Ressentir de la douleur physique est essentiel pour survivre, mais il y a des gens sur la planète qui ne ressentent pas de douleur. Les scientifiques essaient de comprendre pourquoi cela se produit.
L'insensibilité congénitale à la douleur est une maladie rare, mais elle se produit partout sur la planète. Selon les experts, actuellement, environ un million de personnes ne sont pas capables de ressentir de la douleur physique, et cette déviation apporte beaucoup de problèmes à une personne. Tout d'abord, les enfants qui ne savent pas encore contrôler leur corps souffrent: ils peuvent mordre un morceau de leur langue sans le remarquer. Les personnes atteintes de ce trouble sont plus susceptibles de se casser les os. Ils ne peuvent pas non plus consulter un médecin à temps, à la fois en cas de blessure et avec le signal de douleur habituel d'un organisme malade.
Au fil des années de recherche, les scientifiques ont établi que l'insensibilité à la douleur est le résultat de troubles génétiques. Les gènes SCN9A, PRDM12 et autres, ayant muté, bloquent la transmission des signaux électriques le long des nerfs. Parfois, la naloxone et d'autres antagonistes des opioïdes aident les personnes qui ne ressentent pas de douleur, mais une méthode de traitement universelle n'a pas encore été développée. Les recherches sur ce phénomène se poursuivent. Les «patients» les plus connus vivent dans le village de Vittangi dans le nord de la Suède, avec plus de 40 cas. Il est évident que le gène muté (dans ce cas, NGFß) est hérité.
Les généticiens ont étudié l'insensibilité héréditaire à la douleur en utilisant l'exemple de la famille italienne Marsilis (Marsilis). Les six personnes - une femme de 78 ans, ses deux filles et trois petits-enfants - éprouvent un malaise subtil au lieu de la douleur. Les radiographies ont montré qu'ils présentaient tous de nombreuses fractures dont on ne soupçonnait même pas. Sur la base des résultats de l'étude des génomes, une mutation a été trouvée dans le gène ZFHX2. ZFHX2 contrôle 16 autres gènes, dont certains sont responsables de la perception de la douleur. Pour tester le mécanisme de son travail, les généticiens ont réalisé une série d'expériences sur des souris, modifiant la mutation ZFHX2.
Les scientifiques espèrent pouvoir trouver des moyens de traitement pour toutes les personnes présentant une telle déviation. En outre, de nouvelles recherches dans ce domaine mèneront à la création d'analgésiques efficaces et sûrs.
Auteur: Anastasia Barinova
