Comparé à de nombreuses autres espèces, tous les humains ont des génomes incroyablement similaires. Cependant, même de petits changements dans nos gènes ou notre environnement peuvent conduire au développement de traits qui nous rendent uniques. Parfois, ces différences apparaissent sous la forme de la couleur des cheveux, de la hauteur ou de la structure du visage, mais parfois une personne ou un peuple entier reçoit des différences significatives des autres membres de la race humaine.
Quand le cholestérol n'augmente pas
Alors que la plupart d'entre nous ne craignent pas de limiter notre consommation d'aliments frits, d'œufs ou d'autres éléments de notre liste «qui augmente le cholestérol», certaines personnes peuvent tout manger sans se soucier de quoi que ce soit. Indépendamment de ce que ces personnes utilisent, le «mauvais cholestérol» reste pratiquement à zéro.
Ces personnes sont nées avec une mutation génétique. Ils manquent de copies de travail d'un gène connu sous le nom de PCSK9, et bien que ce ne soit généralement pas une bonne idée de naître avec le gène manquant, il y a certains effets positifs dans ce cas.
Après que les scientifiques ont découvert un lien entre ce gène (ou son absence) et le cholestérol il y a environ 10 ans, les sociétés pharmaceutiques ont commencé à travailler sur une pilule qui bloquerait PCSK9 chez d'autres personnes. Le médicament est presque prêt pour l'approbation de la FDA. Dans les premières études, les patients qui l'ont testé ont réduit leur taux de cholestérol de 75%.
Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont trouvé ces mutations que chez quelques Afro-Américains; ils ont également un risque inférieur de 90% de développer une maladie cardiovasculaire.
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Résistance au VIH
Il y a trop de choses qui peuvent détruire la race humaine: un accident d'astéroïde, une destruction nucléaire, un changement climatique extrême - la liste est longue. L'une des pires menaces reste la possibilité de terribles virus. Si une population est touchée par une nouvelle maladie, seuls quelques-uns peuvent être immunisés. Heureusement, nous avons des preuves que certaines personnes ont une résistance à certains types de maladies.
Prenons le VIH, par exemple. Certaines personnes ont une mutation génétique qui désactive leurs copies de la protéine CCR5. Le VIH utilise cette protéine comme porte d'entrée vers les cellules humaines. Par conséquent, si une personne n'a pas de CCR5, le VIH ne peut pas pénétrer dans ses cellules et la personne a très peu de chances de tomber malade.
Les scientifiques affirment que les personnes atteintes de cette mutation sont plus résistantes que complètement immunisées au VIH. Certaines personnes sans cette protéine ont contracté et sont même mortes du SIDA. Apparemment, certains types inhabituels de VIH ont trouvé comment utiliser d'autres protéines pour pénétrer dans les cellules. C'est l'ingéniosité des virus qui nous fait le plus peur.
Résistance au paludisme
Ceux qui sont particulièrement résistants au paludisme sont porteurs d'une autre maladie mortelle: la drépanocytose. Certes, peu de gens voudraient être résistants au paludisme pour mourir prématurément de mauvaises cellules sanguines, mais c'est un exemple typique où la drépanocytose est payante. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons apprendre les bases des deux maladies.
Le paludisme est un type de parasite véhiculé par les moustiques qui peut causer la mort (environ 660 000 personnes meurent du paludisme par an) ou s'en sortir très mal. Le paludisme fait son sale boulot en envahissant et en reproduisant les globules rouges. Quelques jours plus tard, de nouveaux parasites du paludisme sortent de la cellule sanguine habitée, la détruisant.
Ensuite, ils pénètrent dans d'autres érythrocytes. Ce cycle se poursuit jusqu'à ce que les parasites soient arrêtés par le traitement, les mécanismes de défense du corps ou la mort. Ce processus entraîne une perte de sang et affaiblit les poumons et le foie. Il augmente également la coagulation sanguine, ce qui peut provoquer le coma.
La drépanocytose entraîne des modifications de la forme et de la composition des globules rouges, ce qui les rend plus difficiles à traverser la circulation sanguine et à recevoir des quantités normales d'oxygène. De plus, en raison de la mutation cellulaire, ils interfèrent avec le parasite du paludisme, il est plus difficile pour celui-ci de pénétrer dans les cellules sanguines. Ainsi, les personnes atteintes de drépanocytose sont naturellement protégées du paludisme.
Vous pouvez bénéficier des bienfaits anti-paludisme sans cellules malades tant que vous portez le gène drépanocytaire. Pour contracter la drépanocytose, une personne doit hériter de deux copies du gène mutant, une de chaque parent. S'il n'en reçoit qu'un, il aura suffisamment d'hémoglobine anormale pour lutter contre le paludisme, mais une anémie complète ne se développera jamais.
Tolérance au froid
Les Esquimaux et d'autres groupes de personnes qui vivent dans des conditions extrêmement froides se sont adaptés à un mode de vie extrême. Ces personnes ont-elles appris à survivre dans de telles conditions, ou sont-elles simplement disposées biologiquement différemment?
Les personnes vivant dans des régions plus froides présentent d'excellentes réponses physiologiques aux températures froides par rapport à celles vivant dans des conditions plus douces. De plus, il semble qu'il doit y avoir au moins une partie d'une composante génétique à cette aptitude; car même si quelqu'un d'autre s'installe dans un environnement froid et y vit depuis de nombreuses décennies, son corps n'atteindra jamais le même niveau d'adaptation que les habitants qui ont vécu dans de telles conditions pendant des générations. Les scientifiques ont découvert que les Sibériens indigènes sont mieux adaptés au froid, même comparés aux Russes vivant dans leur société.
En partie, cette adaptation explique pourquoi les Australiens autochtones peuvent dormir par terre les nuits froides (sans couverture ni vêtements) et se sentir bien; et pourquoi les Esquimaux peuvent vivre la plupart de leur vie à des températures glaciales.
Le corps humain est plus adapté à la vie dans la chaleur que dans le froid, il est donc surprenant que les gens puissent vivre dans le froid, et encore moins prospérer.
Habitué à la hauteur
La plupart des grimpeurs qui ont gravi l'Everest ne l'auraient pas fait sans l'aide des pionniers. Les sherpas marchent souvent devant les aventuriers, installant des cordes et des échelles. Il ne fait aucun doute que les Tibétains et les Népalais sont physiquement meilleurs en altitude. Mais qu'est-ce qui leur permet exactement de travailler activement dans des conditions anoxiques alors que le reste des gars veut juste rester en vie?
Les Tibétains vivent à des altitudes supérieures à 4000 mètres et sont habitués à respirer de l'air contenant 40% moins d'oxygène qu'au niveau de la mer. Au fil des siècles, leur corps a évolué pour compenser le manque d'oxygène, développant des poumons et des seins plus gros pour respirer plus d'air à chaque respiration.
Contrairement aux personnes vivant dans les plaines, dont le corps produit plus de globules rouges dans des conditions d'oxygène réduit, les personnes en altitude ont évolué pour faire exactement le contraire: elles produisent moins de globules sanguins. Le fait est que si une augmentation du nombre de globules rouges peut temporairement aider une personne à augmenter le flux d'oxygène dans le corps, avec le temps, ils s'accumulent dans le sang et conduisent à la formation de caillots qui peuvent être mortels. En plus de cela, les Sherpas ont une bonne circulation sanguine vers le cerveau et sont généralement moins sensibles au mal des montagnes.
Même à des altitudes plus basses, les Tibétains conservent encore ces traits; Les scientifiques ont découvert que bon nombre de ces adaptations ne sont pas seulement des anomalies phénotypiques (c'est-à-dire, pour une raison quelconque, elles ne s'appliquent pas à basse altitude), mais des adaptations génétiques.
Dans un segment d'ADN connu sous le nom d'EPAS1, il y a un changement génétique qui code pour une protéine régulatrice. Cette protéine détecte l'oxygène et contrôle la production de globules rouges, expliquant pourquoi les Tibétains ne surproduisent pas de globules rouges lorsqu'ils sont privés d'oxygène, contrairement aux gens ordinaires.
Les Han, parents des plaines des Tibétains, ne partagent pas ces caractéristiques génétiques. Ces deux groupes sont séparés par environ trois mille ans, ce qui suggère que ces adaptations ont eu lieu il y a environ 100 générations - c'est une période d'évolution relativement courte.
Immunité au trouble cérébral de Kuru
Si vous avez besoin de plus de raisons pour éviter le cannibalisme, se manger n'est pas génial. Le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée nous l'a montré au milieu du XXe siècle, lorsque leur tribu a connu une épidémie de kuru, une maladie cérébrale dégénérative et mortelle qui se propageait lorsque les gens se mangeaient.
Kuru est une maladie associée au trouble de Creutzfeldt-Jakob chez l'homme et à l'encéphalopathie spongiforme (maladie de la vache folle) chez les bovins. Comme toutes les maladies à prions, le kuru vide le cerveau en le remplissant de trous spongieux. La personne infectée souffre d'une diminution de la mémoire et de l'intelligence, des changements de personnalité et des convulsions.
Parfois, les gens peuvent vivre avec la maladie à prion pendant des années, mais dans le cas du kuru, le malade meurt généralement en moins d'un an. Il est important de noter que, bien que très rare, une personne peut hériter de cette maladie. Elle se transmet le plus souvent en mangeant une personne ou un animal infecté.
Au départ, les atropologues et les médecins ne comprenaient pas pourquoi le kuru se répandait dans toute la tribu Fore. Enfin, à la fin des années 1950, on a découvert que l'infection était transmise lors de fêtes funéraires, où les membres de la tribu utilisaient leurs parents décédés par respect. Les femmes et les enfants participent au rituel. En conséquence, ils sont parmi les plus touchés. Avant que cette pratique d'enterrement ne soit interdite, il n'y avait presque plus de filles dans certains villages de Fore.
Mais tous ceux qui ont rencontré le kuru ne sont pas morts de la maladie. Les survivants avaient des changements dans un gène appelé G127V qui les a rendus immunisés contre les maladies cérébrales. Maintenant, ce gène s'est largement répandu à travers le handicap et les gens autour des gens.
Sang d'or
Bien que vous ayez probablement entendu parler du sang de type O en tant que sang universel que tout le monde peut obtenir, ce n'est pas si simple. Le système dans son ensemble est bien plus complexe qu'aucun de nous ne peut l'imaginer.
Il existe huit principaux types de sang (premier, deuxième, troisième, quatrième ou A, AB, B et O, chacun pouvant être positif ou négatif), actuellement 35 groupes de systèmes sanguins sont connus avec des millions de variations dans chaque système. Le sang qui ne pénètre pas dans le système ABO est considéré comme rare et il est très difficile pour les personnes possédant un tel sang de trouver un donneur approprié si une transfusion est nécessaire.
Néanmoins, il y a du sang rare et il y a du sang très rare. Le type de sang le plus inhabituel connu actuellement est Rh-zéro, ou Rh-zéro. Comme son nom l'indique, ce sang ne contient aucun antigène dans le système Rh. Il n'est pas rare qu'une personne manque de certains antigènes Rh. Par exemple, les personnes sans antigène Rh D ont du sang «négatif» (c'est-à-dire A-, B- ou O-). Cependant, il est assez inhabituel de n'avoir aucun antigène Rh. Si inhabituel que les scientifiques n'ont compté qu'une quarantaine d'individus sur la planète avec un sang rhésus zéro.
Ce qui rend ce sang intéressant, c'est qu'il est complètement supérieur au sang de type O en termes de polyvalence, car même le sang O-négatif n'est pas toujours compatible avec d'autres groupes sanguins négatifs rares. Rh-zéro, cependant, est compatible avec presque tous les groupes sanguins. Le fait est que lors d'une transfusion, notre corps est susceptible de refuser tout sang contenant des antigènes que nous n'avons pas. Et comme le sang Rh-zéro ne contient aucun antigène A ou B, il peut être transfusé à presque tout le monde.
Malheureusement, il n'y a que neuf donneurs de ce sang dans le monde, il n'est donc utilisé que dans des situations extrêmes. Les médecins appellent ce sang «d'or». Parfois, ils recherchent même des donneurs anonymes pour demander un échantillon de ce sang. Le problème est que si ces donneurs eux-mêmes ont besoin de sang, ils devront choisir parmi les huit donneurs restants, ce qui n'est guère possible.
Vision sous-marine cristalline
Les yeux de la plupart des animaux sont conçus pour voir les choses sous l'eau ou dans les airs, mais pas dans les deux environnements. L'œil humain est bien entendu adapté pour voir les objets en l'air. Lorsque nous ouvrons les yeux sous l'eau, tout semble flou. En effet, l'eau a une densité similaire à celle des liquides dans les yeux, ce qui limite la quantité de lumière réfractée qui peut pénétrer dans l'œil. Les faibles niveaux sont réfléchissants et entraînent une vision floue.
Un groupe de personnes connu sous le nom de Moken peut voir clairement sous l'eau, même à des profondeurs allant jusqu'à 22 mètres. Moken passe huit mois par an sur des bateaux ou dans des maisons sur pilotis. Ils ne vont sur terre que pour les produits de première nécessité, qu'ils acquièrent par troc, contre de la nourriture ou des coquillages de l'océan.
Ils collectent les ressources marines selon des méthodes traditionnelles et n'ont ni cannes à pêche, ni masques, ni équipement de plongée. Les enfants sont responsables de la collecte des aliments, des crustacés et des concombres de mer au fond de la mer. En raison de l'exécution constante de ces tâches, les yeux des gens se sont adaptés pour changer de forme sous l'eau afin d'augmenter la réflectivité de la lumière. Ainsi, même les enfants peuvent distinguer les mollusques comestibles des pierres ordinaires, même en profondeur sous l'eau.
Des expériences ont montré que les enfants Moken voient deux fois mieux sous l'eau que les enfants européens ordinaires. Cependant, puisqu'il s'agit d'un exemple d'adaptation, chacun de nous peut acquérir la compétence du peuple Moken.
Os super denses
Le vieillissement est inévitablement associé à une multitude de problèmes physiques. Un exemple courant est l'ostéoporose, la perte osseuse et la densité. Cela entraîne des fractures osseuses inévitables, des hanches cassées et des bosses saillantes. Cependant, un groupe de personnes possède un gène unique qui détient le secret du traitement de l'ostéoporose.
Ce gène a été trouvé dans la population Afrikaner (sud-africaine d'origine néerlandaise). Cela conduit au fait que les gens accumulent de la masse osseuse tout au long de leur vie, plutôt que de la perdre. Plus précisément, il s'agit d'une mutation du gène SOST, qui contrôle une protéine (sclérostine) qui régule la croissance osseuse.
Si un Afrikaner hérite de deux copies d'un gène mutant, il souffre d'un trouble de la sclérostéose, ce qui entraîne une prolifération du tissu osseux, un gigantisme, une parésie faciale, une surdité et une mort prématurée. Il est entendu que ce trouble est pire que l'ostéoporose. Mais si un Afrikaner n'hérite que d'une seule copie du gène, il obtient simplement des os denses pour la vie.
Bien que seuls les porteurs hétérozygotes bénéficient actuellement de ce gène, les scientifiques étudient l'ADN d'Afrikaner dans l'espoir de trouver des moyens d'inverser l'ostéoporose et d'autres troubles squelettiques. Forts de ces connaissances, les scientifiques ont commencé des essais cliniques sur un inhibiteur de la sclérostine capable de stimuler la formation osseuse.
Besoin d'un peu de sommeil
Si vous avez déjà pensé que certaines personnes ont plus d'heures que vous dans la journée, il est possible qu'elles en aient. Le fait est qu'il y a des personnes inhabituelles qui ont besoin de six heures ou moins de sommeil par jour. Et ils n'en souffrent pas, tandis que les autres sont prêts à tout donner au moins pour une heure supplémentaire de sieste.
Ces gens n'ont pas besoin d'être plus forts que nous, et ils n'ont pas pratiqué le «maintien». Ils peuvent avoir une mutation génétique rare dans le gène DEC2, ce qui les oblige physiologiquement à avoir moins de sommeil que la personne moyenne.
Si les gens ordinaires dorment six heures ou moins, ils commenceront à ressentir des effets négatifs presque immédiatement. La privation chronique de sommeil peut même entraîner des problèmes de santé, notamment une pression artérielle élevée et des maladies cardiaques. Les personnes porteuses de la mutation du gène DEC2 n'ont aucun problème avec une diminution du sommeil.
Cette anomalie génétique est extrêmement rare - chez moins de 1% des personnes qui disent ne pas avoir besoin de beaucoup de sommeil. Il est peu probable que vous soyez l'un d'entre eux.