Progeria
Le plus souvent, les enfants atteints de progeria ne vivent pas jusqu'à l'âge de 13 ans, bien sûr, il y a des exceptions et l'enfant fête son vingtième anniversaire, mais de tels cas sont rares. Le plus souvent, les enfants atteints de ce type de mutation meurent de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral. De plus, pour 8 millions d'enfants, un enfant naît avec une progeria. La maladie est causée par une mutation d'une personne par son gène lamin A / C, dans une protéine qui fournit un support aux noyaux cellulaires.
Progeria comprend également des symptômes d'accompagnement: peau dure sans poils, croissance lente, anomalies du développement osseux et forme de nez caractéristique. Les gérontologues s'intéressent toujours à cette mutation et tentent aujourd'hui de comprendre la relation entre la présence d'un gène défectueux et les processus conduisant au vieillissement de l'organisme.
Syndrome de Juner Thane
SUT ou syndrome de Juner Tan Le principal symptôme de cette mutation humaine est la marche à 4 membres. Cette mutation a été découverte par le biologiste Yuner Tan lors de l'étude des habitants de la Turquie, la famille rurale des Ulas, composée de 5 personnes. Une personne atteinte de cette anomalie ne peut pas parler de manière cohérente, ce qui est dû à une insuffisance cérébrale congénitale. Un biologiste de Turquie a étudié ce type de mutation humaine et l'a décrit avec les mots suivants: «La base de la mutation génétique est le retour du développement humain au stade inverse de l'évolution humaine.
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La mutation est causée par une anomalie génétique, c'est-à-dire que l'anomalie du gène a contribué à la rechute de la marche sur les bras et les jambes en même temps (quadropédie), de la marche debout sur deux jambes (bipédie). Dans ses recherches, Tang a identifié la mutation d'équilibre intermittente. En outre, cette déviation, selon le biologiste, peut être utilisée comme un modèle vivant des changements évolutifs qu'une personne a subi en tant qu'espèce depuis son apparition jusqu'à nos jours. Certains opposants à cette théorie n'acceptent pas cette théorie, à leur avis, l'apparition de personnes atteintes du syndrome de Juner Thane se développe quel que soit le génome.
Hypertrichose
Le syndrome d'Abrams ou hypertrichose affecte 1 personne sur un milliard dans le monde. Les scientifiques ne connaissent que cinquante cas enregistrés de manifestation de cette mutation depuis le Moyen Âge. Une personne avec le gène muté a une quantité accrue de poils corporels. Cette mutation est causée par une perturbation d'une connexion importante entre l'épiderme et le derme même dans le développement intra-utérin du follicule pileux. Lors de cette mutation chez un fœtus de trois mois, les signaux du derme, pour ainsi dire, informent le follicule de sa forme future.
Et le follicule, à son tour, signale à la peau que le follicule est auto-formé. En conséquence, les poils poussent uniformément, c'est-à-dire qu'ils sont situés à la même distance. Lorsque l'un des gènes responsables de cette délicate connexion est muté lors de la formation de la racine des cheveux, le follicule pileux ne peut pas indiquer au derme le nombre d'ampoules déjà formées, de sorte que les bulbes semblent s'asseoir les uns sur les autres, formant une "laine" dense sur la peau humaine.
Épidermodysplasie verruciforme
Un type assez rare de mutation qui ne permet pas d'acquérir une immunité résistante au virus du papillome humain est appelé épidermodysplasie verruciforme. Cette mutation n'empêche pas les papules ou les plaques squameuses sur la peau des jambes, des bras et du visage. L '«accumulation» ressemble à des verrues du côté, mais parfois elles ressemblent à de l'écorce d'arbre ou à une substance cornée. En fait, ces formations sont une tumeur, apparaissent le plus souvent chez les personnes atteintes de cette anomalie génique depuis le domaine de 20 ans, sur des zones de la peau exposées à la lumière du soleil.
Une méthode capable d'éliminer complètement cette maladie n'a pas été inventée, mais en utilisant des méthodes chirurgicales modernes, vous pouvez légèrement réduire sa manifestation et ralentir légèrement la croissance des tumeurs. Les informations sur l'épidermodysplasie verruciforme sont devenues disponibles en 2007, avec l'apparition sur Internet d'un film documentaire mettant en vedette l'Indonésien Dede Koswara. En 2008, alors âgé de 35 ans, il a subi une opération complexe au cours de laquelle il a enlevé 6 kg d'excroissances de différentes parties du corps, comme les bras, la tête, le torse et les jambes.
Les médecins ont transplanté une nouvelle peau dans les zones d'où les excroissances avaient été retirées. Grâce à cette opération, Cosvaro s'est débarrassé d'un total de 95% des verrues. Mais après un certain temps, les verrues ont recommencé à apparaître, à propos desquelles les médecins ont recommandé une opération tous les deux ans. En effet, dans le cas de Cosvaro, c'est vital, après avoir enlevé les excroissances, il peut manger seul, tenir une cuillère et s'habiller.
Immunodéficience combinée sévère
La mutation d'un gène humain a conduit à une situation où des gens ont commencé à naître, dépourvus complètement d'un système immunitaire capable de faire face aux virus. L'immunodéficience combinée sévère est devenue connue du grand public grâce au film "Boy in a Plastic Bubble". Le film est basé sur l'histoire de la vie difficile de deux garçons handicapés de naissance, Ted DeVita et David Vetter. Le héros du film est un petit garçon qui a été forcé d'exister dans une cabine spéciale qui l'isole de l'espace ouvert, car les effets des microbes contenus dans l'air non filtré pourraient être fatals pour le garçon.
Le prototype du héros de cinéma Witter a vécu jusqu'à treize ans, la mort est venue à la suite d'une tentative infructueuse de lui transplanter une moelle osseuse. Cette anomalie immunitaire est une conséquence de modifications de plusieurs gènes, en particulier le gène responsable du défaut de réponse des lymphocytes B T est affecté. Ces changements affectent négativement la production lymphatique. Les scientifiques pensent que la mutation est due à un manque d'adénosine désaminase. Plusieurs méthodes sont devenues disponibles pour les médecins pour traiter le TCI, et la thérapie génique est appropriée pour cela.
Syndrome de Lesch-Nyhan
Cette mutation affecte un garçon nouveau-né sur 380 000. Avec cette mutation, la production d'acide urique augmente, ce qui apparaît en raison des processus métaboliques naturels de l'enfant. Les hommes atteints de SLS ont des conditions comorbides telles que la goutte et les calculs rénaux. Cela est dû au fait qu'une grande quantité d'acide urique pénètre dans la circulation sanguine.
Cette mutation est responsable des changements de comportement, ainsi que des fonctions neurologiques des hommes. Souvent, les patients ont des spasmes aigus des muscles des extrémités, qui peuvent se manifester par des convulsions ou un balancement erratique des membres. Lors de telles attaques, les patients se blessent souvent. Comme vous le savez, les médecins ont appris à guérir la goutte.
Ectrodactylie
Cette mutation est visible de l'extérieur, une personne n'a pas du tout de phalanges des doigts, dans certains cas, elles sont sous-développées. Les bras et les jambes du patient ressemblent à une griffe pour certaines personnes. Il est pratiquement impossible de rencontrer ce type de mutation. Parfois, des enfants naissent avec tous les doigts, mais ils ont grandi ensemble. Actuellement, les médecins les séparent en pratiquant une simple chirurgie plastique. Mais dans un plus grand pourcentage d'enfants avec cette déviation, les doigts ne sont pas complètement formés. Parfois, l'ectrodactylie est la cause de la surdité. La source de la maladie, les scientifiques appellent une violation du génome, à savoir la suppression, la translocation du septième chromosome et l'inversion.
Syndrome de Proteus
Un représentant frappant de cette mutation est l'Elephant Man ou Joseph Merrick quand il était. Cette mutation est causée par la neurofibromatose de type I. Le tissu osseux, ainsi que la peau, augmente à un rythme anormalement rapide, tout en perturbant les proportions naturelles. Les premiers symptômes du syndrome de Proteus chez un enfant n'apparaissent pas avant l'âge de six mois. Il coule individuellement. En général, 1 personne sur un million souffre du syndrome de Proteus. Les scientifiques ne connaissent que quelques centaines de faits sur cette maladie.
Cette mutation humaine est une conséquence des modifications du gène AKT1, responsable de la division cellulaire. Dans cette maladie, une cellule qui a des anomalies dans sa structure se développe et se divise à une vitesse incontrôlée énorme; une cellule sans anomalie se développe à la vitesse prescrite. En conséquence, le patient a un mélange de cellules normales et anormales. Cela n'a pas toujours l'air esthétique.
Triméthylaminurie
Une anomalie mutationnelle rare, de sorte que les scientifiques ne peuvent pas indiquer clairement le nombre de personnes touchées par elle. Mais une personne souffrant de triméthylaminurie peut être remarquée au premier coup d'œil. Le patient accumule la substance triméthylamine. La substance modifie la structure des sécrétions cutanées, à cet égard, la sueur sent assez désagréable, par exemple, certaines peuvent sentir le poisson pourri, l'urine, les œufs pourris.
Le sexe féminin est sujet à cette anomalie. L'intensité de l'odeur apparaît en pleine intensité quelques jours avant la menstruation, et elle est également influencée par la prise de médicaments hormonaux. Les scientifiques pensent que le niveau de substance excrétée triméthylamine dépend directement de la quantité d'oestrogène et de progestérone. Les personnes atteintes de ce syndrome sont sujettes à la dépression et vivent isolées.
Le syndrome de Marfan
La mutation se produit assez souvent, en moyenne un enfant sur 20 mille naît avec cette mutation. C'est un trouble associé au développement anormal du tissu conjonctif. La forme la plus courante aujourd'hui est la myopie, ainsi que la longueur disproportionnée d'un bras ou d'une jambe. Parfois, il y a des cas de développement articulaire anormal. Les personnes atteintes de cette mutation peuvent être reconnues à leurs bras exorbitants et longs.
Très rarement, une personne présentant cette anomalie a des côtes épissées, tandis que les os de la poitrine semblent s'enfoncer ou se gonfler vers l'extérieur. Avec l'évolution avancée de la maladie, la colonne vertébrale est déformée.
