Chacun de nous connaît l'insomnie - une condition douloureuse où, malgré un fort désir de s'endormir, il est impossible de s'endormir. Le sommeil est important pour nous, et son manque peut provoquer une diminution de l'immunité, le développement de maladies mentales et même entraîner la mort.
C'est exactement ce qui est arrivé à l'Italien Silvano en 1984. Il a d'abord développé des symptômes d'anxiété pendant ses vacances sur un bateau de croisière. Il a été jeté par temps chaud et froid, ses pupilles étaient très rétrécies. Il ne pouvait pas dormir, il souffrait de convulsions. Silvano est décédé quelques mois plus tard.
Les médecins lui ont diagnostiqué une insomnie mortelle, une maladie très rare associée à une mutation transmise de génération en génération. Actuellement, seuls 24 cas de cette maladie ont été enregistrés, causés par des mutations aléatoires survenues chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
En plus des bouffées de chaleur, de la constriction des pupilles, des convulsions, les personnes souffrent d'attaques de panique, de phobies, de perte d'appétit et, par conséquent, de perte de poids. La maladie progresse rapidement - les patients développent des hallucinations, les mouvements deviennent non coordonnés et progressivement le patient perd la capacité de se déplacer de manière autonome, de parler et de se servir lui-même.
En moyenne, il faut de 12 à 18 mois entre les premiers signes de maladie et le décès. Le plus souvent, la maladie se manifeste chez les personnes âgées de 32 à 62 ans, mais les cas de son apparition sont connus à la fois chez les enfants et chez les patients plus âgés.
En étudiant l'histoire de Silvano, les chercheurs ont pu retracer l'histoire du gène mutant au 18ème siècle. Ils ont révélé qu'un certain Giuseppe, un aristocrate italien qui était un parent éloigné de Silvano, décédé en 1984, souffrait de la maladie. Bien que les proches de Silvano aient passé tous les tests nécessaires, ils ont choisi de ne pas savoir s'ils sont porteurs de ce gène et s'ils risquent de tomber malades.
La mutation identifiée provoque la destruction des neurones dans le thalamus, ce qui conduit à l'apparition de symptômes caractéristiques de la maladie. Le corps est tout simplement incapable de passer en mode veille.
Il n'y a toujours pas de remède pour cette terrible maladie, mais il y a des cas où des patients qui ont eu recours à la privation sensorielle ont vraiment appris à s'endormir pendant plusieurs heures - cela a prolongé leur vie.
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