Les scientifiques ont accidentellement découvert que l'acétohexamide, un médicament expérimental contre le diabète, pourrait sauver la vie d'enfants vampires atteints d'une maladie génétique très rare qui rend les rayons ultraviolets du soleil mortels pour eux, selon un article de la revue Molecular Cell.
«Cette découverte est intéressante non seulement pour étudier comment nos cellules font face aux dégradations de l'ADN, mais aussi parce qu'elle pourrait ouvrir la voie à sauver la vie de personnes souffrant de cette terrible maladie. Malheureusement, il n'y a pas d'autres méthodes pour le combattre aujourd'hui », a déclaré Abdelghani Mazouzi du Centre de médecine moléculaire de l'Académie autrichienne des sciences à Vienne.
Un nombre extrêmement restreint de personnes sur Terre, environ un million d'habitants d'Europe, d'Amérique et d'Asie, souffre d'une maladie très inhabituelle, découverte à la fin du 19e siècle. Elle, selon certains biologistes et historiens aujourd'hui, était la raison de l'apparition de presque toutes les légendes sur les vampires, les «morts-vivants» et autres créatures mythiques qui attaquent les gens la nuit et meurent au contact de la lumière du soleil.
Nous parlons de la soi-disant xérodermie pigmentée - une maladie génétique rare qui survient à la suite de la dégradation des gènes DDB, XPA, ERCC et d'un certain nombre d'autres parties du génome. Tous sont associés à la dégradation de petits dommages dans l'ADN qui se produisent lorsque des cassures simples et des mutations dans la double hélice apparaissent, associées à des collisions de rayons ultraviolets avec les «briques» du code génétique et avec d'autres molécules de la cellule.
Ces petites mutations rendent la lumière du soleil mortelle pour ces personnes, car même de courtes promenades à l'extérieur peuvent causer la mort massive des cellules de la peau et conduire au développement des formes les plus agressives de mélanome et d'autres types de cancer. En règle générale, les porteurs de ces gènes ne vivent pas jusqu'à 18 ans, c'est pourquoi ils sont souvent appelés «enfants de la lune» ou simplement «vampires».
Mazuzi et ses collègues ont accidentellement découvert le premier médicament qui pourrait sauver la vie de telles personnes, en testant comment divers médicaments créés ces dernières années pour lutter contre d'autres maladies affectent les cellules d'enfants «vampires».
Au total, les scientifiques ont trouvé 40 médicaments qui ont protégé au moins 40% des cellules de la mort, dont le plus efficace était de manière inattendue l'acétohexamide, un médicament expérimental contre le diabète de type 2 qui pousse le pancréas à sécréter plus d'insuline.
D'autres expériences avec l'acétohexamide ont montré que cette substance ne bloque pas la lumière ultraviolette par elle-même, mais provoque des changements intéressants dans le travail des gènes associés à la réparation des mutations de l'ADN. Ces permutations permettent à la cellule de «contourner» les problèmes qui se sont posés à la suite de la panne du système principal de correction des petites «fautes de frappe» dans le génome.
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Plus précisément, le médicament contre le diabète, Mazuzi et ses collègues ont découvert, détruit l'enzyme MUTYH, l'un des composants clés du système de réparation de l'ADN endommagé dans les cellules d'enfants vampires. La perte de cette protéine oblige la cellule à passer à d'autres méthodes de correction de mutations uniques, ce qui les protège d'une mort massive avec une courte exposition à la lumière ultraviolette.
Ceci est soutenu par le fait qu'un effet similaire peut être obtenu simplement en supprimant le gène contenant les instructions d'assemblage des molécules MUTYH. Dans un proche avenir, les scientifiques prévoient de mener une série de nouvelles expériences qui les aideront à comprendre pourquoi MUTYH «interfère» avec la réparation de l'ADN dans les cellules des victimes de la xérodermie, et de trouver des méthodes plus efficaces pour lutter contre cette maladie.
