La chance que votre famille ait un enfant atteint du syndrome de Morquio est de 1 sur 250 000. La chance qu'un couple ait trois bébés atteints de ce syndrome est incroyablement faible.
Mais néanmoins, c'est exactement ce qui est arrivé à la famille Rea de Newark, Delaware.
Le syndrome de Morqui est une maladie héréditaire caractérisée par une grave déformation du squelette. Une personne atteinte du syndrome de Morquio (alias Mucopolysaccharidose de type IV) reste courte pour toujours et, de plus, souvent avec des traits du visage déformés.
Lorsque Carrie et David Rea ont eu leur premier enfant, D. G., tout allait bien pour lui, il a grandi en parfaite santé. Quelques années plus tard, un deuxième garçon est né dans la famille, qui s'appelait Christopher et à partir de 18 mois, il a commencé à avoir des problèmes de membres.
À l'âge de quatre ans, Christopher a été diagnostiqué avec le très rare syndrome de Morquio, qui a surpris ses parents. Aucun d'entre eux n'a jamais eu de patients avec un tel diagnostic dans leur famille.
Christopher, 18 ans.
Ils ont été encore plus étonnés lorsque leurs deux enfants suivants, Ashlyn et Amber, se sont également retrouvés atteints du syndrome de Morcio.
Maintenant, les trois enfants ont de gros problèmes d'articulations, de respiration et bien plus encore. Ils reçoivent divers médicaments, mais aucun médecin ne peut garantir que l'un d'entre eux vivra jusqu'à l'âge adulte.
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Le syndrome de Morquio est causé par une mutation des gènes GALNS ou GLB1 qui produisent des enzymes qui décomposent de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. Ces molécules aident à construire un certain nombre de parties différentes du corps, y compris la peau, les tendons, les ligaments, le cartilage et les os.
Le syndrome est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Carrie et David ont été très, très malchanceux.
Le syndrome de Morquio n'apparaît pas immédiatement après la naissance; il n'est généralement diagnostiqué qu'à 3-4 ans, lorsque l'enfant commence à marcher et à courir activement. Il comprend une petite taille, des déformations des os, des genoux en contact, une grosse tête et des articulations facilement pliables et tordues.
Avec l'âge, le syndrome peut provoquer des hernies, des souffles cardiaques, une scoliose, une déformation et une hypertrophie de divers organes internes. Dans le même temps, les capacités mentales des personnes ne sont pas affectées.
Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome. Les patients sont principalement équipés de fauteuils roulants et d'analgésiques. Mais les trois enfants reçoivent également la nouvelle thérapie de remplacement enzymatique une fois par semaine par perfusion intraveineuse, ce qui aide les organes de leurs seins à se développer correctement.
Le fait est que chez les personnes atteintes de ce syndrome, le cou et les poumons cessent de croître, mais la trachée continue de se développer. Pour cette raison, Christopher a dû subir une intervention chirurgicale pour raccourcir la trachée, ainsi qu'une intervention chirurgicale pour renforcer la colonne vertébrale. Deux de ses sœurs ont également subi une opération de la colonne vertébrale.
Christopher a maintenant 18 ans, a cessé de grandir à l'âge de six ans, ne peut pas marcher et ne peut même pas ramper. Mais le plus difficile pour lui est dû au fait qu'il est très difficile de trouver des amis avec une telle maladie.
À l'école, il a été brutalement taquiné et a donc terminé ses études à la maison. Par la suite, il a réussi à surmonter la raideur et la peur et il a commencé à sortir et à communiquer davantage.
Malgré tous les problèmes et difficultés, Carrie et David disent que tous leurs enfants vivent une vie heureuse et heureuse. Ils se développent en tant qu'individus et ne s'attardent pas sur leurs plaies.
