Des chercheurs du Centre d'oncologie pédiatrique et de maladies du sang ont découvert quels gènes sont responsables de la porphyrie, une pathologie dans laquelle la peau du patient est sensible au soleil. Certains chercheurs pensent que ce trouble a conduit à des mythes sur les vampires et les loups-garous. L'article a été publié dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences. Ceci est rapporté par ScienceAlert.
La porphyrie est une maladie héréditaire dans laquelle les gènes responsables de la formation de l'hème, la partie de l'hémoglobine contenant du fer qui transporte l'oxygène, sont endommagés. Les patients peuvent présenter divers symptômes. Dans l'une des variétés de la maladie - la protoporphyrie érythropoïétique ou la maladie de Gunther - les patients présentent une photosensibilité chronique, des lésions cutanées et une destruction des cellules sanguines.
Les scientifiques ont découvert que certaines personnes atteintes de protoporphyrie avaient des défauts dans le gène ClpX. Il est responsable de l'activation de l'enzyme ALAS, qui est impliquée dans la production de l'hème. Chaque gène dans les cellules des humains et de nombreux autres organismes vivants est représenté par deux copies. Une copie saine de ClpX suffit pour que les érythrocytes se lient à l'oxygène, mais les porphyrines, précurseurs de l'hème, s'accumulent.
Il a été démontré que l'un des types de composants de la porphyrine, la protoporphyrine IX, absorbe facilement l'énergie solaire et la transfère aux molécules d'oxygène. La forte concentration d'espèces réactives de l'oxygène détruit les cellules, provoquant des lésions cutanées.
