Une femme âgée d'Italie, ses deux filles et ses trois petits-enfants, ne ressentent pas de douleur due à une mutation du gène ZFHX2, responsable de l'assemblage de la plupart des composants du récepteur de la douleur dans les cellules nerveuses, selon un article publié dans la revue Brain.
«Si les membres de cette famille se cassent les bras ou les jambes, ils ressentent d'abord un peu de douleur, mais cela disparaît rapidement. Par exemple, Laetitia s'est cassé l'épaule en skiant, ne l'a pas remarqué et a continué à skier toute la journée. Elle n'a découvert la fracture que le lendemain », a déclaré James Cox de l'University College London (Royaume-Uni).
Dans le génome des humains et des autres animaux au système nerveux ramifié, il existe plusieurs dizaines de gènes responsables de l'interaction avec l'environnement et de la génération de signaux de danger. Le plus efficace et le plus universel de ces signaux est la sensation de douleur, qui aide les gens à se souvenir d'objets et de phénomènes dangereux et à les éviter à l'avenir.
En conséquence, si ces gènes sont brisés, alors leur propriétaire cesse de ressentir de la douleur ou n'en ressent qu'une partie. Un exemple frappant est le rat-taupe sans poils du Cap, de petits rongeurs qui ne répondent presque pas aux acides, au feu et à de nombreux autres stimuli en raison de mutations dans les gènes responsables de la transmission des signaux de douleur au cerveau.
Cox et ses collègues ont découvert les secrets génétiques d'une famille italienne unique - une grand-mère de 78 ans, ses filles de 50 ans et ses petits-enfants adolescents - qui rivalisent avec les creuseurs pour leur insensibilité à la douleur.
Pour la première fois, les scientifiques ont découvert la famille des «surhommes» en 2008, lorsque des médecins italiens en ont parlé. Ses membres ont souvent subi des fractures ou de graves ecchymoses et coupures et ne l'ont pas remarqué, continuant à agir avec leurs bras et leurs jambes, comme s'ils n'étaient pas cassés.
Pendant longtemps, les médecins n'ont pas pu comprendre comment cela s'était produit - ces personnes ne ressentaient pas la douleur la plus grave associée à des lésions osseuses et musculaires, mais en même temps, elles se plaignaient souvent de maux de tête et de douleurs intestinales, ainsi que d'inconfort pendant l'accouchement. Pour clarifier la question, les scientifiques ont décodé l'ADN des membres de la famille et étudié la structure de tous les gènes associés à la douleur.
Il s'est avéré que la raison du développement des «superpuissances» était une seule mutation du gène ZFHX2, qui joue le rôle d'une sorte de régulateur de la sensibilité des cellules nerveuses en réponse à divers stimuli de la douleur.
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Intéressés par le rôle de ce gène dans le travail du «centre de la douleur» dans le cerveau, les scientifiques l'ont d'abord complètement retiré de l'ADN des souris, puis les ont transplantés avec une version «mutante» de ZFHX2. En conséquence, les rongeurs ont presque complètement cessé de répondre à la chaleur, aux brûlures, aux substances brûlantes et à d'autres stimuli douloureux, car le travail de 16 autres gènes a changé, dont l'activité est contrôlée par ZFHX2.
Cette découverte, note Cox, pourrait aider les scientifiques à créer des médicaments qui la supprimeraient et «éteindraient» temporairement la douleur. Quant à la famille italienne, les scientifiques ont suggéré à ses membres de passer par la procédure inverse et de rendre la sensation de douleur, mais ils ont refusé.
