Les chercheurs ont conclu que la mort subite de personnes jeunes et apparemment en parfaite santé était associée à une mutation du gène CDH2. Ce dernier conduit à une dysplasie arythmogène du ventricule droit - l'une des quatre chambres du cœur humain.
La cause de la mort subite de jeunes (parmi lesquels il y avait des athlètes), dont l'âge est à peine plus de 30 ans, a suscité de nombreuses interrogations parmi les scientifiques pendant de nombreuses décennies. Et maintenant, des chercheurs canadiens, italiens et sud-africains ont pu trouver la clé pour comprendre ce problème. Les experts ont constaté que la mutation du gène CDH2 joue un rôle majeur à cet égard. Les résultats de l'étude ont été présentés dans Circulation: Cardiovascular Genetics, et les conclusions sont brièvement présentées par EurekAlert!.
Une mutation dans le gène désigné conduit à une dysplasie ventriculaire droite arythmogène (ARVD), l'une des quatre chambres du cœur humain. Il s'agit d'une maladie myocardique héréditaire caractérisée par le remplacement progressif du tissu musculaire du cœur du ventricule droit par des tissus adipeux et conjonctifs. Le résultat est un rythme cardiaque anormal dans lequel les jeunes courent un risque accru de mort subite.
Les ARVD sont plus courants chez les jeunes hommes, bien qu'ils puissent toucher les deux sexes et à tout âge. Le rapport des hommes et des femmes est de 2,7 pour 1, respectivement. En moyenne, la maladie est diagnostiquée à 33 ans.
Les conclusions ont été tirées sur la base de l'analyse des séquences d'ADN codantes chez deux membres de la même famille avec ARVD. Au total, les scientifiques ont analysé plus de 13 000 gènes présents dans le même variant chez les deux patients. A noter que le gène CDH2 est impliqué dans la formation de contacts entre les cellules du muscle cardiaque.
La nouvelle découverte pourrait potentiellement sauver de nombreuses jeunes vies. Cependant, les scientifiques doivent encore comprendre bon nombre des mécanismes de l'ARVD.
Ilya Vedmedenko
