Il est difficile d'imaginer la souffrance des parents, dont les enfants vieillissent littéralement sous nos yeux - 7 à 8 fois plus vite qu'une personne ordinaire. La progeria est à blâmer pour cela, un défaut génétique rare dans lequel les modifications de la peau et des organes internes sont causées par le vieillissement prématuré du corps. Les scientifiques des États-Unis rapportent qu'ils sont très près de créer des traitements pour cette maladie
Il existe deux types de Progeria, infantile et adulte. Tout au long de l'histoire de la médecine mondiale, pas plus de 80 cas de progeria ont été enregistrés, dont Haley Okins, 13 ans, Ashanti Elliott-Smith, 7 ans et Ontlametse Falatse, 12 ans (Ontlametse Phalatse), qui est la seule victime noire de la maladie. L'Américain TsimFuckus, récemment décédé, est également bien connu dans le monde, un utilisateur de YouTube qui souffrait de progeria adulte et qui avait son propre blog vidéo.
La progeria infantile est causée par une mutation du gène LMNA, qui code pour les lamines. Les lamines sont des protéines qui forment une couche spéciale de la membrane du noyau cellulaire. Dans certaines familles (mariages consanguins), la maladie a été détectée chez les enfants, ce qui indique la possibilité d'un type de transmission autosomique récessive. Dans les cellules cutanées de ces patients, des violations du fonctionnement des mécanismes de réparation de l'ADN, des violations de la division des cellules du tissu conjonctif et des changements atrophiques dans les deux couches principales de la peau - l'épiderme et le derme, ont été trouvées; de plus, ils manquaient de graisse sous-cutanée.
Bien que la progeria infantile puisse être congénitale, elle ne commence pas immédiatement après la naissance chez la plupart des patients présentant des signes cliniques, généralement autour de 2 à 3 ans. La croissance de l'enfant ralentit fortement, il y a des changements atrophiques prononcés dans le derme, le tissu sous-cutané, en particulier sur le visage et les extrémités. La peau devient fine, sèche et ridée. Des zones d'hyperpigmentation apparaissent sur le corps.
Les veines commencent à apparaître à travers la peau fine. Les patients ont généralement une grosse tête, la partie supérieure du visage est très grande, tandis que la mâchoire inférieure est sous-développée. Il existe également une atrophie musculaire, des processus dystrophiques dans les dents, les cheveux, les ongles, des modifications notables du système ostéo-articulaire, une hypoplasie des organes génitaux, des troubles du métabolisme des lipides, des cataractes et l'athérosclérose.
L'espérance de vie moyenne des enfants atteints de progeria est de 13 ans. La plupart des sources indiquent un intervalle d'âge de 7 à 27 ans, cependant, les cas d'atteindre l'âge de la majorité sont rares. Il n'y a qu'un seul cas connu d'un patient qui a réussi à franchir le cap des 27 ans, c'était un Japonais qui a vécu jusqu'à 45 ans.
La Progeria adulte appartient à un mode de transmission autosomique récessif. Le gène défectueux dans ce cas n'est pas le même que chez les enfants. Il s'appelle WRN et code pour les enzymes vitales. Cependant, comme dans le cas de la progeria infantile, les mutations de ce gène conduisent également à l'incapacité de l'ADN et du tissu conjonctif à se réparer.
Histologie: aplatissement de l'épiderme, sclérose du tissu conjonctif, atrophie du tissu sous-cutané. Cliniquement, la maladie commence à se manifester soudainement pendant la puberté. Dans le même temps, un retard de croissance et des symptômes d'hypogonadisme sont observés. Habituellement, au cours de la troisième décennie de la vie, ces personnes deviennent grises et leurs cheveux commencent à tomber, des cataractes se développent, la peau se resserre très rapidement, il y a une atrophie du tissu sous-cutané sur le visage et sur les membres, à la suite de quoi les bras et les jambes deviennent particulièrement minces. Le patient développe une ostéoporose, une calcification métastatique des tissus mous, une ostéomyélite. Souvent, la maladie est accompagnée de diabète, ainsi que de cas de cancer.
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Il est presque impossible de guérir et la plupart des patients meurent de complications causées par l'athérosclérose et le cancer.
Bien que la maladie ait été décrite pour la première fois à la fin du XIXe siècle, jusqu'à récemment, les médecins étaient impuissants à aider ces patients et ils ont vieilli devant leurs parents, qui savaient dès le début que leurs enfants étaient condamnés.
Cependant, il y a de l'espoir. Un groupe de scientifiques américains dirigé par le professeur Francis Collins, qui a déjà participé à des études sur le génome humain, a trouvé un moyen de traiter Progeria. Bien que les scientifiques n'aient fait que les premiers pas dans cette direction, le professeur Collins a souligné qu'il était convaincu qu'ils étaient sur la bonne voie.
Les scientifiques ont pu restaurer le fonctionnement normal des cellules extraites du corps d'enfants souffrant de progeria. Et tout cela à l'aide de la rapamycine, une substance actuellement largement discutée dans la communauté scientifique internationale. La rapamycine est un déchet de bactéries rares qui vivent dans la terre. Les scientifiques ont découvert que la rapamycine peut prolonger la vie des mammifères. Il favorise également une bonne acceptation des organes des donneurs par l'organisme et possède des propriétés anti-tumorales.
Le groupe de Collins a réussi à éliminer la protéine progérine anormale en injectant de la rapamycine dans la cellule malade. C'est à cause de la progérine qu'une maladie se développe qui provoque le vieillissement prématuré et la mort des enfants. Il est possible que la progérine soit formée à partir des protéines normales des lamines. Si le gène mute, les lamines sont converties en protéines de progérine.
Les cellules, "guéries" avec la rapamycine, non seulement commencent à fonctionner normalement, mais leur cycle de vie est considérablement augmenté même en comparaison avec les cellules saines.
Désormais, les biologistes moléculaires américains prévoient de commencer des essais cliniques sur la rapamycine et d'étudier ses effets sur la progeria infantile.
Source: telegraph.co.uk