En février avec. G. La scientifique médico-légale du Texas Melba Kechum et ses collègues ont publié les résultats de l'analyse du génome du yéti dans le magazine Internet spécialement établi De Novo. Dès le début, il était clair qu'il s'agissait d'un amateurisme naïf et d'une tentative de faire passer le vœu pieux.
Une bonne dose de folklore et une vidéo YouTube (voir ci-dessous), qui représente censément un Bigfoot endormi, sont jointes à la description des méthodes standard de travail avec du matériel génétique. La conclusion de ceci est la suivante: Bigfoot existe, et ce n'est pas un singe, mais un hybride d'un homme avec un hominin inconnu.
Les éditeurs du site Web Ars Tehnica n'ont pas été trop paresseux pour analyser cet article en détail et poser à Mme Kechum quelques questions désagréables - principalement pour savoir pourquoi c'est tout. Comment se fait-il que certains voient une publication comme une étude réalisée avec insouciance, tandis que d'autres voient une découverte scientifique majeure?
L'article décrit deux génomes isolés à partir d'échantillons prétendument liés au yéti. L'ADN mitochondrial est clairement humain. Et une petite partie du génome nucléaire est un mélange de séquences humaines et autres, dont certaines sont liées les unes aux autres, d'autres non.
Les biologistes consultés par les journalistes ont confirmé l'évidence: c'est le résultat d'une contamination et d'une dégradation des échantillons, ainsi que d'un assemblage imprudent d'ADN. Mme Kechum se défend: «Nous avons fait de notre mieux pour rendre l'article absolument honnête et scientifique. Je ne sais pas de quoi tu as besoin d'autre. Tout ce que nous voulions, c'était prouver leur existence, et nous avons réussi."
Comprenons d'abord pourquoi elle pense que le travail a été fait sans faute et pourquoi elle se trompe.
Tout d'abord, nous soulignons que le traitement et la préparation des échantillons (et c'est l'essentiel dans un tel cas) ont été effectués par des experts légistes. Il ne fait aucun doute que ces personnes peuvent être qualifiées de scientifiques, car l'examen médico-légal repose sur le principe de la reproductibilité des résultats expérimentaux, essence de la pierre angulaire de la méthode scientifique. Mais contrairement à un généticien, un scientifique médico-légal se concentre sur les résultats. Apparemment, c'était la cause de l'erreur.
L'analyse ADN est utilisée en médecine légale depuis de nombreuses années, des procédures standard ont été développées qui ont fait leurs preuves. Mais ces méthodes ne visent jamais à décrypter complètement le génome - il suffit d'obtenir des données qui peuvent être présentées au tribunal comme preuve. Et les auteurs de «l'étude» ont vraiment voulu prouver à un jury imaginaire que le Yeti existe.
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Des morceaux de cheveux de différentes tailles ont été utilisés comme échantillons. Les cheveux sont un visiteur fréquent dans les laboratoires des médecins légistes, qui ont généralement besoin de déterminer s'ils appartiennent à une personne, plus précisément à un suspect spécifique, etc. Ok, passons à autre chose.
Si les cheveux portent des follicules, l'ADN peut être extrait des cellules. Cela a été fait - grâce à une procédure d'examen médico-légal standard. Des mesures également standard ont été prises pour éliminer tout ADN étranger.
Selon Mme Kechum, cela a réussi: de l'ADN pur du propriétaire des cheveux a été obtenu, et donc les conclusions de son analyse sont correctes, et Bigfoot existe. Pensez simplement - les cheveux sont inhumains et l'ADN mitochondrial, qui n'est hérité que par la lignée maternelle, est humain!
Oui, parfois (ou plutôt, presque toujours - n'importe quel biologiste vous le dira) aucune précaution ne peut assurer contre l'erreur. Mais quel droit a-t-on à dire que dans ce cas, les chercheurs ont vraiment donné une bévue et analysé les échantillons contaminés? C'est très simple: l'analyse a mis en évidence des informations contradictoires en interne. Vous auriez dû le voir comme l'indication d'une erreur et revérifier les résultats.
La méthode de réaction en chaîne par polymérase (PCR) est utilisée pour amplifier des séquences d'ADN spécifiques à l'homme. En utilisant de courtes séquences qui se combinent avec des parties du génome humain, plusieurs copies d'une seule molécule d'ADN dans un échantillon peuvent être faites et donc plus faciles à détecter. Dans ce cas, de telles PCR ont été utilisées, qui permettent d'identifier des coupes d'ADN dont les longueurs varient selon les populations humaines, ce qui est très utile pour la médecine légale.
Si l'ADN humain n'est pas très détruit, les réactions devraient en témoigner sans équivoque. Un résultat similaire est obtenu à partir de l'analyse d'échantillons contenant de l'ADN de proches parents humains (rappelons que le génome du chimpanzé coïncide avec le nôtre à plus de 95%). Plus un animal est éloigné d'une personne, moins les réactions sont déclenchées et la PCR donne de plus en plus souvent des séquences de mauvaise longueur, car la composition de l'ADN change au cours de l'évolution.
Mais n'attendez pas que l'ADN se repose tranquillement et attendez que vous y arriviez. Il se décompose facilement en fragments, qui deviennent plus petits avec le temps, ce qui affecte également le résultat des réactions.
Ayant fait tout ce qu'ils jugeaient bon, Mme Kechum et ses collègues ont vu le chaos. Certaines réactions ont donné des produits de PCR de la taille humaine attendue, d'autres non humains. Il serait logique d'interpréter ce dernier comme une absence totale de réactions ou même de matériel génétique. L'image se répétait maintes et maintes fois, et il fallait conclure que soit l'échantillon appartenait à un animal très éloigné des humains sur l'arbre évolutionnaire, soit l'ADN était gravement dégradé.
Les scientifiques ont utilisé la microscopie électronique et ont vu de courts fragments d'ADN, dont certains avaient une hélice unique (plutôt que double). Les brins se lient à certaines des pièces, puis divergent en sections simple brin, qui se fixent à nouveau aux molécules individuelles. Un schéma similaire est observé en présence du matériel génétique d'un mammifère loin de nous - les séquences codant pour les protéines coïncident assez bien, et les régions d'ADN intermédiaires sont très différentes.
En un mot, tout indiquait que l'ADN était mal conservé et, probablement, contaminé. Cela suggère également que les méthodes utilisées pour obtenir de l'ADN pur étaient insuffisantes. Mais les auteurs ont décidé que devant eux se trouvait juste un échantillon très inhabituel.
Mais, hélas, il n’existe pas d’échantillons «tout simplement très inhabituels». Les êtres humains ne peuvent pas se reproduire avec d'autres primates. Oui, nos ancêtres se sont accouplés avec des Néandertaliens et des Denisoviens, mais ils ne peuvent être considérés qu'à moitié sapiens, car notre ADN est très similaire. Cependant, au lieu de sortir de la mauvaise voie apparemment, les chercheurs ont tout donné. Après avoir découvert qu'au moins une partie de l'ADN était humaine, ils ont conclu qu'ils avaient trouvé un hybride d'un humain et d'un autre primate.
Il est souvent négligé dans la littérature non spécialisée que les cellules humaines contiennent en fait deux génomes. On vit dans les chromosomes et est stocké dans le noyau - c'est ce dont on parle généralement lorsqu'il s'agit du génome humain. Le second se trouve dans les mitochondries, de petits organites qui produisent l'essentiel de l'ATP cellulaire. Ce sont les descendants des bactéries autrefois libres qui, il y a des milliards d'années, ont fermement lié leur vie aux cellules, mais ont conservé une relique de leur génome.
L'ADN mitochondrial est un outil précieux pour suivre les populations d'humains et d'autres espèces. Étant donné que ce génome ne dispose pas d'un ensemble complet d'outils de réparation de l'ADN et ne peut pas subir le processus de recombinaison, il mute beaucoup plus rapidement que le nucléaire. Cela conduit au fait que même les populations étroitement liées ont des différences dans l'ADN mitochondrial. De plus, chaque cellule contient des centaines de mitochondries et chacune possède des dizaines de copies du génome. Par conséquent, il est toujours relativement facile d'obtenir des échantillons d'ADN mitochondrial, même si l'échantillon est gravement dégradé ou contaminé.
Par conséquent, en séquençant le génome mitochondrial de leurs échantillons, les auteurs ont obtenu les séquences d'un humain, et non d'un primate, seulement de loin apparentées à l'homme.
Tout indique que les croisements réussis entre les humains et les espèces étroitement apparentées (comme les Néandertaliens et les Denisoviens) étaient relativement rares. Il est logique de s'attendre à ce que la créature qui ressemble à un tapis de marche ait moins de relations avec une personne que celles mentionnées ci-dessus, c'est-à-dire que les chances de croisement sont encore réduites. Cependant, les échantillons ont donné différentes séquences d'ADN mitochondrial, ce qui signifie que le croisement s'est produit plusieurs fois. De plus, il s'avère que les hybrides ne se sont jamais croisés avec les femelles de ces hypothétiques primates. Enfin, ces primates semblent avoir disparu puisqu'aucun exemple de leur ADN mitochondrial n'a été trouvé.
Quel genre de femmes sont-elles qui ont accepté de s'accoupler avec des singes inconnus? Si vous voulez suivre les idées scientifiques modernes, vous devez vous fier aux populations qui vivaient autrefois en Asie et dont les branches séparées ont ensuite pénétré en Amérique. Aucun autre peuple n'a vécu en Amérique (jusqu'à très récemment). Mais, hélas, il n'a pas été possible de trouver une trace asiatique dans l'ADN mitochondrial. La plupart des séquences sont d'origine européenne, et il existe également quelques exemples africains.
Mme Kechum a décrit en détail l'un des échantillons. Selon elle, il appartient à un haplotype apparu en Espagne il y a environ 13 mille ans. Par conséquent, l'hybridation n'aurait pas pu avoir lieu avant l'apparition de cet haplotype.
À première vue, il est impossible de construire une hypothèse cohérente basée sur ce désordre. Evidemment, les chercheurs se sont retrouvés avec des échantillons humains, et des échantillons fortement contaminés, ce qui explique bien la diversité et l'âge des séquences.
Mais n'oublions pas que pour Mme Kechum, la possibilité d'une interprétation évidente est hors de question. Les auteurs suggèrent qu'au cours de la dernière période glaciaire, des groupes d'Européens et d'Africains (sic!), Errant sur les glaciers sans fin de l'Atlantique Nord, se sont dirigés vers l'Amérique du Nord. En effet, il existe une hypothèse selon laquelle les chasseurs de la culture solutréenne ont traversé l'Atlantique sur la glace et ont fondé plusieurs établissements sur les côtes orientales de l'Amérique du Nord, après quoi ils ont disparu ou ont été assimilés par des immigrants d'Asie. Mais Mme Kechum, pour une raison quelconque, n'aimait pas cette hypothèse. Elle n'exclut pas la possibilité que des croisements aient pu se produire en Europe, après quoi Bigfoot s'est retrouvé en Amérique - très probablement, sur un pont terrestre sur le site du détroit de Béring. «Ils pourraient traverser le monde entier à pied», explique le chercheur. "Ils sont si rapides!"
En tout cas, selon Mme Kechum, ce sont des détails insignifiants: «Nous ne savons pas comment ils sont arrivés ici. Nous savons juste qu'ils l'ont fait."
Donc, jusqu'à présent, les bizarreries de l'étude n'ont pas été liées à la méthode, mais à l'interprétation des résultats. Mais dès que les auteurs ont commencé à étudier des séquences génomiques spécifiques, les problèmes vraiment sérieux ont commencé. Certains échantillons contenaient suffisamment d'ADN pour être séquencés sur l'une des plates-formes à haut débit. Le score de qualité indiquait qu'il y avait suffisamment de séquences pour les assembler dans le génome. (Curieusement, les scientifiques ont interprété à tort cela comme indiquant qu'ils se trouvaient devant les séquences du même individu.)
Les machines à haut débit produisent généralement de courtes séquences de seulement une centaine de bases, alors que même le plus petit chromosome humain a plus de 40 millions de bases. Il existe des programmes qui peuvent reconnaître lorsqu'un duo de tels fragments de 100 bases se chevauche partiellement et qu'il devient possible d'en assembler un nouveau fragment - déjà à partir de 150, par exemple, bases. La recherche de ces superpositions vous permet de créer progressivement des fragments de plusieurs millions de paires de bases. Cette méthode est imparfaite (elle laisse des «trous» dans le génome), mais elle est pratique et largement utilisée.
Pour une raison incompréhensible, nos héros ne l'ont pas utilisé. Au lieu de cela, ils ont pris un chromosome humain et, à l'aide de programmes informatiques, ont essayé d'assembler quelque chose de similaire à partir du matériel à leur disposition.
Mais la plupart des régions codant l'ADN des mammifères sont conservatrices, et par conséquent elles s'alignent magnifiquement sur le chromosome humain, tandis que la partie inappropriée du génome est ignorée. En d'autres termes, cette approche est presque garantie de donner quelque chose de similaire au génome humain.
Un autre problème avec cette méthode est que le logiciel considère généralement la séquence chromosomique d'une personne comme un objectif à atteindre. Si le programme ne trouve pas une correspondance parfaite, il recherchera la meilleure disponible.
Même ainsi, il n'a pas été possible de collecter le chromosome entier. L'ordinateur a produit trois sections du chromosome, plusieurs centaines de milliers de paires de bases chacune, et le génome humain, rappelons-le, en contient plus de trois milliards. Étant donné que l'indicateur de qualité de l'ADN était élevé, on peut parler de deux choses: soit le logiciel a été mal choisi, soit il y avait peu d'ADN humain.
Arrêtons-nous un moment et essayons d'imaginer que les conclusions des auteurs sont correctes, c'est-à-dire que Bigfoot existe et est le fruit de l'amour de personnes avec un hominidé non identifié. On sait que nos ancêtres se sont croisés avec des Néandertaliens et des Denisoviens, et le résultat de ces mariages, naturellement, aurait dû être quelque chose comme un homme, car les Néandertaliens et les Denisoviens étaient très similaires aux humains. Par conséquent, pour produire Bigfoot, les humains ont dû se croiser avec un parent plus éloigné, mais pas aussi éloigné que le chimpanzé.
À quoi ressemblerait le génome d'un tel hominidé? Les génomes des Néandertaliens et des Denisoviens sont très similaires à ceux des humains. Le génome de "l'hominine X" devrait être plus différent du nôtre, mais pas plus que le génome des chimpanzés. En termes de structure à grande échelle, les génomes humain et chimpanzé sont presque identiques, avec seulement six emplacements avec une grande différence structurelle, soit un total de 11 points de rupture. Et aucun de ces points ne se trouve sur le 11e chromosome, que les auteurs essayaient de reconstruire, donc ce n'est pas grave.
Les insertions et suppressions plus petites sont plus répandues, mais pas beaucoup. Si nous nous concentrons sur les régions du génome où les grandes régions susmentionnées séparant les humains et les chimpanzés n'existent pas, alors nos génomes coïncident avec eux à 99%. On peut supposer que le génome des hominidés, avec lequel notre ancêtre pourrait se reproduire, devrait coïncider avec le nôtre à 97–98%.
Les hybrides de la première génération auront les génomes de leurs parents dans un rapport de 50 à 50. Bien sûr, la sélection naturelle aura son mot à dire, mais en général, environ 90% du génome humain n'est pas soumis à une pression sélective, et la majeure partie du reste ne relève pas non plus d'elle simplement parce que qu'il est identique chez les deux parents. En conséquence, 98 à 99% des gènes des deux espèces seront hérités au hasard.
Bien entendu, après la première génération, la recombinaison de deux génomes commencera, dont l'unité est le centimorgan. 1 cM correspond à la distance entre les gènes, dont la recombinaison se produit avec une fréquence de 1%. Si vous avez 50 millions de paires de bases d'ADN, alors il y a une chance égale de recombinaison et pas de recombinaison à chaque génération. Chez l'homme, une génération équivaut à environ 29 ans, chez les chimpanzés - 25. On peut supposer que le Bigfoot a environ 27 ans.
Si le Yeti est né il y a environ 13 mille ans, alors environ 481 générations ont changé depuis. Cela signifie 241 recombinaisons. En moyenne, nous verrons un signe de recombinaison pour chaque 200 000 paires de bases ou quelque chose du genre.
Ainsi, nous savons à quoi devrait ressembler le génome hybride: des sections d'ADN humain de plus de 100 000 bases de longueur alternent avec des segments de même taille qui sont similaires à ceux de l'homme, mais toujours différents d'eux. Les similitudes entre l'une et l'autre doivent être très fortes, il serait donc difficile de dire où finit la séquence humaine et où commence le non-humain. Pour faire face à cela, vous devrez utiliser un équipement avec une résolution de l'ordre de mille paires de bases. Et puisque l'ADN mitochondrial fait allusion à de multiples épisodes de métissage, aucun Yeti ne partagerait la même combinaison de régions humaines et non humaines.
Le génome que Mme Kechum et ses collègues ont tenté de nous imposer est complètement différent. Les plaques humaines ne mesurent que quelques centaines de paires de bases. Ils sont mélangés à des régions totalement différentes des régions humaines. Un tel génome ne soutient en aucune façon l'hypothèse hybride. Mais Mme Kechum tient sa position: après tout, l'hybridation aurait pu se produire il y a bien plus de 13 mille ans.
Les employés d'Ars Technica ont décidé de découvrir de manière indépendante ce qu'est ce génome sur le site Web de l'ENSEMBL. Le logiciel BLAST a montré que le chromosome 11 correspond le mieux à cet ensemble de séquences, ce qui est prévisible. Mais, comme nous nous en souvenons, avec l'humain, il y avait d'autres domaines. Si nous sommes vraiment un hybride, alors ils devraient au moins ressembler à des humains, mais rien du genre - pour certains, aucune correspondance n'a été trouvée dans la base de données, tandis que d'autres, en fait, appartiennent à des ours, des souris et des rats, c'est-à-dire que nous avons des échantillons humains ordinaires devant nous, très fortement contaminé par l'ADN des animaux communs dans les forêts d'Amérique du Nord.
La réanalyse de l'un des échantillons dans un autre laboratoire a conduit les généticiens sceptiques à une conclusion similaire.
Lorsqu'on a demandé à l'ordinateur d'assembler le 11e chromosome humain à partir de ce méli-mélo, il a trouvé les fragments les plus appropriés et a rempli les espaces entre eux avec tout - parfois avec du matériel humain, parfois pas.
Comme vous pouvez le voir, les auteurs de l'étude n'ont pas cherché à savoir ce qu'il y avait devant eux. Ils sont partis de la ferme conviction qu'il s'agissait d'échantillons d'ADN de yéti purs, et toutes les bizarreries y étaient attribuées. Et la raison en est que Mme Kechum a vu Bigfoot de ses propres yeux et était impatiente d'en parler au monde. Selon elle, elle a rencontré des passionnés qui vivent dans un endroit secret où ils peuvent «communiquer» avec le yéti. Ces derniers sont habitués aux gens et les approchent à une telle distance d'où ils peuvent être vus.
Elle affirme que ces «lieux de rencontre» sont tenus secrets afin que les journalistes, les chasseurs et les propriétaires de zoo ne s'intéressent pas au bonhomme de neige. Bref, ils veulent protéger le Bigfoot d'une curiosité excessive qui ne leur fera pas de bien. Mais un jour, de l'ADN mitochondrial humain a été trouvé dans un cheveu identifié comme non humain, et Mme Kechum a voulu faire honte aux sceptiques.
Et elle considère toutes les absurdités de ses recherches comme un mystère qui mérite des recherches plus approfondies. «Les résultats sont tels qu'ils sont, et je ne les intégrerai pas dans des modèles scientifiques conventionnels s'ils ne correspondent pas», dit-elle.