Les chercheurs de l'Institut Weizmann ont pour la première fois décrit en détail les caractéristiques sexuelles de l'expression génique commune aux femmes et aux hommes.
L'étude de la manière dont les différents gènes sont exprimés chez l'homme et la femme est importante pour comprendre l'évolution humaine et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Un exemple d'une telle spécificité est le dimorphisme sexuel: par exemple, il s'exprime dans les caractéristiques de l'anatomie, de la structure et du travail du cerveau, du comportement et de la mortalité. En 2012, une équipe internationale de scientifiques (QTL). Pr que seulement dans les lymphocytes B, environ 15% des locus de caractères quantitatifs (QTL) influencent l'expression en ce qui concerne le sexe. Dans le même temps, les porteurs de la plupart de ces gènes sont supposés être des représentants des deux sexes, et bien que les mutations en eux s'accumulent souvent le long d'une ligne, les restrictions de sélection peuvent conduire à la propagation de l'anomalie à l'autre sexe, augmentant le risque pour la population.
Dans un nouveau travail, des scientifiques israéliens ont complètement décrit l'expression de gènes dépendants du sexe dans 45 tissus universels. Pour ce faire, ils ont étudié les résultats du séquençage de l'ARN du projet Genotype-Tissue Expression (GTEx) en utilisant 8555 échantillons provenant de 357 hommes et 187 femmes. Les auteurs ont évalué les caractéristiques sexuelles de l'expression en comparant l'indice individuel de 18 670 sur 19 644 gènes codant pour des protéines pour chaque tissu. Une comparaison plus poussée entre les sexes a permis d'isoler plus de 6500 gènes à haute spécificité sexuelle, dont l'expression de 650 était significativement différente dans deux tissus, et de 22 dans neuf ou plus. La spécificité la plus prononcée a été démontrée par 6123 gènes dans les glandes mammaires.
Évaluation de l'expression génique sexospécifique (a) et de leur nombre dans 45 tissus d'hommes et de femmes (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
Une expression spécifique de plus d'une centaine de gènes a été trouvée dans les muscles squelettiques, la peau, le tissu adipeux sous-cutané, le cortex cingulaire antérieur (au total, dans sept des 13 tissus cérébraux) et le ventricule gauche du cœur. En particulier, chez l'homme, le gène MUCL1 a été surexprimé dans la peau, tandis que chez la femme, dans les glandes mammaires. Des différences similaires étaient caractéristiques du tissu hépatique. De plus, les scientifiques ont évalué la relation des gènes avec le risque de diverses maladies et les particularités du travail des organes internes. L'analyse a montré que les gènes «féminins» sont positivement corrélés avec le métabolisme du glucose, l'obésité, les maladies musculaires et la cardiomyopathie. À leur tour, les gènes «mâles», en plus du métabolisme du glucose (également spécifique), étaient associés à un mécanisme moléculaire différent de contraction musculaire.
Parmi les gènes dont l'expression était plus forte (pas plus de 10 points de pourcentage) ne se manifestait que chez un sexe, les auteurs ont attribué 1559 régions d'ADN. La plupart d'entre eux (82,6%) étaient «masculins» et surexprimés dans les testicules. En outre, bon nombre de ces gènes ont été associés à la prostate et à la peau. Chez les femmes, de tels gènes ont été trouvés dans le système reproducteur et les tissus cérébraux. Selon les scientifiques, les résultats confirment l'importance évolutive des différences dans la structure et la fonction des organes génitaux des hommes et des femmes. En ce sens, il est à noter que des dizaines de gènes ont été spécifiquement exprimés chez l'homme dans des tissus cutanés non directement liés à la fonction de procréation. Les résultats clarifient les différences génétiques entre les sexes.
Les détails des travaux sont présentés dans la revue BMC Biology.
Denis Strigun
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