistes cellulaires développeront un programme de traitement biotechnologique individuel spécialement pour elle, qui devrait se terminer par une injection de cellules souches. Ces cellules sont censées expulser la vieillesse d'un jeune corps …
Il était une fois la belle et intelligente étudiante de 18 ans Melnikova avait de nombreux admirateurs. Mais lorsque la maladie a commencé à se développer, il n'y en avait qu'un qui aime vraiment. La fille ne mentionne pas son nom, mais elle est sûre qu'il est très inquiet et l'attend à Yoshkar-Ola. Entre-temps, à Moscou, l'ingénieur-architecte au chômage Melnikova vit avec son frère.
"Komsomolskaya Pravda" suivra certainement le sort de cette fille.
COMMENTAIRE DU MÉDECIN
Comment la médecine peut-elle aider Lena?
Mikhail VINOGRADOV, professeur:
- La progeria est une maladie très rare. Selon les statistiques, dans le monde avec un défaut génétique similaire, environ 1 personne sur 4 millions est née.
Dans ma pratique médicale, j'ai dû rencontrer trois de ces patients. Ces jeunes avaient une sclérose précoce et des troubles mentaux séniles … Mais je dois dire que nous ne menons aucune étude à grande échelle sur ce problème particulier.
Très probablement, dans notre pays, il y a un peu plus de 30 personnes souffrant d'un vieillissement prématuré. Ce n'est pas une maladie héréditaire, il est probable que le défaut se forme au cours du stade de développement du fœtus. Sinon, cette maladie s'appelle le syndrome de Werner. Avec lui, jusqu'à l'adolescence, une personne se développe absolument normalement. Mais dès que la période de croissance de l'organisme se termine - quelque part vers l'âge de 20 ans - la dégradation du mécanisme du gène devient évidente.
On ne peut pas dire qu'un organe tombe malade - l'épuisement naturel de tous les systèmes de survie commence.
Aucun remède pour Progeria n'a encore été inventé. À ce stade, vous pouvez ralentir le processus en utilisant toutes les avancées scientifiques, mais cela reste irréversible.
Une vieille fille a subi sa première chirurgie de rajeunissement
Avec l'autorisation des médecins et de la patiente elle-même, les correspondants du KP se trouvaient à côté des chirurgiens.
- Je n'ai peur de rien. Et je ne m'inquiète pas du tout. Je crois vraiment le professeur », nous convainc Elena Melnikova avec persistance. Il est très probable qu'elle se convainc également. Lena a déjà subi une chirurgie plastique dans le passé, mais cela ne l'a pas aidée.
Hier, "Komsomolskaya Pravda" a parlé pour la première fois de ce phénomène (voir l'article "Lena a cinq ans dans un an"). Originaire de Yoshkar-Ola, Elena Melnikova à l'âge de 18 ans (maintenant 23 ans) a remarqué qu'elle commençait à s'estomper. Le diagnostic s'est avéré terrible: "progeria", ou "syndrome de vieillissement prématuré".
Le syndrome du vieillissement prématuré a été abordé pour la première fois il y a 100 ans. Et sans surprise, de tels cas surviennent une fois sur 4 à 8 millions de bébés. Progeria (du grec pro - plus tôt, gérontos - vieil homme) est une maladie génétique extrêmement rare qui accélère le processus de vieillissement d'environ 8 à 10 fois. En termes simples, un enfant a entre 10 et 15 ans en un an. L'enfant de huit ans a l'air de 80 ans - avec la peau sèche et ridée, la tête chauve … Ces enfants meurent généralement à 13-14 ans après plusieurs crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux sur fond d'athérosclérose progressive, de cataractes, de glaucome, de perte complète de dents, etc. Et seuls quelques-uns vivent jusqu'à 20 ans ou plus.
Aujourd'hui, dans le monde, il n'y a que 42 cas de maladie à Progeria … Sur ce nombre, 14 personnes vivent aux États-Unis, 5 en Russie et le reste en Europe …
Parmi les caractéristiques de ces patients figurent la croissance naine, un faible poids (ne dépassant généralement pas 15 à 20 kg), une peau excessivement fine, une faible mobilité des articulations, un menton sous-développé, un petit visage par rapport à la taille de la tête, ce qui donne à une personne une sorte de traits d'oiseau. En raison de la perte de graisse sous-cutanée, tous les vaisseaux sont visibles. La voix est généralement aiguë. Le développement mental est adapté à l'âge. Et tous ces enfants malades se ressemblent de façon frappante.
Seth Cook, 12 ans, ressemble à un homme de 80 ans. Il n'a pas de cheveux, mais il a une gamme complète de maladies dont souffrent les personnes âgées. Par conséquent, le garçon prend de l'aspirine et d'autres anticoagulants tous les jours. À 3 pieds (un peu plus d'un mètre), Seth pèse 25 livres (11,3 kg).
Ourrie Barnett est né le 16 avril 1996. Déjà à l'âge de cinq ans, le pauvre Ouri a commencé une maladie coronarienne. Les attaques se succèdent. L'enfant finissait souvent à l'hôpital, mais il devait être traité avec les moyens habituellement prescrits aux personnes âgées.
Ourry ressemblait à un survivant d'un AVC: ses jambes étaient faibles et il a commencé à trébucher comme un vieil homme décrépit. Ses yeux se fanaient, sa lèvre supérieure ne bougeait pas, la salive coulait, la parole devenait illisible.
La mère d'Oury a fait beaucoup pour transmettre aux gens son expérience et ses observations sur l'enfant malheureux. Dès l'âge de trois ans, le bébé a été emmené au tournage de programmes télévisés et de conférences scientifiques. La seule condition que la mère imposait aux journalistes sensationnalistes était qu'ils n'écrivent pas que le bébé mourait de progeria.
Le cas le plus célèbre de Progeria, décrit dans la presse russe, est l'histoire d'Alvydas Gudelyauskas, qui a soudainement commencé à vieillir à l'âge de 20 ans. En quelques mois à peine, Alvydas est devenu un homme de 60 ans sous nos yeux. Ce n'est qu'après la chirurgie plastique qu'il a commencé à ressembler à un homme mûr. Sur la photo de gauche - voici à quoi il ressemblait avant l'opération, à droite - après. Aujourd'hui, Alvydas n'a que 32 ans.
Jusqu'à récemment, les médecins étaient incapables de déterminer la cause de la maladie. Ce n'est que récemment que des chercheurs américains ont découvert qu'une seule mutation est la cause de la «vieillesse infantile» ou progeria de Hutchinson-Guildford.
Selon le directeur du National Institute for Genome Research, Francis Collins, qui a dirigé l'étude, la maladie n'est pas héréditaire. Une mutation ponctuelle - lorsqu'un seul nucléotide est modifié dans une molécule d'ADN - se produit à nouveau chez chaque patient. Les personnes souffrant de progeria meurent principalement de ces affections caractéristiques de la vieillesse extrême. On a maintenant découvert qu'une forme mutée du gène LMNA provoque la Progeria.
Homme de sept ans et sa famille
Rehena (à gauche), Ali Hussein et Ikramul souffrent d'une maladie rare
Il n'a que sept ans et il est déjà chauve
C'est le plus visible des nombreux symptômes de la maladie dont souffre Ali Hussein Khan. Il est encore un garçon, mais il est déjà d'âge moyen
Cette progeria, une maladie extrêmement rare, fait vieillir prématurément le corps d'Ali.
Ni lui, ni sa sœur et son frère - Rehena, 19 ans et Ikramul, 17 ans - n'ont pratiquement aucune chance de vivre jusqu'à 25 ans.
Cette maladie accélère le développement des enfants à plusieurs reprises. Cependant, cela pose également d'autres problèmes: par exemple, une deuxième rangée de dents apparaît dans la bouche et la peau devient très pâle, presque transparente.
Héros et docteur
J'aimerais être acteur, conduire des voitures et des avions, être un héros d'action
Ali Hussein Khan
Ces enfants tombent malades avec ce que les gens ordinaires souffrent dans la vieillesse. L'année dernière, leur sœur Ravena, qui souffrait également de progreria, est décédée d'une pneumonie. Elle avait 16 ans.
Mais dès qu'Ali Hussein commence à parler, il devient clair qu'il est saisi d'un enthousiasme enfantin et absorbé dans des espoirs qui ne sont pas typiques d'un adulte.
«J'aimerais être acteur, conduire des voitures et des avions, être un héros d'action», dit-il. "Eh bien, alors j'aimerais devenir médecin, parce que les médecins me contrôlent tout le temps, et j'aimerais me vérifier moi-même, et par conséquent j'aimerais devenir médecin un jour."
Dans le monde, il n'y a que 48 cas de cette maladie, autrement appelée maladie de Hutchinson-Guildford.
Khans est unique en ce sens: c'est le seul cas connu de la science où plus d'un membre de la famille souffre de progreria. Et grâce à cette famille, les scientifiques ont pu faire une véritable percée dans la compréhension de la nature de la maladie.
Les scientifiques, dirigés par le pédiatre Chandan Chattopadhyaya, ont observé Hanami pendant deux ans et ont conclu que la maladie était héréditaire et récessive. Cela signifie que les deux parents peuvent avoir son gène.
Dans ce cas, le mari et la femme de Hana sont cousins l'un à l'autre. Aucun d'entre eux n'a de progreria, comme leurs deux autres enfants, Sangita, 14 ans et Gulavsa, 2 ans.
Les craintes du père
Ces dernières années, la famille a été prise en charge par une organisation caritative à Calcutta. Le chef de famille, Bisul Khan, dit que la vie a été cruelle pour lui et sa femme Rajia.
Tous deux sont originaires de l'un des villages de l'État indien du Bihar. Les habitants ont appelé leurs enfants des extraterrestres et, par conséquent, ils ont dû grandir dans un isolement complet.
«Quand nous vivions là-bas, au Bihar, tous les soirs nous nous installions dans une pièce, incapables de dormir, car l'un des enfants était tourmenté par quelque chose, puis l'autre», se souvient Khan. - Et nous avons pensé - moi et ma femme, nous nous sommes assis côte à côte et avons pensé: comment pouvons-nous continuer à vivre? Nous avons même pensé à tout finir d'un seul coup …"
«Mais maintenant, les enfants vivent», dit le père. "Ils sont énergiques, ils sont heureux, ils vivent une vie aussi normale que possible, bien sûr."
Aidez-moi
Au cours des deux dernières années, Hanami a été pris en charge par Sekhar Chattopadhyay, chef de la SSB Devi Charitable House à Kolkata.
Ils vivent maintenant dans cette ville, bien que leur adresse exacte soit gardée secrète.
Un organisme de bienfaisance a aidé mon père à trouver un emploi d'agent de sécurité, mais son salaire est faible, donc ils sont également aidés financièrement. Mais les contacts humains normaux que les enfants ont acquis avec l'aide d'une organisation caritative ne sont pas moins importants que l'argent.
«Nous les soutenons et nous sommes devenus amis», dit Chattopadhyay et jette Ali Hussein à genoux. "Petit à petit, je suis devenu ami avec cette famille, et tu n'as juste aucune idée à quel point ils m'aiment."
Grâce à son soutien, disent les Khans, ils vivent maintenant une vie beaucoup plus remplie qu'auparavant.
Ils sourient lorsqu'ils parlent de leurs intérêts et passe-temps.
Rehena dit qu'elle aime les films indiens, en particulier les chansons d'amour passionnées. Quand je lui demande si elle chante elle-même, elle dit qu'elle est timide, mais il est toujours clair qu'elle veut démontrer ses capacités et, après avoir reçu l'approbation, accepte d'essayer.
«J'adore t'aimer et quand je ne te vois pas, j'ai hâte de te revoir», chante-t-elle en hindi.
