Trouvé un gène responsable de la marche à quatre pattes
Les biologistes turcs ont découvert une mutation génétique qui empêche les humains d'apprendre à marcher debout. Cette découverte aidera à identifier les schémas évolutifs qui ont conduit au fait que les humains maîtrisent la marche sur deux jambes, selon le message de la Société européenne de génétique humaine.
Plusieurs familles, dont certaines marchaient à quatre pattes, ont été découvertes en Turquie en 2005. Pour la première fois, cette pathologie a été décrite par le scientifique turc Uner Tan, qui a appelé cette maladie par son propre nom - syndrome d'Unertana.
Dans un article ensuite publié dans la revue Neuroquantology, le scientifique a décrit une famille dans laquelle cinq des 19 enfants «marchaient sur deux bras et deux jambes, les genoux droits. Ils pouvaient se lever, mais seulement pour une courte période, les genoux pliés. Ils se distinguaient par de faibles capacités d'élocution et un retard mental.
Ce cas a été considéré comme un exemple d'évolution inverse - mouvement vers l'arrière le long de l'échelle évolutive.
Lors de la conférence de la Société européenne de génétique humaine à Barcelone lundi, les résultats d'un examen génétique des personnes souffrant du syndrome d'Unertana, réalisé par un groupe de scientifiques dirigé par le professeur Taifun Ozcelik de l'Université de Bilkent (Ankara), ont été présentés.
Les chercheurs ont découvert que les membres de deux familles, voyageant à quatre pattes, avaient une mutation dans le gène responsable du récepteur des lipoprotéines de très basse densité. Cette protéine est essentielle au bon fonctionnement du cervelet, l'une des régions du cerveau responsable de la coordination des mouvements.
Bien que les familles vivaient dans des villages isolés distants de 200 à 300 kilomètres et n'avaient apparemment aucun ancêtre en commun, les scientifiques espéraient trouver une seule mutation génétique associée à la maladie. Ils ont été surpris de constater que les choses étaient différentes.
«Nous avons effectué des tests génétiques sur ces familles et trouvé des zones de l'ADN qui sont communes à tous les membres de la famille qui marchent à quatre pattes. Cependant, nous avons été surpris de constater que les gènes de trois chromosomes différents sont responsables de cette maladie dans quatre familles différentes », déclare le professeur Ozchelik.
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Selon lui, des mutations dans le gène responsable du VLDLR ont été trouvées dans les familles A et D, mais une telle mutation n'a été trouvée ni dans la famille B ni dans la famille C.
Dans tous les cas, toutes les personnes atteintes du syndrome d'Unertana étaient des descendants de mariages étroitement liés. Tous avaient des retards de développement importants dans l'enfance.
«Alors que les enfants normaux commencent à marcher sur deux jambes après un laps de temps relativement court, ces personnes ont continué à marcher sur leurs mains et leurs pieds et n'ont jamais marché debout. Même s'ils pouvaient se lever d'une position assise avec les genoux pliés, ils ne marchaient pratiquement jamais à pied », note Ozchelik.
Auparavant, on supposait que le manque d'accès aux soins médicaux exacerbait l'effet du retard du développement cérébelleux, ce qui conduisait à marcher à quatre pattes, rapporte RIA Novosti.
«Même s'il était vrai que la famille B n'avait pas accès à des soins médicaux de qualité, les familles A et D pouvaient consulter un médecin, et les deux familles ont essayé de guérir leurs enfants atteints de ce syndrome», explique Ozchelik.
«L'un des membres de la famille A est un médecin qui a participé activement à des interventions médicales. En outre, les parents de la famille A ont également tenté de sevrer leurs enfants de la marche à quatre pattes, mais cela n'a pas fonctionné. Nous pensons que les facteurs sociaux n'ont pas été impliqués dans le développement de ce syndrome », ajoute le scientifique.
Des mutations de déficience en VLDLR ont également été trouvées dans la secte Hatterite, un groupe d'anabaptistes vivant en Amérique du Nord. Parmi ceux qui ont été trouvés porteurs de cette mutation, il y en avait aussi beaucoup qui ne possédaient pas les compétences de marche debout. Les caractéristiques neurologiques des membres des familles turques atteintes du syndrome d'Unertana et parmi les hatterites sont similaires. La plus grande différence est que les familles turques peuvent marcher à quatre pattes, disent les scientifiques.
Ils suggèrent que la mutation chez les hatterites peut être beaucoup plus prononcée, à tel point qu'ils sont incapables de marcher même à quatre pattes.
Outre la grande taille du cerveau, la parole, la capacité de fabriquer des outils, la posture verticale a longtemps été considérée comme l'une des caractéristiques clés qui ont conduit à la formation de l'homme moderne.
Un groupe dirigé par le professeur Ozchelik a découvert comment des mutations dans le gène responsable de la production de VLDLR affectent le développement cérébral et les capacités motrices chez l'homme.
«Il est possible que le gène VLDLR soit associé à d'autres types de troubles cérébraux. De plus, nous espérons trouver des gènes défectueux associés à la marche à quatre pattes dans les familles B et C », explique Ozchelik.