Au Royaume-Uni, les scientifiques se creusent la cervelle sur le traitement des enfants qui se sont révélés porteurs d'une mutation génétique inhabituelle. Le lent développement de Georgia et de Jessica dès la naissance a incité les parents et les médecins à réfléchir à certains écarts. Les spécialistes de l'organisation Genomics England ont maintenant pu identifier le problème et sont prêts à commencer à traiter les filles de 4 ans.
Le père et la mère de Géorgie ont déclaré que dès les premiers jours de la naissance de leur fille, ils avaient peur du diagnostic décevant des médecins. La tête de la fille était légèrement plus grande que la taille standard et sa réaction à ce qui se passait autour d'elle jour après jour restait légèrement ralentie.
Les médecins n'ont pas pu déterminer quelle était la cause des écarts, mais plus tard, les employés de Genomics England ont aidé à comprendre la situation. Il s'est avéré que la petite Géorgie a une mutation congénitale - un seul gène est défectueux, mais cela affecte le développement harmonieux de l'organisme dans son ensemble, selon le portail Internet "The Guardian".
Les experts ont trouvé une autre fille, Jessica, 4 ans, qui avait également une mutation inhabituelle. Les experts affirment que les chances de guérison des enfants sont, grâce au «projet 100 000 génomes», qui a déjà permis de détecter environ 7 000 anomalies génétiques rares.
Elena Razumovskaya
