Anomalies Génétiques: Personnes Qui Ne Ressentent Pas De Douleur Et Voient Sans Yeux - Vue Alternative

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Anomalies Génétiques: Personnes Qui Ne Ressentent Pas De Douleur Et Voient Sans Yeux - Vue Alternative
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Vidéo: Cette Écossaise ne ressent pas la douleur 2024, Mai
Anonim

L'Homo sapiens est doté d'un ensemble harmonieux de sens pour percevoir et explorer adéquatement le monde qui l'entoure, et de mains habiles pour transformer la réalité autour de lui. Cependant, parfois la nature envahit cette interface déboguée, puis des choses étranges se produisent …

Que l'œil ait une structure imparfaite, que sa rétine soit absurdement tordue par des cellules photosensibles non pas à la lumière, mais bien au contraire. Les lacunes de cette conception, empruntée aux accords primitifs de la période cambrienne, sont compensées par le cerveau, qui a appris à évoquer une image de mauvaise qualité des millions d'années avant l'avènement des éditeurs de photos par ordinateur. Comme vous le savez, l'œil concentre l'image résultante sur la rétine sous une forme inversée, mais le cerveau y fait également face, ce qui nous permet toujours d'obtenir une image de l'orientation correcte. Il existe une expérience connue dans laquelle les sujets portent des lunettes à verres inverseurs. Après plusieurs jours d'inconvénients forcés, le cerveau a remis l'image comme il se doit. Au stade suivant de l'expérience, les lunettes ont été retirées et les sujets ont de nouveau souffert avec une image inversée. Et encore une fois pas longtemps, exactement cette fois,dont le cerveau avait besoin pour s'adapter. Mais tout ne se passe si facilement que lorsque le cerveau lui-même n'a pas de problèmes.

Plus le système est complexe, plus la probabilité de pannes est grande et plus leur résultat est imprévisible. Les problèmes dans le travail du cerveau et les erreurs dans le code génétique provoquent des bizarreries dans la relation d'une personne avec la réalité environnante
Plus le système est complexe, plus la probabilité de pannes est grande et plus leur résultat est imprévisible. Les problèmes dans le travail du cerveau et les erreurs dans le code génétique provoquent des bizarreries dans la relation d'une personne avec la réalité environnante

Plus le système est complexe, plus la probabilité de pannes est grande et plus leur résultat est imprévisible. Les problèmes dans le travail du cerveau et les erreurs dans le code génétique provoquent des bizarreries dans la relation d'une personne avec la réalité environnante.

Sous un angle différent

Cependant, il existe un trouble médical connu sous le nom d'illusion d'inclinaison de la pièce. Son essence est que le patient commence soudainement à voir le monde qui l'entoure sous un certain angle. L'angle peut être petit - environ 20 degrés, et il peut aller jusqu'à 90. Parfois, l'image se retourne simplement autour de l'axe horizontal, en d'autres termes, le haut change de place avec le bas. Et enfin, l'option la plus rare est la perception d'une image dans une image miroir. Un phénomène aussi effrayant pour une personne peut durer de plusieurs minutes à plusieurs heures. Les médecins associent généralement ce syndrome à toutes sortes de lésions de la colonne cérébrale ou de la région occipitale-pariétale, ainsi qu'aux migraines. Quelle que soit la raison spécifique, il s'agit évidemment d'un conflit entre les informations visuelles et vestibulaires entrant dans le cerveau. Ce n'est pas un hasard si l'illusion de l'inclinaison de l'espace s'accompagne généralement de vertiges et d'une orientation spatiale désordonnée. En d'autres termes, le cerveau, ayant mal interprété les informations vestibulaires, essaie d'ajuster la perception visuelle à ces fausses données.

Caoutchouc cuir

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Pour tirer un bénéfice tangible de la moquerie de la nature, puisqu'il n'y a rien d'autre à réconforter, les gens ont appris dans des temps immémoriaux.

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Âge d'or. Les freak shows ont prospéré au 19e siècle, lorsque les personnes ayant des handicaps inhabituels étaient non seulement très populaires, mais gagnaient également beaucoup d'argent. À notre époque plus humaine, se concentrer sur les handicaps physiques et plus encore en faire un moment fort des événements de divertissement n'est plus aussi accepté, bien qu'aujourd'hui il y ait des célébrités dans ce domaine.

Détenteur du record Freak. L'Anglais Harry Turner du Lincolnshire sait comment couvrir la moitié de son visage avec la peau de son cou, porter quatre chopes de bière sur la peau tirée de son ventre, et bien plus encore qui peut sembler drôle et drôle à quelqu'un. En 1999, Harry est entré dans le livre Guinness des records en tant que propriétaire de la peau la plus élastique du monde. En apparence, la couverture de son corps ressemble à un caoutchouc fin. Le sujet de la fierté particulière est la peau sur son ventre, que Harry retire de 15, 8 cm. -Danlos.

Avantages et inconvénients. L'hyperélasticité cutanée est causée par un manque d'une protéine appelée callogène causée par une mutation génétique. M. Turner est sous surveillance médicale régulière. Le médecin a averti à plusieurs reprises le patient qu'avec l'âge, les propriétés inhabituelles de sa peau entraîneraient de plus en plus de problèmes de santé.

À propos, l'une des manifestations les plus courantes du conflit entre les données visuelles et vestibulaires que nous voyons dans le mal des transports banal sur la banquette arrière d'une voiture. Si la vision est rivetée à un point fixe du salon ou à une page d'un livre et que les capteurs vestibulaires signalent des mouvements complexes dans l'espace, cela devient l'une des raisons des problèmes associés au mal des transports.

L'illusion de l'espace incliné ne doit pas être confondue avec l'effet bien connu des astronautes qui ont participé à des vols en engin spatial ou du moins formés à l'apesanteur artificielle à bord d'un avion. Pendant la transition de la surcharge à l'apesanteur, même ces personnes en bonne santé et entraînées ont une sensation désagréable de pendre la tête en bas, bien qu'il n'y ait pas de fond en termes de direction de la gravité terrestre en apesanteur. La différence est qu'une personne qui éprouve la sensation d'une vision inversée perçoit adéquatement le positionnement de son propre corps - elle n'a pas l'impression de regarder le monde debout sur sa tête. Une telle séparation inhabituelle du corps de l'espace environnant est quelque peu liée à cette illusion d'hallucinations autoscopiques, au cours de laquelle une personne observe son double devant lui. Dans la variante de l'hallucination cheautoscopique, il ressent également la présence de son propre «je» dans le double.

Porte de la douleur

La figure ci-dessous est un schéma simplifié du canal ionique qui pénètre dans la membrane d'une cellule nerveuse. En réponse à l'action d'un certain stimulus, le canal s'ouvre, permettant à l'ion positif de passer dans la membrane.

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La transmission des signaux par les cellules nerveuses dépend de canaux à perméabilité réglable - les canaux dits à «portes». En plus des canaux sodium, d'autres canaux qui conduisent les ions potassium, chlore et calcium agissent comme des récepteurs - ces ions produisent également un déplacement du potentiel de membrane. Distinguer les canaux ioniques avec des portes dépendantes du ligand (c'est-à-dire le passage des ions à travers la membrane lors d'un contact externe avec une substance chimique spécifique pour un canal donné - un ligand) et les canaux avec des portes potentiellement dépendantes qui répondent aux changements de potentiel de membrane.

Visions de migraine

La migraine, qui a déjà été mentionnée ci-dessus, est une maladie d'une nature incomplètement comprise qui peut provoquer d'autres visions inhabituelles. Avec une migraine, une personne souffre de maux de tête sévères, parfois accompagnés d'hallucinations comme le syndrome d'Alice au Pays des Merveilles: cette fabuleuse fille, comme vous le savez, à la demande de l'auteur, a rencontré des paradoxes spatio-temporels. Avec la manifestation du syndrome, les objets et les distances changent d'échelle réelle: la télécommande du téléviseur peut sembler gigantesque, le téléviseur lui-même - minuscule, et les murs et les plafonds - loin, très loin. Les tailles hypertrophiées prennent parfois ces visions et parties du corps de la personne qui hallucine elle-même - par exemple, les doigts et les membres sont étirés à des tailles incroyables. En outre, le sens du temps est généralement perdu. De telles transformations, bien sûr,suggèrent l'effet de certains médicaments sur la psyché, cependant, le syndrome d'Alice a été enregistré chez des personnes qui n'ont rien à voir avec la drogue.

Vrai batman

Le cas le plus célèbre d'écholocation humaine était un Américain du nom de Ben Underwood.

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Comme vous le savez, les chauves-souris savent naviguer dans le noir grâce à l'écholocalisation. Ils émettent une sorte de "chirp" composé de tonalités à fréquence constante. A l'approche de l'insecte proie, ils sont remplacés par des tons modulés avec une fréquence décroissante rapidement. Les reflets des sons des obstacles ou des victimes "peignent" une image du monde à la chauve-souris. Les gens ont également la capacité d'écholocaliser. Ces capacités sont particulièrement prononcées chez les personnes nées aveugles ou qui ont perdu la vue à un âge précoce. Né en 1992, Ben a perdu la vue à l'âge de trois ans en raison d'un rétinoblastome, un cancer de l'œil. Il s'agit d'une maladie plutôt rare et purement infantile; la principale méthode qui sauve des vies est l'amputation des globes oculaires. Le garçon a montré des capacités incroyables: dès l'âge de six ans, il a cessé d'utiliser une canne, a appris à faire du skate et du vélo,guidé sans aucun doute, a pris des objets, pourrait décrire l'environnement.

Mère croyait que Ben voyait avec une vue divine - jusqu'à ce que les capacités de Ben attirent l'attention des médecins. Il a été étudié et formé; l'enseignant était le développeur et vulgarisateur de l'écholocation humaine - l'Américain Daniel Kish, un enseignant certifié, dont les leçons sont utilisées par des milliers d'aveugles à travers le monde. Il a développé sa méthode vers 1996-1997 et a toujours soutenu que Ben était le plus capable de ses élèves. Ben a navigué dans son environnement, claquant sur sa langue et captant les reflets sonores des clics des objets. Dans tous les documentaires auxquels Ben a participé, ses capacités sont incroyables: il est assez difficile de deviner l'aveuglement du héros. Ben bougeait avec confiance, nageait, conduisait un scooter, rencontrait une fille; il lisait beaucoup (bien sûr en braille), écrivait lui-même des histoires de science-fiction et inventait des concepts de jeux informatiques pour les aveugles. Mais le 19 janvier 2009, Ben Underwood est décédé: le cancer ne l'a toujours pas laissé partir.

Aujourd'hui, plusieurs autres «sonars humains» sont connus, tous sont des élèves de Kish: l'Anglais né aveugle Lucas Murray, le Belge Tom de Witte, aveuglé à l'âge de trente ans, et d'autres.

Les troubles cérébraux conduisent parfois non seulement à une perception visuelle altérée, mais aussi à une «autonomisation» de différentes parties du corps, comme cela se produit dans les cas de manifestation du syndrome de la main étrangère. Ce trouble survient souvent chez les personnes qui ont subi une intervention chirurgicale pour séparer chirurgicalement les hémisphères du cerveau - cette mesure est utilisée pour soulager le patient de souffrir de formes sévères d'épilepsie. Le syndrome s'observe également dans d'autres lésions cérébrales, et selon la localisation de la lésion, ses manifestations ont leurs propres spécificités. L'essence du phénomène est qu'une personne, continuant à sentir la main avec une partie de son corps, en perd le contrôle. Si, par exemple, cet effet est causé par des problèmes dans la partie frontale du cerveau, la main peut saisir un objet et le tenir, et le propriétaire de la main n'est pas en mesure d'ouvrir les doigts par effort volontaire - il doit aider avec l'autre main. Les lésions de la région occipitale-pariétale, au contraire, obligent la main coquine à éviter le contact avec des objets proches - elle tirera la main en arrière tout le temps. La troisième option - une main obéissante fait quelque chose à la volonté du propriétaire, tandis que l'autre commence à effectuer des actions totalement indépendantes ou même à interférer avec l'autre main. La main qui n'obéit pas à son maître est entrée dans la culture moderne en tant qu'image intéressante et paradoxale - des références à ce trouble neuropsychiatrique peuvent être vues à la fois dans l'ancien film de Stanley Kubrick sur le Dr Strangelove et dans la saga télévisée quasi médicale moderne du Dr House. La troisième option - une main obéissante fait quelque chose à la volonté du propriétaire, tandis que l'autre commence à effectuer des actions totalement indépendantes ou même à interférer avec l'autre main. La main qui n'obéit pas à son maître est entrée dans la culture moderne en tant qu'image intéressante et paradoxale - des références à ce trouble neuropsychiatrique peuvent être vues à la fois dans l'ancien film de Stanley Kubrick sur le Dr Strangelove et dans la saga télévisée quasi médicale moderne du Dr House. La troisième option - une main obéissante fait quelque chose à la volonté du propriétaire, tandis que l'autre commence à effectuer des actions totalement indépendantes ou même à interférer avec l'autre main. La main qui n'obéit pas à son maître est entrée dans la culture moderne en tant qu'image intéressante et paradoxale - des références à ce trouble neuropsychiatrique peuvent être vues à la fois dans l'ancien film de Stanley Kubrick sur le Dr Strangelove et dans la saga télévisée quasi médicale moderne du Dr House.elle est entrée dans la culture moderne comme une image intéressante et paradoxale - des références à ce trouble neuropsychiatrique peuvent être vues à la fois dans le vieux film de Stanley Kubrick sur le Dr Strangelove et dans la saga de la télévision médicale moderne sur le Dr House.elle est entrée dans la culture moderne comme une image intéressante et paradoxale - des références à ce trouble neuropsychiatrique peuvent être vues à la fois dans le vieux film de Stanley Kubrick sur le Dr Strangelove et dans la saga télévisée quasi médicale moderne sur le Dr House.

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Gène d'anesthésie

Toutes ces sensations étranges, illusions et hallucinations associées à la perception du temps et de l'espace se produisent chez certaines personnes à un certain stade de la vie, sont le résultat de maladies ou de troubles acquis et durent généralement pendant une courte période de temps. Il y a, cependant, un petit nombre de personnes sur Terre avec qui la nature plaisantait particulièrement cruellement. Leur maladie, associée à un défaut de sensibilité, les accompagne dès la naissance et est particulièrement dangereuse les années où une personne n'est pas encore capable de contrôler clairement et constamment ses actions. Il s'agit d'une insensibilité congénitale à la douleur. La douleur, comme vous le savez, bien qu'elle nous donne les sensations les plus désagréables, est cependant le dispositif de signalisation le plus important qui informe le corps d'un danger imminent. Sans ces signaux, un adulte, et surtout un enfant,peut tranquillement s'infliger une blessure grave, avoir une ecchymose grave sans même penser à ses conséquences traumatiques, ou, par exemple, boire de l'eau bouillante sans ressentir la douleur brûlante habituelle dans de tels cas.

L'artiste démontre une flexibilité articulaire fantastique en se mettant dans une petite boîte. Que faut-il pour répéter un truc comme celui-ci? Élasticité congénitale des ligaments ou compétences acquises grâce à un long entraînement? Ou peut-être - tous les deux?
L'artiste démontre une flexibilité articulaire fantastique en se mettant dans une petite boîte. Que faut-il pour répéter un truc comme celui-ci? Élasticité congénitale des ligaments ou compétences acquises grâce à un long entraînement? Ou peut-être - tous les deux?

L'artiste démontre une flexibilité articulaire fantastique en se mettant dans une petite boîte. Que faut-il pour répéter un truc comme celui-ci? Élasticité congénitale des ligaments ou compétences acquises grâce à un long entraînement? Ou peut-être - tous les deux?

La cause de ces anomalies est des troubles génétiques. Le mécanisme de traduction des sensations de douleur est associé au passage des ions sodium à travers les récepteurs ionotropes dans la membrane cellulaire, ou les canaux dits sodium. Les canaux sodiques sont formés par un type spécial de protéine et ont deux états: ouvert et fermé. Pénétrant dans la membrane à travers le canal, l'ion sodium modifie la distribution de la charge électrique entre l'environnement externe et interne, qui sert de base à l'émergence d'une impulsion nerveuse, qui est finalement traitée par le cerveau. Si le canal ne fonctionne pas correctement et s'ouvre trop facilement, la personne ressentira constamment de la douleur; si le canal s'avère insensible aux stimuli correspondants et ne s'ouvre pas, le signal de douleur ne peut pas se produire et le cerveau reste dans l'obscurité.

L'un des caractères de ce drame est le gène SCN9A, qui code pour la protéine Nav1.7, et cette dernière forme des canaux sodiques dans les membranes cellulaires. En particulier, une mutation de ce gène particulier est la cause d'une angiotrophonévrose rare - érythromélalgie. Les personnes atteintes de cette maladie ont du mal à porter des chaussures, car la chaleur et la pression légère sont interprétées par le corps comme irritantes et la peau des pieds devient rouge et ressent une douleur brûlante. Un effet très inhabituel de l'une des mutations SCN9A a été observé il y a plusieurs années par un groupe de chercheurs dirigé par le professeur Jeffrey Woods (Cambridge). Leur attention a été attirée par l'histoire d'un garçon qui vivait dans la partie nord du Pakistan et amusait les spectateurs avec des tours à glacer le sang. Avec un sourire sur son visage, il s'est poignardé la main avec un couteau, a marché sur des charbons ardents et des lunettes. Contrairement aux illusionnistes professionnels,le garçon portait les terribles marques de ces performances sous forme de blessures et de coupures, mais elles ne semblaient pas inquiéter leur propriétaire. Alors que les scientifiques tentaient de se rendre au seul, le gars est mort, décidant de démontrer à ses pairs qu'il pouvait sauter du toit d'un grand bâtiment et rester indemne.

Compte tenu de la mort tragique du principal objet d'intérêt scientifique, les Britanniques ont retrouvé les proches du garçon et ont constaté qu'ils ne ressentaient presque pas de douleur. Les joues et les lèvres qui avaient été mordues dans l'enfance étaient des preuves éclatantes de la maladie congénitale. Après avoir mené des recherches génétiques, les scientifiques sont arrivés à la conclusion qu'il s'agissait de la mutation SCN9A. Et ce qui est surprenant - dans ce cas, le gène modifié n'a provoqué aucun trouble spécifique tel que l'érythromélalgie, mais a simplement désactivé complètement tous les canaux sodiques responsables de la douleur. Dans le même temps, les membres de la famille du Pakistanais décédé pouvaient facilement faire la distinction entre, par exemple, les aliments chauds et froids, car la sensation de température, non associée à la douleur, est transmise par d'autres récepteurs. Mais dès que la chaleur est devenue brûlante, les signaux de douleur ne sont pas passés - les récepteurs n'ont pas répondu.

Défaut de construction

Un autre trouble de nature génétique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, rend très difficile la vie d'une personne et son interaction avec le monde extérieur. L'art des contorsionnistes - des artistes de cirque qui démontrent une flexibilité des articulations inaccessible pour une personne ordinaire - provoque le choc et l'admiration. Comment un adulte peut-il se pencher en arrière, enrouler ses bras autour de ses tibias ou se ranger entièrement dans une minuscule boîte en verre? Bien sûr, une élasticité accrue des ligaments est obtenue par un entraînement persistant, et bien que la plupart des contorsionnistes de l'enfance aient eu une prédisposition à la superflexibilité, nous ne parlons pas toujours de certaines propriétés pathologiques du corps. Cependant, le syndrome d'Ehlers-Danlos dès la naissance "donne" aux individus des ligaments faibles et extensibles, leurs articulations hyper-mobiles sont sujettes aux luxations, subluxations et entorses. Il s'agit de mutations génétiques qui conduisent à une production insuffisante de collagène dans le corps - la protéine la plus abondante dans le corps des mammifères. Cette protéine fibreuse forme la base des tissus conjonctifs du corps, notamment les os, le cartilage, les tendons, les parois vasculaires et la peau. Ainsi, une personne souffrant du syndrome d'Ehlers-Danlos, plus précisément l'une de ses variantes appelée hypermobilité, met constamment en péril son système musculo-squelettique, qui n'est pas capable de supporter les charges facilement tolérées par les homo sapiens en bonne santé. Tout comme dans le cas de l'insensibilité congénitale à la douleur, il n'y a pas de remède pour cette maladie. Il est nécessaire d'observer des précautions toute sa vie et, si possible, de tirer un certain bénéfice des propriétés inhabituelles du corps. En fin de compte, il y a une hypothèseselon laquelle le grand Paganini souffrait du syndrome d'Ehlers-Danlos, ce qui lui permettait de faire courir ses doigts le long du manche du violon avec une dextérité inhabituelle.

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