Des scientifiques du Baylor College of Medicine et de l'Institut Ian et Dan Duncan pour la recherche neurologique (États-Unis) ont découvert le mécanisme de la maladie de Lou Gehrig, dont souffrait le physicien théoricien Stephen Hawking. Il s'est avéré que la protéine mutante ubiquiline cesse de réguler le fonctionnement des lysosomes, les composants de la cellule responsables du traitement des déchets métaboliques. Cela a été rapporté dans le communiqué de presse MedicalXpress.
Les chercheurs ont mené des expériences en utilisant des mouches des fruits comme organismes modèles, qui manquaient d'une version fonctionnelle du gène codant pour l'ubiquiline. Les insectes mutants ont montré des signes de neurodégénérescence liée à l'âge, y compris une activité altérée des cellules nerveuses, leur mort et l'accumulation de lysosomes endommagés.
Il s'est avéré que l'ubiquiline défectueuse favorise le dysfonctionnement du protéasome - un complexe protéique qui élimine les débris cellulaires - et interfère avec l'autophagie, dans laquelle les composants cellulaires inutiles sont également détruits. En autophagie, les vésicules (vésicules cellulaires) appelées autophagosomes absorbent les protéines endommagées. Ensuite, les vésicules fusionnent avec les lysosomes, dont l'environnement acide active les enzymes qui décomposent les déchets. Cependant, en présence d'ubiquiline mutante, l'environnement dans les lysosomes n'est pas assez acide.
Les scientifiques prévoient de tester si le même mécanisme est à l'œuvre chez l'homme. Ensuite, la progression de la sclérose latérale amyotrophique peut être ralentie en restaurant l'acidité des lysosomes.
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative incurable dans laquelle les cellules nerveuses du cortex moteur du cerveau et les motoneurones sont endommagées. Le résultat est une paralysie et une atrophie musculaire. Les patients meurent d'une infection des voies respiratoires ou de l'arrêt du fonctionnement des muscles respiratoires.